Эпилептический синдром, связанный с фебрильной инфекцией - Febrile infection-related epilepsy syndrome
Эпилептический синдром, связанный с фебрильной инфекцией | |
---|---|
Другие имена | Острый энцефалит с рефрактерными повторяющимися парциальными припадками (AERRPS), впервые возникшим рефрактерным эпилептическим статусом (NORSE), разрушительной эпилепсией у детей школьного возраста (DESC). |
Симптомы | Предыдущее лихорадочное заболевание с инфекцией верхних дыхательных путей и / или гастроэнтеритом или без них. Судорожные припадки в течение двух недель после повышения температуры тела. |
Осложнения | Тяжелая трудноизлечимая эпилепсия, эпилептический статус |
Обычное начало | Возраст 3-15 |
Продолжительность | Острая фаза длится 1-12 недель. Хроническая фаза - это пожизненная фармакорезистентная эпилепсия и умственная отсталость. |
Причины | Неизвестно, предшествует неуточненное лихорадочное заболевание |
Прогноз | Плохо, 82% пациентов имеют необратимую умственную отсталость в той или иной степени, от легкой до вегетативной степени. |
Частота | 1 из 1000000 |
Летальные исходы | 30% смертность |
Синдром эпилепсии, связанный с фебрильной инфекцией (FIRES) синдром эпилепсии, при котором впервые возникший рефрактерный эпилептический статус (NORSE) предшествует лихорадочное заболевание от 24 часов до 2 недель до начала судорог. Этот термин ранее использовался для обозначения педиатрического синдрома, но был переопределен и теперь включает все возрасты. [1].
FIRES ранее относился к этому синдрому у детей в возрасте от трех до пятнадцати лет. Здоровый ребенок, который, возможно, был болен в последние несколько дней или у которого сохранялась лихорадка, переходит в состояние непрерывного припадки. Однако судороги устойчивы к противосудорожным препаратам и методам лечения. барбитураты можно вводить.[2] Медицинские диагностические тесты могут изначально не дать четкого диагноза и не выявить явного отека мозга. Синдром очень редок: он может поражать только 1 ребенка из 1 000 000.[3]
Признаки и симптомы
ПОЖАР начинается с лихорадки за две недели до начала припадка. Эти припадки нарушают когнитивные функции мозга лобной доли, такие как память и сенсорные способности. Это может привести к неспособность к обучению,[2] поведенческие расстройства, проблемы с памятью, сенсорные изменения и, возможно, смерть. Дети продолжают страдать от судорог на протяжении всей жизни.
Результаты ЭЭГ
Результаты ЭЭГ позволяют предположить, что ПОЖАР - это очаговый процесс с фокальными приступами. В исследовании, проведенном в 2011 году с участием 77 пациентов FIRES, у 58 были фокальные припадки. У 50 из 58 были вторично генерализованные приступы (приступы, которые развиваются от фокальных до генерализованных).[2][4] На ЭЭГ скальп-электрода 10-20 иктальная активность обычно начинается во времени и распространяется в полушарии и / или с обеих сторон.[5] Между прочим, у пациентов может наблюдаться замедление, которое может рассматриваться как энцефалопатический паттерн.[6] Недавнее исследование 12 пациентов с FIRES продемонстрировало замедление диффузного дельта-тета-фона интерктально во всех 12 случаях.[7]
Причина
Причина ПОЖАРОВ неизвестна.[8] Есть некоторые общие клинические симптомы, такие как начало после неспецифического лихорадочного заболевания, желудочно-кишечного заболевания или инфекции верхних дыхательных путей. Это предшествующее заболевание часто проходит за 1–14 дней до первых приступов у пациента. Существуют теории об иммунологическом источнике, генетической предрасположенности и воспалительном процессе, но точная причина неизвестна. Это чаще встречается у мальчиков, чем у девочек.[9][10]
Диагностика
ПОЖАР трудно диагностировать из-за его редкости и отсутствия окончательного биомаркера. Это часто диагностируется путем исключения других вариантов, таких как инфекционные, токсические, метаболические и генетические причины. ПОЖАР будет состоять из двух фаз - острой и хронической. Острая фаза состоит из часто повторяющихся фокальных припадков, быстро переходящих в рефрактерный эпилептический статус. Хроническая фаза включает лекарственно-устойчивую эпилепсию с когнитивными нарушениями.[нужна цитата ]
Уход
- Кетогенная диета эффективен в некоторых случаях с эффективностью от 16% до более 85%[2][11][12]
- Стимуляция блуждающего нерва помогает контролировать судорожную активность после выхода из состояния.
- Внутривенный иммуноглобулин лечение изучается как вариант лечения этой формы эпилепсии.[13]
- Барбитураты было показано, что они эффективны при лечении статусной эпилепсии.[14]
История
FIRES был назван в 2008 году доктором Андреасом ван Бааленом и его коллегами.[15] Предыдущие названия включают AERRPS (острый энцефалит с рефрактерными повторяющимися парциальными припадками), DESC (разрушительная эпилепсия у детей школьного возраста),[16] и NORSE (рефрактерный эпилептический статус с новым началом).[16]
Рекомендации
- ^ Hirsch, LU; Гаспар, Н; ван Баален, А; Nabbout, R; Демерет, С; Loddenkemper, T; Наварро, Северная Каролина; Specchio, N; Lagae, L; Россетти, А; Хокер, S; Gofton, TE; Abend, NS; Гилмор, EJ; Hahn, C; Хосравани, H; Rosenow, F; Тринка, Э (апрель 2018 г.). «Предлагаемые согласованные определения для впервые возникшего рефрактерного эпилептического статуса (NORSE), синдрома эпилепсии, связанной с фебрильной инфекцией (FIRES), и родственных состояний». Эпилепсия. 59 (4): 739–744. Дои:10.1111 / epi.14016. PMID 29399791.
- ^ а б c d Kramer, U; Chi, CS; Lin, KL; Specchio, N; Сахин, М; Олсон, H; Nabbout, R; Kluger, G; Lin, JJ; ван Баален, А (ноябрь 2011 г.). «Синдром эпилепсии, связанной с лихорадочной инфекцией (FIRES): патогенез, лечение и исход: многоцентровое исследование с участием 77 детей». Эпилепсия. 52 (11): 1956–65. Дои:10.1111 / j.1528-1167.2011.03250.x. PMID 21883180.
- ^ ван Баален, А; Häusler, M; Plecko-Startinig, B; Strautmanis, J; Влахо, S; Гебхардт, Б; Рор, А; Abicht, A; Kluger, G; Стефани, У; Probst, C; Винсент, А; Бьен, CG (август 2012 г.). «Синдром эпилепсии, связанный с лихорадочной инфекцией, без выявляемых аутоантител и ответа на иммунотерапию: серия случаев и обсуждение эпилептогенеза в FIRES». Нейропедиатрия. 43 (4): 209–16. Дои:10.1055 / с-0032-1323848. PMID 22911482.
- ^ Фокс, Кристи; Уэллс, Мэри Эллен; Теннисон, Майкл; Вон, Брэдли (11 июля 2017 г.). «Синдром эпилепсии, связанной с фебрильной инфекцией (FIRES): обзор литературы и тематическое исследование». Журнал нейродиагностики. 57: 224–233.
- ^ Хауэлл, КБ; Katanyuwong, K; Mackay, MT; Бейли, Калифорния; Scheffer, IE; Freeman, JL; Беркович, С.Ф .; Харви, А (2012). «Долгосрочное наблюдение за синдромом эпилепсии, связанной с фебрильной инфекцией». Эпилепсия. 53: 101–110.
- ^ Nabbout, R; Веццани, А; Дюлак, О; Хирон, К. (2011). «Острая энцефалопатия с эпилептическим статусом, опосредованным воспалением». Ланцет Нейрол. 10: 99–108.
- ^ Карабелло, Р.Х .; Рейес, G; Авария, МФ; Buompadre, MC; Gonzalez, M; Фортини, S; Cersosimo, R (2013). «Синдром эпилепсии, связанный с фебрильной инфекцией: исследование 12 пациентов». Захват. 22: 553–559.
- ^ «ЭПИЛЕПСИЯ, СВЯЗАННАЯ С ФЕБРИЛЬНОЙ ИНФЕКЦИЕЙ». www.epilepsydiagnosis.org. Получено 7 октября 2014.
- ^ Appenzeller, S; Helbig, I; Стефани, У; Haeusler, M; Kluger, G; Bungeroth, M; Мюллер, С; Kuhlenbäumer, G; Ван Баален, А (2012). «Эпилептический синдром, связанный с лихорадочной инфекцией (FIRES), не вызывается мутациями SCN1A, POLG, PCDH19 или редкими вариациями числа копий». Dev Med Child Neurol 2012. 54: 1144–1148.
- ^ ван Баален, А; Häusler, M; Boor, R; Рор, А; Спернер, Дж; Курлеманн, G; Panzer, A; Стефани, У; Клюгер, Г. (2010). «Синдром эпилепсии, связанной с лихорадочной инфекцией (FIRES): неэнцефалитическая энцефалопатия в детстве». Эпилепсия 2010. 51: 1323–1328.
- ^ Mikaeloff, Y; Jambaqué, I; Герц-Панье, L; Замфиреску, А; Адамсбаум, К; Pluin, P; Дюлак, О; Хирон, К. (2006). «Разрушительная эпилептическая энцефалопатия у детей школьного возраста (DESC): псевдоэнцефалит». Эпилепсия Res. 69: 67–79.
- ^ Nabbout, R; Mazzuca, M; Hubert, P; Peudennier, S; Allaire, C; Флурин, В; Аберастуры, М; Сильва, Вт; Дюлак, О (2010). «Эффективность кетогенной диеты при тяжелом рефрактерном эпилептическом статусе, вызывающем лихорадку, индуцированную рефрактерной эпилептической энцефалопатией у детей школьного возраста (FIRES)». Эпилепсия 2010. 51: 2033–2037.
- ^ Галл C.R.E., Джумма О. и Моханрадж Р. 2013, «Пять случаев синдрома рефрактерного эпилептического статуса с новым началом: результаты ранней иммунотерапии», Seizure, vol. 22, нет. 3. С. 217-220.
- ^ Пранзателли, М.Р. и Нади, Н.С. 1995, "Механизм действия противоэпилептических и антимиоклонических препаратов", Успехи в неврологии, вып. 67, стр. 329-360.
- ^ ван Баален, А; Häusler, M; Boor, R; Рор, А; Спернер, Дж; Курлеманн, G; Panzer, A; Стефани, У; Клюгер, Г. (июль 2010 г.). «Синдром эпилепсии, связанной с лихорадочной инфекцией (FIRES): неэнцефалитическая энцефалопатия в детстве». Эпилепсия. 51 (7): 1323–8. Дои:10.1111 / j.1528-1167.2010.02535.x. PMID 20345937.
- ^ а б Саймон Шорвон и Моника Ферлиси (13 сентября 2011 г.). «Лечение сверхрефрактерного эпилептического статуса: критический обзор доступных методов лечения и клинического протокола лечения». Мозг. Brain.oxfordjournals.org. 134 (Pt 10): 2802–2818. Дои:10.1093 / мозг / awr215. PMID 21914716.
внешняя ссылка
Классификация | |
---|---|
Внешние ресурсы |