Синдром Фитцсиммонса – Гильберта - Fitzsimmons–Guilbert syndrome

Синдром Фитцсиммонса – Гильберта
Другие именаСиндром параплегии-брахидактилии-конусовидного эпифиза

Синдром Фитцсиммонса – Гильберта чрезвычайно редкое генетическое заболевание, характеризующееся медленно прогрессирующим спастическим параплегия, аномалии скелета кистей и стоп с брахидактилия тип E, конусообразный эпифизы, аномальный метафизарныйфаланговый профиль шаблона, грудной аномалия (pectus carinatum или экскаватум), дизартрия, и умеренный интеллектуальный дефицит.[1]

Патофизиология

При таком небольшом количестве описанных случаев установить основные патофизиологические механизмы или генетические аномалии было невозможно.[нужна цитата ]

Диагностика

Уход

История

Фитцсиммонс и Гильберт впервые описали однояйцевых близнецов мужского пола в возрасте 20 лет, у которых с раннего возраста была медленно прогрессирующая спастическая параплегия.[2] У обоих были аномалии скелета рук и ног: брахидактилия, конусообразные эпифизы и аномальный профиль метафизарно-фалангового рисунка. Кроме того, у них была неспецифическая дизартрия и низкий уровень интеллектуальных способностей.[2]

Со времени первоначального отчета было описано еще три случая, в том числе два (Lacassie и другие.) с более тяжелой умственной отсталостью и другим профилем пястно-фалангового паттерна, хотя эти случаи могут представлять собой новое заболевание.[3][4]

Рекомендации

  1. ^ «Параплегия - брахидактилия - конусовидный эпифиз». ОРФАНЕТА. Получено 2007-03-17.
  2. ^ а б Фитцсиммонс Дж., Гильберт П. (1987). «Спастическая параплегия, связанная с брахидактилией и конусовидными эпифизами». J Med Genet. 24 (11): 702–5. Дои:10.1136 / jmg.24.11.702. ЧВК  1050351. PMID  3430547.
  3. ^ Хеннекам Р. (1994). «Спастическая параплегия, дизартрия, брахидактилия и конусообразные эпифизы: подтверждение синдрома Фитцсиммонса». J Med Genet. 31 (3): 251–2. Дои:10.1136 / jmg.31.3.251. ЧВК  1049754. PMID  8014978.
  4. ^ Lacassie Y, Arriaza M, Duncan M, Dijamco C, McElveen C, Stahls P (1999). «Однояйцевые близнецы с умственной отсталостью, дизартрией, прогрессирующей спастической параплегией и брахидактилией типа E: новый синдром или вариант синдрома Фитцсиммонса-Гильберта?». Am J Med Genet. 84 (2): 90–3. Дои:10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19990521) 84: 2 <90 :: AID-AJMG2> 3.0.CO; 2-8. PMID  10323731.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы