GeneTalk - GeneTalk

GeneTalk веб-платформа, инструмент и база данных для фильтрации, сокращения и определения приоритетов варианты последовательности из секвенирование следующего поколения (NGS) данные.[1][2] GeneTalk позволяет редактировать аннотации к вариантам последовательностей и создавать толпа база данных с клинически значимой информацией для диагностика из генетические нарушения. GeneTalk позволяет искать информацию о конкретных вариантах последовательностей и связывает экспертов по вариантам, которые потенциально связаны с заболеванием.

Приложение для диагностики

Пользователи могут загружать данные NGS в Вариант формата вызова (VCF) на сервер GeneTalk в свои учетные записи. Все записи файла предварительно обрабатываются и отображаются во встроенном средстве просмотра VCF. Инструменты фильтрации устанавливаются пользователем, чтобы уменьшить количество клинически нерелевантных вариантов. После фильтрации и определения приоритетов пользователи могут интерпретировать соответствующие варианты, получая информацию (аннотации) о вариантах из базы данных GeneTalk. Коммуникационная платформа позволяет пользователям связываться с экспертами по конкретным вариантам, генам или генетическим нарушениям для обмена знаниями и опытом.

Процедура анализа

Шаги, необходимые для анализа файлов VCF

  1. Загрузите файл VCF
  2. Редактировать родословная и информация о фенотипе для фильтрации сегрегации
  3. Отфильтруйте файл VCF, отредактировав параметры фильтрации
  4. Просмотр результатов и аннотаций
  5. Добавить аннотации

Инструменты фильтрации

Следующие параметры фильтрации могут использоваться для уменьшения количества нерелевантных вариантов последовательности в VCF файлы.

  • Функционально - отфильтровывать варианты, которые влияют на уровень белка
  • Связь - отфильтровать варианты, которые находятся на указанных хромосомах
  • Панель генов - фильтрация вариантов по генам или панелям генов, подписка на общедоступные панели генов или создание собственных
  • Частота - отображать только варианты с частотой генотипа ниже указанной
  • Наследование - отфильтровать варианты по предполагаемому способу наследования
  • Аннотация - отображать только варианты с оценкой медицинской значимости и научных данных

Коммуникационная платформа и экспертная сеть

Пользователи могут делиться файлами VCF с коллегами и коллегами. Интегрированные почтовые системы позволяют пользователям легко связываться с экспертами. Пользователи могут создавать аннотации и комментарии, а также оценивать аннотации относительно медицинской значимости и научных данных, что полезно для сообщества пользователей для диагностики генетических нарушений. Зарегистрированные пользователи предоставляют информацию о своей области знаний в своем профиле, и с ними могут связываться другие пользователи.

Возможные приложения

  • Развивающая диагностика
  • Генетический анализ
  • Сбор данных, созданных сообществом
  • Коммуникация и обмен знаниями и опытом

Рекомендации

  1. ^ Кампханс Т., Кравиц П.М. (октябрь 2012 г.). «GeneTalk: платформа обмена экспертами для оценки редких вариантов последовательностей в личных геномах». Биоинформатика. 28 (19): 2515–6. Дои:10.1093 / биоинформатика / bts462. ЧВК  3463119. PMID  22826540.
  2. ^ "Gene-Talk.de". Получено 25 мая 2013.

внешняя ссылка