Глутатионурия - Glutathionuria
Глутатионурия | |
---|---|
Другие имена | Дефицит гамма-глутамилтранспептидазы[1] |
Глутатион |
Глутатионурия присутствие глутатион в моче и редко врожденный ошибка метаболизм.[2]
Заболевание выявлено у пяти пациентов.[3]
Рекомендации
- ^ ЗАЩИЩЕНО, INSERM US14 - ВСЕ ПРАВА. «Орфанет: дефицит гамма-глутамилтранспептидазы». www.orpha.net. Получено 14 апреля 2019.
- ^ Шульман Дж. Д., Гудман С. И., Мейс Дж. В., Патрик А. Д., Титце Ф., Батлер Е. Дж. (Июль 1975 г.). «Глутатионурия: врожденная ошибка метаболизма из-за тканевого дефицита гамма-глутамилтранспептидазы». Biochem. Биофиз. Res. Сообщество. 65 (1): 68–74. Дои:10.1016 / S0006-291X (75) 80062-3. PMID 238530.
- ^ Джон Фернандес (2006). Врожденные заболевания обмена веществ: диагностика и лечение. Springer. С. 187–. ISBN 978-3-540-28783-4. Получено 1 мая 2011.
внешняя ссылка
Классификация |
---|
Этот медицинский знак статья - это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |