Гемигипертрофия - Hemihypertrophy

Гемигипертрофия, теперь чаще называют гемигиперплазия в медицинской литературе - это состояние, при котором одна сторона тела или часть одной стороны тела больше другой в степени, которая считается большей, чем нормальное изменение. Как установление набора клинических критериев для диагноз гемигиперплазии трудно, часто используется изречение, что клиницист должен уметь видеть асимметрию «с конца кровати».[1]

Гемигиперплазия наблюдается у нескольких врожденные синдромы в том числе Синдром Беквита-Видеманна и Синдром Рассела-Сильвера.[2]

Гемигиперплазия - это врожденный нарушение чрезмерного роста, асимметрия может варьироваться от легкой до тяжелой. Установление диагноза важно, потому что гемигиперплазия связана с повышенным риском эмбрионального опухоли, в основном Опухоль Вильмса и гепатобластома.[3] Из-за повышенного опухоль Для всех детей с изолированной гемигиперплазией и синдромом Беквита-Видемана рекомендуется протокол скрининга опухолей. Некоторые другие синдромы, связанные с гемигиперплазией, также могут соответствовать этому протоколу наблюдения за опухолью. Рекомендуемый протокол:

  1. Любого ребенка с подозрением на изолированную гемигиперплазию следует направить в клиническую больницу. генетик для оценки.
  2. Брюшной УЗИ следует проводить каждые 3 месяца до 7 лет.
  3. Сыворотка альфа-фетопротеин измерение следует проводить каждые 3 месяца до 4 лет.
  4. Ежедневный смотритель обследование брюшной полости на усмотрение поставщика / родителя.[4]

В некоторых случаях у детей с гемигиперплазией длина ног может быть разной. Два основных хирургический Варианты лечения неравномерной длины ног - укорачивание и удлинение. Эпифизиодез, который включает в себя удаление части пластинки роста более длинной ноги, позволяя более короткой ноге «догнать», может выполняться у пациентов, которые все еще могут расти. Кость Резекция проводится пациентам, у которых не осталось роста, и включает удаление части кости. Процедуры удлинения ног более болезненны, они включают в себя введение поворачиваемых штифтов и раздвигание частей кости (метод Илизарова). Этот процесс предназначен в основном для пациентов с расхождением более 4 см, хотя некоторые процедуры по удлинению ног теперь выполняются косметически. Нехирургические варианты включают прикрепление к обуви подъемника, позволяющего пациенту нормально ходить.

У детей с гемигипертрофией также может развиться сколиоз, искривление позвоночника.

Гемифациальная гиперплазия считается незначительной формой гемигипертрофии.[5]

Рекомендации

  1. ^ Практические рекомендации ACMG, Диагностические критерии и скрининг опухолей для людей с изолированной гемигиперплазией, Кэрол Л. Клерикуцио, доктор медицины, и Рик А. Мартин, доктор медицины, acmg.net
  2. ^ Silver, H.K .; Киясу, Вт; Джордж, Дж; Димер, У. К. (1953). «Синдром врожденной гемигипертрофии, низкого роста и повышенных гонадотропинов в моче». Педиатрия. 12 (4): 368–76. PMID  13099907.
  3. ^ Клерикуцио CL (2009). «Диагностические критерии и скрининг опухолей для лиц с изолированной гемигиперплазией». Генетика в медицине. 11 (3): 220–2. Дои:10.1097 / GIM.0b013e31819436cf. ЧВК  3111026. PMID  19367194.
  4. ^ Там же
  5. ^ Городской П.П., Брюнинг Р., Роланд Б. (сентябрь 2009 г.). «Врожденная изолированная гемифациальная гиперплазия». J. Neurol. 256 (9): 1566–9. Дои:10.1007 / s00415-009-5148-9. PMID  19424770.

внешняя ссылка


Эта статья включаетматериалы общественного достояния из США Национальный институт рака документ: «Словарь терминов по раку».