Проект человеческого вариома - Human Variome Project

Проект человеческого вариома

В Проект человеческого вариома (HVP) - это глобальная инициатива по сбору и хранению всех человек генетическая вариация влияющие на здоровье человека.[1] Его миссия заключается в улучшении показателей здоровья путем содействия объединению данных о генетической изменчивости человека и ее влиянии на здоровье человека.

Зарождение

Концепция HVP была разработана Ричард Коттон, лидер в области человек генетическая вариация. Его группа, Центр исследования геномных заболеваний, на основе Мельбурнский университет и Больница Святого Винсента, учредила консорциум, который всесторонне рассматривает геномные вариации и их последствия для здоровья. Этот консорциум поощрял создание и поддерживал многие из 571 генных специфических базы данных вариаций в настоящее время доступно на Интернет. Однако эти базы данных различаются полнотой и индивидуальностью, поэтому проект «Вариом человека» был создан для создания центрального проекта по стимулированию сбора и получения этих данных, их проверки и, в конечном итоге, использования для улучшения результатов в отношении здоровья.

Генетики, диагносты, исследователи и ученые-биоинформатики собрались вместе в июне 2006 года на совещании по проекту человеческого вариома, организованном командой профессора Коттона, и согласились взять на себя задачу по организации сбора данных и унификации систем доступа к данным и их хранения. Эта инициатива основывается на значительной экспериментальной работе и достижениях Общество вариаций генома человека. Об авторитете инициаторов этого проекта свидетельствует присутствие крупных международных организаций. К ним относятся ВОЗ, ОЭСР, Европейская комиссия, ЮНЕСКО, Марш десятицентовиков (НАС), Центры по контролю и профилактике заболеваний (НАС), Google, представители двух десятков международных генетических организаций, многочисленных генетических журналов, 20 стран и Австралийский Состояние и Федеральные правительства.

Этот крупный международный проект, естественный партнер Проект "Геном человека", потребует существенного финансирования, чтобы вывести его на устойчивое положение. Для начала проекта был предложен пятилетний безопасный бюджетный период в размере около 12 миллионов долларов США в год. Это позволит организовать проект и найти оперативные средства для решения задач развитие системы, информатика, база данных курирование и клинический доступ, а также системы сбора, которые открыты и доступны для всех.

Проект Human Variome Project стремится предоставить открытый доступ ко всей сфере генетическая вариация на благо всех.[2]

В Центр арабских геномных исследований (CAGS) инициировал усилия по продолжению проекта по арабскому варианту человека в рамках проекта по варианту человека. CAGS был одним из участников встречи HVP в Мельбурне. С тех пор было проведено несколько встреч между должностными лицами HVP и членами CAGS для обсуждения характера работы.

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ Ring HZ, Kwok PY, Cotton RG (октябрь 2006 г.). "Human Variome Project: международное сотрудничество по каталогизации генетических вариаций человека". Фармакогеномика. 7 (7): 969–72. Дои:10.2217/14622416.7.7.969. PMID  17054407.
  2. ^ Виццини, Казимиро (19 марта 2015 г.). «Проект человеческого вариома: глобальная координация обмена данными». Наука и дипломатия. 4 (1).

внешняя ссылка