Вариом - Variome

В разнообразный это весь набор генетические вариации найдено в популяциях разновидность которые прошли относительно короткий эволюция изменять. Например, среди людей примерно 1 из 1200[нужна цитата ] нуклеотидные основания отличаются. Размер человеческой разновидности с точки зрения эффективной численности популяции, как утверждается, составляет около 10 000 особей. Эта скорость изменения сравнительно мала по сравнению с другими видами. Например, эффективный размер популяции тигров, общая численность которой в дикой природе, возможно, составляет менее 10 000 человек, ненамного меньше, чем у человека, что указывает на гораздо более высокий уровень генетического разнообразия, хотя в дикой природе они близки к исчезновению. На практике переменная может быть суммой однонуклеотидный полиморфизм (SNP), инделки и структурные вариации (SV) популяции или вида. Проект человеческого вариома стремится собрать эти данные о генетических вариациях по всему миру. Вариомика это изучение разнообразия и ветви биоинформатика.

Этнические различия

Человеческую разновидность можно подразделить на более мелкие разновидности, специфичные для этнической группы. Каждый вариант может быть полезен с точки зрения фильтрации общих этнических специфических вариантов при анализе фильтрации нормальных вариантов рака для более эффективного обнаружения соматических мутаций, которые могут иметь отношение к определенным противораковым препаратам. KoVariome является одной из таких этнических специфических разновидностей, где в проекте используется термин разновидность для обозначения их идентичности и связи с концепцией более широкой человеческой разновидности. KoVariome основатели были связаны с HVP с первых дней существования HVP, когда профессор Ричард Коттон инициировал различные усилия по сбору различных человеческих ресурсов.

Этимология

Смешанное слово «вариом» происходит от «генетический вариант» («версия гена, которая отличается от других версий того же гена, которые могут или не могут влиять на здоровье человека») и суффикса –ome («полное целое класс веществ для вида или индивидуума »). «Вариомика» (которая появилась в литературе до «вариом») была впервые придумана профессором Ричардом «Диком» Коттоном в 2002 году для описания («Систематическое изучение влияния генетической изменчивости на здоровье человека»). «Вариом» с тех пор чаще всего используется в отношении «Проект человеческого вариома », Основанная четыре года назад в 2006 году после того, как была впервые изобретена« вариомика ».

Проекты

Существует ряд международных проектов по изучению человеческого разнообразия, в том числе Международный проект HapMap и Проект человеческого вариома (HVP).[1] Проект HapMap направлен на выявление и каталогизацию генетических сходств и различий между людьми. HVP направлен на сбор данных обо всех генетических вариациях человека. Проект Korean Genome Project, целью которого является сбор всех генетических вариаций корейцев из Восточной Азии, создал KoVariome, который в настоящее время содержит более 1000 корейских полных геномных вариаций[2].

Смотрите также

Примечания

  1. ^ Виццини, Казимиро (19 марта 2015 г.). «Проект человеческого вариома: глобальная координация обмена данными». Наука и дипломатия. 4 (1).
  2. ^ Чон, Сонвон; Бхак, Ёнгджун; Чхве, Ёнсонг; Чон, Ёнсу; Ким, Сынхун; Чан, Джэён; Чан, Джинхо; Блазите, Аста; Ким, Чандже; Ким, Ёнкён; Шим, Джунге (2020-05-01). «Корейский геномный проект: 1094 корейских личных генома с клинической информацией». Достижения науки. 6 (22): eaaz7835. Bibcode:2020SciA .... 6.7835J. Дои:10.1126 / sciadv.aaz7835. ISSN  2375-2548. ЧВК  7385432. PMID  32766443.

Рекомендации

внешняя ссылка