Гипертония и синдром брахидактилии - Hypertension and brachydactyly syndrome

Гипертония и синдром брахидактилии
Другие именаСиндром брахидактилии-артериальной гипертензии
Аутосомно-доминантный - ru.svg
Это заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Гипертония и синдром брахидактилии (HTNB), также известный как Бильгинтуранский синдром и брахидактилия типа E среди прочего - очень редкое генетическое заболевание.[1][2]

Впервые об этом сообщили в 1973 г. N. Bilginturan et al.[3][4] Предполагаемая распространенность составляет менее 1 из 1 000 000.[2]

Симптомы

Расстройство характеризуется:

  • тяжелая соле-независимая, но возрастная гипертония
  • брахидактилия пороки развития рук и пальцев
  • повысился фибробласт скорость роста
  • нервно-сосудистый контакт в рострально-вентролатеральном мозговом веществе
  • изменен барорефлекс регулирование артериального давления
  • смерть от Инсульт до 50 лет при отсутствии лечения

Генетика

Считается, что заболевание связано с мутациями в PDE3A ген.[1][5]

Уход

Рекомендации

  1. ^ а б «ГИПЕРТЕНЗИЯ И БРАХИДАКТИЧЕСКИЙ СИНДРОМ; HTNB». www.omim.org. Получено 2017-01-19.
  2. ^ а б «Синдром брахидактилии артериальной гипертензии». www.orpha.net. Получено 2017-01-19.
  3. ^ Chitayat, D .; Grix, A .; Balfe, J. W .; Abramowicz, J. S .; Garza, J .; Fong, C.T .; Сильвер, М. М .; Saller, D. N .; Бресник, Г. Х. (1997-12-19). «Синдром брахидактилий-низкорослости-гипертонии (Билгинтуран): отчет о двух семьях». Американский журнал медицинской генетики. 73 (3): 279–285. Дои:10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19971219) 73: 3 <279 :: AID-AJMG10> 3.0.CO; 2-G. ISSN  0148-7299. PMID  9415685.
  4. ^ Bilginturan, N .; Зилели, С .; Каракадаг, С .; Пирнар, Т. (1973-09-01). «Наследственная брахидактилия, связанная с гипертонией». Журнал медицинской генетики. 10 (3): 253–259. Дои:10.1136 / jmg.10.3.253. ISSN  0022-2593. ЧВК  1013029. PMID  4774535.
  5. ^ Maass, Philipp G .; Айдын, Атакан; Luft, Friedrich C .; Шехтерле, Каролин; Вайсе, Аня; Стрикер, Зигмар; Линдшау, Карстен; Веглер, Мартин; Кадри, Фатимунниса (01.06.2015). «Мутации PDE3A вызывают аутосомно-доминантную гипертензию с брахидактилией» (PDF). Природа Генетика. 47 (6): 647–653. Дои:10,1038 / нг.3302. ISSN  1546-1718. PMID  25961942.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы