Дисплазия нейронов кишечника - Intestinal neuronal dysplasia

Дисплазия нейронов кишечника
Другие имена	Дисплазия кишечника нейронов
Специальность	Гастроэнтерология

Дисплазия нейронов кишечника (IND) - это наследственное заболевание кишечника, которым страдает каждый 3000 детей и взрослых. Кишечник использует перистальтика подтолкнуть его содержимое к анус; Больные IND имеют проблемы с двигательные нейроны которые ведут в кишечник, подавляя этот процесс и тем самым препятствуя пищеварению.

Его часто путают с Болезнь Гиршпрунга, так как оба имеют похожие симптомы.^[1]

Презентация

IND можно сгруппировать в NID A и NID B, при этом форма «A» влияет на симпатичный иннервация, и версия «Б», влияющая на парасимпатический иннервация.^[2]^[3]В 2002 году Мартуччелло и его коллеги опубликовали первый анализ ассоциированных аномалий в популяции IND - важный клинический подход для исследования возможных патогенетических корреляций. Выявлено два рецессивных синдрома (3 семьи). Первый характеризовался NID B, мальротацией кишечника и врожденной короткой кишкой, второй - NID B, низким ростом, умственной отсталостью и лицевым дисморфизмом. В этом исследовании желудочно-кишечные аномалии составили 67,4% всех связанных расстройств. Эти данные указывают на сильную корреляцию между ИНД и развитием кишечника.^[4]

Диагностика

Уход

Консервативное лечение предполагает длительное применение слабительные и клизмы, и имеет ограниченный успех. Изменения в питании для борьбы с болезнью неэффективны, а диета с высоким содержанием клетчатки часто ухудшает симптомы у детей. В крайнем случае - хирургическое лечение (миэктомия внутреннего сфинктера или резекция толстой кишки ) используется.^[5] В крайних случаях единственное эффективное лекарство - полная пересадка пораженных частей.^{[нужна цитата ]}

Общество

Известный случай IND - это случай Адель Чапман, которой была сделана тройная трансплантация тонкой кишки, поджелудочной железы и печени, первая в своем роде в Великобритании; поэтому официальной благотворительной организацией IND является Фонд Адель Чепмен.^{[нужна цитата ]}

внешняя ссылка

[pmid18302074-1] Махеша В., Сайкия ООН, Шубха А.В., Рао К.Л. (февраль 2008 г.). «Кишечная нейрональная дисплазия кишечного сплетения - новое явление у людей?». Европейский журнал детской хирургии. 18 (1): 59–60. Дои:10.1055 / с-2008-1038324. PMID 18302074.

[pmid6649903-2] Фадда Б., Майер В.А., Мейер-Руге В., Шерли А., Даум Р. (октябрь 1983 г.). "Нейрональная кишечная дисплазия. Eine kritische 10-Jahres-Analyze klinischer und bioptischer Diagnostik" [Нейрональная кишечная дисплазия. Критический 10-летний анализ клинической и биопсийной диагностики. Zeitschrift für Kinderchirurgie (на немецком). 38 (5): 305–11. Дои:10.1055 / с-2008-1059994. PMID 6649903.

[pmid8882403-3] Бароне В., Вебер Д., Луо И., Бранколини В., Девото М., Ромео Г. (март 1996 г.). «Исключение связи между RET и нейрональной кишечной дисплазией типа B». Американский журнал медицинской генетики. 62 (2): 195–8. Дои:10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19960315) 62: 2 <195 :: AID-AJMG15> 3.0.CO; 2-J. PMID 8882403.

[4] Martucciello, G; Торре, М; Пини Прато, А; Лероне, М; Campus, R; Leggio, S; Ясонни, V (2002). «Ассоциированные аномалии кишечной нейрональной дисплазии». Журнал детской хирургии. 37 (2): 219–223. Дои:10.1053 / jpsu.2002.30258. PMID 11819202.

[pmid11329588-5] Гиллик Дж., Тадзава Х., Пури П. (май 2001 г.). «Дисплазия нейронов кишечника: результаты лечения у 33 пациентов». Журнал детской хирургии. 36 (5): 777–9. Дои:10.1053 / jpsu.2001.22959. PMID 11329588.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]