Буллезный узловой эпидермолиз (ветеринария) - Junctional epidermolysis bullosa (veterinary medicine)

Для использования в других целях см. Буллезный узловой эпидермолиз.
Бельгийская тяжеловозная лошадь - одна из пород, у которых встречается JEB.

Буллезный узловой эпидермолиз (JEB) является наследственным заболеванием, также известным как болезнь красной стопы или синдром голого жеребенка.[1] JEB является результатом генетической мутации, которая подавляет выработку белка, необходимого для слипания кожи.[2] Следовательно, поражаются ткани, такие как кожа и эпителий рта.[3] Волдыри образуются по всему телу, вызывая боль и дискомфорт,[1]открытые язвы делают новорожденных жеребят очень восприимчивыми к вторичной инфекции.[2] Состояние можно разделить на два типа мутаций: JEB1 и JEB2. JEB1 встречается у бельгийских упряжных лошадей, а также у других родственных тягловых пород. Напротив, JEB2 встречается у американских верховых лошадей.[1]

Породы, пораженные

JEB задокументировал Бельгийские шашки, Американский кремовый разлив, Бретонские шашки, Комтуа, и Американские седельные кони. Считается, что из этих лошадей 12% бельгийцев и 4% верховых лошадей являются носителями этого заболевания.[4]

Люди

Основная статья: Буллезный узловой эпидермолиз (лекарство)

JEB также влияет на человеческую популяцию. Симптомы тесно связаны с теми, которые наблюдаются у лошадей. Волдыри возникают на большой части тела и очень подвержены возбуждению. Есть другие связанные симптомы, такие как: алопеция (выпадение волос), аномалии ногтей рук и ног и деформации суставов.[5]Дети, рожденные с JEB, могут не дожить до первого года жизни, если состояние достаточно тяжелое. Другие дети, у которых менее тяжелый случай JEB, могут жить нормальной жизнью.[5]

Генетика

JEB - аутосомно-рецессивный признак; оба родителя должны нести рецессивный ген, чтобы иметь пострадавшее потомство. Если N представляет нормальную особь, а J представляет пораженную особь, следующие крестики указывают частоту встречаемости среди родственных лошадей.[6]

(N / J) x (N / J) = 50% N / J, 25% N / N и 25% J / J

(N / N) x (N / J) = 50% N / N и 50% N / J

Гомозиготные рецессивные жеребята (J / J) не доживают до репродуктивного возраста, поэтому не могут быть родителями. Носители (N / J) не проявляют симптомов и имеют нормальную кожу.[6]

Мутации в генах LAMB3, LAMC2 и COL17A1 являются причиной ЯЭБ. Эти гены связаны с белком, отвечающим за прикрепление кожи к нижележащим слоям, ламинину 332.[7] Когда гены подвергаются мутации, белок изменяется, что делает его дисфункциональным. В результате кожа становится очень хрупкой и может быть повреждена даже при незначительной травме.[5]

Другой белок, называемый коллагеном XVII типа, подвержен мутации в COL17A1. Из-за этой мутации дефектный белок не может производить коллаген, который придает коже прочность и структуру. По этой причине снижается устойчивость кожи к травмам.[5]

Симптомы

Жеребята выглядят нормальными сразу после рождения. JEB влияет на ткани, в том числе слизистые оболочки, поэтому одним из первых признаков является образование пузырей на десна и язык после первой попытки кормления. В течение следующих нескольких дней у жеребенка появляются повреждения по всему телу, особенно над точками давления.[2] Белки, затронутые мутациями генов, также присутствуют в копытах, вызывая отторжение копыт.[8]

Другие симптомы, возникающие при JEB:

  • Поражения роговицы
  • Стоматологическая дисплазия
  • Депрессия
  • Язвы в полости рта
  • Подавленный аппетит
  • Резцы присутствуют при рождении

Диагностика и тестирование

Биопсия кожи может быть выполнена для выявления расщепления, которое происходит на стыке дермы и эпидермиса.[9] Еще один тест, который может помочь в диагностике ЯЭБ, - это положительный признак Никольского.[10] При надавливании на кожу поперечные движения могут указывать на скольжение между дермальным и эпидермальным слоями. Более простой и точный тест пройден полимеразной цепной реакции (ПЦР).[9] Этот метод позволяет генетически проверить образцы гривы и хвоста на мутировавшие гены, вызывающие это состояние. Образцы волос необходимо вытаскивать, а не обрезать с прикреплением корней. Тест может обнаружить как JEB1, так и JEB2. Стоимость тестирования составляет около 35 долларов США за образец.[1]

Прогноз

Одним из самых серьезных факторов риска, с которым сталкиваются пораженные жеребята, является подверженность вторичной инфекции. В течение трех-восьми дней после рождения жеребенок может умереть от инфекции или умереть по соображениям благополучия.[1]

Лечение и профилактика

В настоящее время лечения ЯЭБ не существует. Тем не менее, это заболевание можно предотвратить, если правильно управлять разведением. Лошадей, являющихся носителями JEB, не следует включать в программы разведения.[3] Хотя, если заводчики настаивают на разводе носителя, необходимо принять меры предосторожности, чтобы гарантировать, что другой самец не является носителем. Среди программ разведения лошадей упряжных и верховых пород настоятельно рекомендуется генетическое тестирование заболевания, чтобы определить их статус носителя.[8]

использованная литература

  1. ^ а б c d е «Буллезный узловой эпидермолиз (JEB)». Генетика животных.
  2. ^ а б c Абутербуш, Самих М. (2009). Иллюстрированное руководство по болезням лошадей. Эймс: Блэквелл Наука.[страница нужна ]
  3. ^ а б Робинсон, Н. Эдвард (2003). Современная терапия в коневодстве. Сент-Луис: Elsevier Science.[страница нужна ]
  4. ^ «Тестирование на генетические заболевания». Equus 353. С. 42–43.[требуется проверка ]
  5. ^ а б c d Берман, Кевин (20 ноября 2012 г.). «Буллезный узловой эпидермолиз». Национальная медицинская библиотека США.
  6. ^ а б «Тест на узловой буллезный эпидермолиз (JEB)». Калифорнийский университет в Дэвисе. 2012 г.
  7. ^ Флойд, Андреа Э .; Мансманн, Ричард А. (2007). Подиатрия лошадей. Сент-Луис: Elsevier Science.[страница нужна ]
  8. ^ а б Хиггинс, Эндрю Дж .; Снайдер, Джек Р. (2006). Руководство для лошадей. Сент-Луис: Эльзевир.[страница нужна ]
  9. ^ а б McAuliffe, Siobhan B .; Словис, Натан М. (2008). Цветной атлас болезней и недомоганий жеребенка. Сент-Луис: Elseiver.[страница нужна ]
  10. ^ Lloyd, D.H .; Littlewood, J.D .; Craig, J.M .; Томсетт, Л. (2003). Практическая дерматология лошадей. Эймс: Блэквелл Наука.[страница нужна ]