Синдром бокового менингоцеле - Lateral meningocele syndrome

Классификация	D МКБ -10: Q87.5; OMIM: 130720; MeSH: C537878;
Внешние ресурсы	Orphanet: 2789;

Синдром бокового менингоцеле
Другие имена	Синдром Лемана
	Синдром латерального менингоцеле наследуется по аутосомно-доминантному типу.

В синдром бокового менингоцеле это очень редкое заболевание скелета с лицевыми аномалиями, гипотонией и неврологической дисфункцией, связанной с менингоцеле.^[2]

Презентация

Черты лица, обнаруживаемые при этом синдроме, включают:

Не лицевые особенности этого синдрома включают:

Боковые менингоцеле - частая находка при этом синдроме. Они могут быть связаны с неврологическими отклонениями и приводить к дисфункция мочевого пузыря и невропатия.

Генетика

Этот синдром, по-видимому, передается по аутосомно-доминантному типу.

Молекулярный анализ показывает, что мутации, вызывающие нарушение, вызывают усечение белка. Эти мутации приводят к потере Последовательность PEST в белке. Эта потеря связана с продолжительным периодом полураспада белка.

Мутации в Вырез 3 были обнаружены связанные с этим синдромом.^[3]

Диагностика

Уход

История

Этот синдром впервые был описан Lehman et al. в 1977 г.^[4] В этой статье описана 14-летняя девочка с рядом необычных находок. Ее мать поделилась некоторыми из тех же выводов. С тех пор было зарегистрировано еще более десятка случаев.

внешняя ссылка

Эта статья о врожденный порок это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это.

Этот генетическое расстройство статья - это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это.

[1] ЗАЩИЩЕНО, INSERM US14 - ВСЕ ПРАВА. «Орфанет: синдром бокового менингоцеле». www.orpha.net. Получено 20 октября 2019.

[2] Памир, М. Мемет Оззек, Джузеппе Чиналли, Вирджиния Дж. Майкснер; предисловия К. Сент-Роз, К. ди Рокко; предисловие М. Некметтина, изд. (2008). Spina bifida: лечение и исход. Милан: Спрингер. п. 432. ISBN 9788847006508.

[3] Gripp, K. W .; Роббинс, К. М .; Sobreira, N.L .; Witmer, P.D .; Bird, L.M .; Авела, К; Макити, О; Алвес, Д; Hogue, J. S .; Zackai, E.H .; Доэни, К. Ф .; Stabley, D. L .; Сол-Черч, K (2014). «Усекающие мутации в последнем экзоне NOTCH3 вызывают синдром латерального менингоцеле». Американский журнал медицинской генетики, часть A. 167A (2): 271–81. Дои:10.1002 / ajmg.a.36863. ЧВК 5589071. PMID 25394726.

[Lehman1977-4] Lehman RAW, Stears JC, Wesenberg RL, Nusbaum ED (1977) Семейный остеосклероз с аномалиями нервной системы и мозговых оболочек. Журнал Педиат 90: 49-54

[1]

[2]

[3]

[4]