Ссылка на локус Геномный - Locus Reference Genomic
Геномный эталон локуса (LRG)[1][2] это Последовательность ДНК формат, который был разработан для помощи в работе с базами данных по локусам (LSDB), которые записывают ДНК изменение последовательности что может привести к наследственным заболеваниям. LRG имеют фиксированные последовательности, которые не зависят от генома, поэтому они обеспечивают стабильную основу для сообщения о вариантах. Формат LRG использует расширяемый язык разметки (XML ) для предоставления высокоструктурированных отдельных записей, содержащих последовательность геномной ДНК для отдельных гены вместе с мРНК и белки кодируется этими генами. Записи LRG рекомендуются в Руководство по номенклатуре Общества вариаций генома человека в качестве эталонных последовательностей для сообщения о вариантах последовательностей в LSDB и литературе.
Концепция LRG была разработана GEN2PHEN проект в сочетании с Европейский институт биоинформатики (EBI) и Национальный центр биотехнологической информации (NCBI).
В Домашняя страница LRG обеспечивает доступ к существующим последовательностям LRG и позволяет отправлять запросы на создание новых LRG. На этой странице также есть часто задаваемые вопросы (FAQs ) раздел.