MAGEA2 - MAGEA2

MAGEA2
Идентификаторы
ПсевдонимыMAGEA2, CT1.2, MAGE2, MAGEA2A, член семейства MAGE A2
Внешние идентификаторыOMIM: 300173 ГомолоГен: 18781 Генные карты: MAGEA2
Расположение гена (человек)
Х-хромосома (человек)
Chr.Х-хромосома (человек)[1]
Х-хромосома (человек)
Геномное расположение MAGEA2
Геномное расположение MAGEA2
ГруппаXq28Начните152,749,863 бп[1]
Конец152,753,884 бп[1]
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

н / д

RefSeq (белок)

н / д

Расположение (UCSC)Chr X: 152,75 - 152,75 Мбн / д
PubMed поиск[2]н / д
Викиданные
Просмотр / редактирование человека

Ассоциированный с меланомой антиген 2 это белок что у людей кодируется MAGEA2 ген.[3][4][5]

Этот ген является членом семейства генов MAGEA. Члены этого семейства кодируют белки, последовательность последовательности которых идентична друг другу на 50-80%. Промоторы и первые экзоны генов MAGEA демонстрируют значительную вариабельность, что позволяет предположить, что существование этого семейства генов позволяет одной и той же функции выражаться при различных контролях транскрипции. Гены MAGEA сгруппированы в хромосомном положении Xq28. Они были вовлечены в некоторые наследственные заболевания, такие как врожденный дискератоз. Этот ген имеет две идентичные копии в разных локусах. Альтернативно сплайсированные варианты транскриптов, кодирующие тот же белок, были идентифицированы для этого гена.[5]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000268606 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  3. ^ ван дер Брюгген П., Траверсари С., Чомез П., Луркин С., Де Плэн Е., Ван ден Эйнде Б., Кнут А., Бун Т. (январь 1992 г.). «Ген, кодирующий антиген, распознаваемый цитолитическими Т-лимфоцитами меланомы человека». Наука. 254 (5038): 1643–7. Дои:10.1126 / science.1840703. PMID  1840703.
  4. ^ Rogner UC, Wilke K, Steck E, Korn B, Poustka A (март 1996 г.). «Семейство генов меланомного антигена (MAGE) сгруппировано в хромосомной полосе Xq28». Геномика. 29 (3): 725–31. Дои:10.1006 / geno.1995.9945. PMID  8575766.
  5. ^ а б «Ген Entrez: семейство A, 2 антигена меланомы MAGEA2».

дальнейшее чтение