Моносомия 14 - Википедия - Monosomy 14

Моносомия это форма анеуплоидия при наличии только одного хромосома (вместо типичных двух у людей) от пары, которая влияет на хромосому 14. Плоды с моносомия 14 нежизнеспособны.[1] Только мозаика случаи существуют, и они обычно сопровождаются серьезными симптомами, такими как Интеллектуальная недееспособность, глазные колобомы, микроцефалия, и припадки.[2][3]

Рекомендации

  1. ^ Гинзбург, Дэвид; Gelehrter, Thomas D .; Коллинз, Фрэнсис С. (1998). Принципы медицинской генетики. Балтимор: Уильямс и Уилкинс. стр.169. ISBN  0-683-03445-6.
  2. ^ МакКоннелл В., Дерхэм Р., Макманус Д., Моррисон П.Дж. (июль 2004 г.). «Мозаичная моносомия 14: клинические особенности и узнаваемые лица». Clin. Дисморфол. 13 (3): 155–60. Дои:10.1097 / 01.mcd.0000126137.29572.59. PMID  15194951.
  3. ^ Cantú ES, Thomas IT, Frias JL (сентябрь 1989 г.). «Необычный цитогенетический мозаицизм с аномалиями хромосомы 14 у ребенка с синдромом MR / MCA и аномальной пигментацией». Clin. Genet. 36 (3): 189–95. Дои:10.1111 / j.1399-0004.1989.tb03187.x. PMID  2676269.