NBPF19 - NBPF19

NBPF19
Идентификаторы
ПсевдонимыNBPF19, Член НБПФ 19
Внешние идентификаторыOMIM: 614006 ГомолоГен: 41035 Генные карты: NBPF19
Расположение гена (человек)
Хромосома 1 (человек)
Chr.Хромосома 1 (человек)[1]
Хромосома 1 (человек)
Геномное расположение NBPF19
Геномное расположение NBPF19
Группа1q21.2Начинать149,475,338 бп[1]
Конец149,556,361 бп[1]
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_001351365

н / д

RefSeq (белок)

NP_001350936
NP_001350937

н / д

Расположение (UCSC)Chr 1: 149.48 - 149.56 Мбн / д
PubMed поиск[2]н / д
Викиданные
Просмотр / редактирование человека

Член семьи точки останова нейробластомы 19, или же NBPF19, это белок что в люди кодируется NBPF19 ген.[3] Этот белок входит в семейство белков точки разрыва нейробластомы.[4]

Ген

Ген NBPF19 - это ген, кодирующий белок у человека. Он состоит из 80 464 оснований, включая все интроны и экзоны. Он расположен на положительной цепи хромосомы 1 в локусе 1q21.2.[5]

Данные профиля EST NBPF19, показывающие данные об экспрессии тканей и состояния здоровья.[6]

Выражение

стандартное восточное время Профилирование NBPF19 показывает, что он повсеместно экспрессируется в большинстве тканей человека в незначительных количествах. Он выражается в относительно больших количествах в кожа, лимфоидные органы (лимфатический узел, селезенка ) и гонады (яичник, яички ).[5]

Стенограмма

Транскрипт мРНК NBPF19 у человека составляет 13 190 базы длинный.[7] Есть 2 предсказанные альтернативные изоформы сплайсинга, хотя ни одна из них не наблюдалась экспериментально.[8]

Протеин

Белковый продукт транскрипта NBPF19 состоит из 3843 аминокислот и весит 440,5 кДа.[8][9] Он содержит 45 доменов DUF1220 с неизвестной функцией, но которые были связаны с эволюционными изменениями и, как правило, с уменьшением их числа у видов, которые эволюционно все более далеки от человека.[10]

Паттерн повторяющегося фосфорилирования белка NBPF19.[11]

Структура

Ожидается, что NBPF19 претерпит множество посттрансляционных модификаций, в первую очередь фосфорилирование и сумоилирование. Белок интенсивно фосфорилируется по остаткам серина, треонина и тирозина в повторяющейся структуре, как показано на рисунке слева.[11] Есть 14 предсказанных повторов в последовательности белка, которые могут быть сайтами сумоилирования.[12]

Предполагается, что третичная структура NBPF19 будет примерно на 50% свернутой в спираль и 40% альфа спиральный.[13] Сигнальный пептид или какие-либо трансмембранные домены отсутствуют.[14] NBPF19, скорее всего, локализован на ядро из-за наличия сигнала ядерной локализации около его 5'-конца.[15]

Гомология

NBPF19 является одним из 26 идентифицированных членов семейства белков нейробластомы у людей. Сходство последовательностей этих белков в значительной степени ограничивается сохранением доменов DUF1220.[8] Наиболее похожие паралоги перечислены ниже:

Избранные паралоги NBPF19
Имя генаРегистрационный номерДлина (аа)Идентичность последовательности
NBPF14NP_056198.2281996%
NBPF20NP_001265196520793%
NBPF10CAM23768461293%
NBPF12NP_001265070.1145792%
NBPF1NP_060410.2121491%
NBPF26NP_001338301.1136675%

NBPF19 плохо сохраняется за пределами человека, и любая заметная консервация не распространяется на приматов и млекопитающих.[16] Отдельные виды обладают короткими последовательностями сходства и перечислены ниже:

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000271383 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  3. ^ «Энтрез Джин: член NBPF 19». Получено 2018-05-04.
  4. ^ Vandepoele K, Van Roy N, Staes K, Speleman F, van Roy F (ноябрь 2005 г.). «Новое семейство генов NBPF: сложная структура, порожденная дупликациями генов во время эволюции приматов». Молекулярная биология и эволюция. 22 (11): 2265–74. Дои:10.1093 / molbev / msi222. PMID  16079250.
  5. ^ а б «NBPF19 NBPF member 19 [Homo sapiens (human)] - Ген - NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov. Получено 2018-05-05.
  6. ^ «Главная - UniGene - NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov. Получено 2018-05-05.
  7. ^ «Член NBPF 19 (NBPF19) человека (Homo sapiens), мРНК - нуклеотид - NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov. Получено 2018-05-05.
  8. ^ а б c "член семьи 19 точки останова нейробластомы [Homo sapiens] - белок - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Получено 2018-05-05.
  9. ^ EMBL-EBI. «Результаты SAPS». www.ebi.ac.uk. Получено 2018-05-05.
  10. ^ О'Блесс М.С., Диккенс С.М., Дюма Л.Дж., Керер-Саватцки Г., Вайкофф Г.Дж., Сикела Дж.М. (сентябрь 2012 г.). «История эволюции и организация генома доменов белка DUF1220». G3. 2 (9): 977–86. Дои:10.1534 / g3.112.003061. ЧВК  3429928. PMID  22973535.
  11. ^ а б "Сервер NetPhos 3.1". www.cbs.dtu.dk. Получено 2018-05-05.
  12. ^ "Программа анализа SUMOplot ™ | Abgent". www.abgent.com. Получено 2018-05-05.
  13. ^ «Расширенный сервер прогнозирования вторичной структуры белка». crdd.osdd.net. Получено 2018-05-05.
  14. ^ «Фобий». phobius.sbc.su.se. Получено 2018-05-05.
  15. ^ «NLS Mapper». nls-mapper.iab.keio.ac.jp. Получено 2018-05-05.
  16. ^ "BLAST: Базовый инструмент поиска местного выравнивания". blast.ncbi.nlm.nih.gov. Получено 2018-05-06.

дальнейшее чтение