NHLRC2 - Википедия - NHLRC2

NHL Repeat, содержащий белок 2, или NHLRC2, представляет собой белок, кодируемый геном NHLRC2.[1]

Номенклатура

NHLRC2 также называют новым доменом, содержащим повторный домен NHL, и 1200003F01Rik.[1]

Ген

NHLRC2 расположен на положительной цепи хромосома 10, в позиции 10q25.3.[2] Полный ген охватывает 62 533 пары оснований (п.н.).[1] Одиннадцать экзонов транскрибируются в мРНК, кодирующей белок.[3][неудачная проверка ] Есть второй, менее распространенный вариант расшифровки NHLRC2; эта некодирующая изоформа составляет 522 п.н. сохраненного интрона.[4][неудачная проверка ]

Протеин

Общий

Транслируемый белок NHLRC2 имеет длину 726 аминокислот у человека и имеет молекулярную массу 79 442,59 г / моль.[1] Он был обнаружен в цитозоле, митохондриях и / или пероксисомах клеток, в которых он экспрессируется.[1][5]

NHL-Repeat

NHLRC2 является частью НХЛ-повтор надсемейство п-клинковый бета-винты.[1] В частности, NHLRC2 - это 6-лопастной бета-винт. Повторение NHL обнаруживается во многих эукариотических и прокариотических белках и связано с фактор роста регуляторы.[6][7]

Функция

Функция NHLRC2 еще полностью не изучена. С помощью биоинформатический Анализ показал, что мотив "YVAD" консервативен у эукариот, бактерий и архей.[8] «YVAD» трижды обнаруживается отдельно в белке NHLRC2 человека.[8] Этот мотив потенциально участвует в ингибировании каспасы 1, 2, 3, 4 & 5, таким образом, возможно, обладающий антиапоптотическими свойствами.[9][10]

Выражение

Нормальное выражение

По данным NCBI GEO микрочип шаблоны экспрессии, а также UniGene's Выраженный тег последовательности (EST) NHLRC2 экспрессируется на низких уровнях в большинстве тканей человека.[11][12]

Условное выражение

Профили NCBI GEO подробно описывают несколько условий, при которых экспрессия NHLRC2 увеличивается по сравнению с базовыми уровнями экспрессии. Многие, но не все, условные случаи связаны с увеличением экспрессии NHLRC2 при различных типах рака, включая, помимо прочего, следующие: лейкоз, лимфомы, рак груди и молочной железы, колоректальный рак, опухоль Вильмса и рак легких.[11]

Гомология

В NHLRC2 нет человека паралоги. Обширный ортологи были идентифицированы, однако, с помощью NCBI ВЗРЫВ и BLAT программы.[13][14] Отдельная группа ортологов подробно описана в таблице ниже. Это нет исчерпывающий список ортологов; скорее, это показывает разнообразие ортологов NHLRC2.

Прогнозируемая посттрансляционная модификация

PSORT II предсказал один возможный сайт расщепления внутри NHLRC2 у человека: между аминокислотами 32Q и 33E.[5] PSORT II также предсказал два возможных вакуолярных сигнальных мотива - KLPK и TLPK - у людей, которые также сохраняются у близких ортологов, таких как позвоночные и амфибии, но не у отдаленных ортологов, таких как насекомые или растения.[5]

Рекомендации

  1. ^ а б c d е ж База данных GeneCards: NHLRC2
  2. ^ Grupe, A .; и другие. (Январь 2006 г.). «Сканирование хромосомы 10 идентифицирует новый локус, показывающий сильную связь с поздним началом болезни Альцгеймера». Являюсь. J. Hum. Genet. 78 (1): 78–88. Дои:10.1086/498851. ЧВК  1380225. PMID  16385451.
  3. ^ «Стенограмма: NHLRC2_001». База данных ансамбля. Проверено март 2015 г.. Проверить значения даты в: | accessdate = (помощь)
  4. ^ «Стенограмма: NHLRC2_002». База данных ансамбля. Проверено март 2015 г.. Проверить значения даты в: | accessdate = (помощь)
  5. ^ а б c Накаи, К. (1999). «Программа PSORT II». Токийский университет, Япония.
  6. ^ "Повторяющаяся семья НХЛ". Библиотека HMM надсемейства и сервер генома. Получено 5 февраля 2015.
  7. ^ Марчлер-Бауэр, А; и другие. (2015). "CDD: База данных сохраненных доменов NCBI". Нуклеиновые кислоты Res. 43 (Проблема с базой данных): D222-6. Дои:10.1093 / нар / gku1221. ЧВК  4383992. PMID  25414356.
  8. ^ а б Brendel, V; Bucher, P; Nourbakhsh, I.R .; Карлин, S (1992). «Методы и алгоритмы статистического анализа белковых последовательностей». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 89 (6): 2002–2006. Bibcode:1992PNAS ... 89.2002B. Дои:10.1073 / пнас.89.6.2002. ЧВК  48584. PMID  1549558.
  9. ^ Ruffolo, R.R. Jr .; Feuerstein, G.Z .; Хантер, А.Дж .; Пост, Джордж; Меткалф, Б. (2004). Воспалительные клетки и медиаторы при заболеваниях ЦНС. Harwood Academic Publishers. ISBN  0-203-30424-1.
  10. ^ Кумар, S (1998). Апоптоз: механизмы и роль в заболевании. Результаты и проблемы дифференциации клеток. 24. Springer-Verlag. Дои:10.1007/978-3-540-69185-3. ISBN  978-3-662-21625-5.
  11. ^ а б "NHLRC2". Омнибус экспрессии генов. Получено 4 апреля 2015.
  12. ^ "NHLRC2". Профили UniGene EST. Получено 4 апреля 2015.
  13. ^ "ВЗРЫВ". NCBI BLAST.
  14. ^ «БЛАТ». UCSC Genome Bioinformatics. Получено 4 февраля 2015.