Синдром Накаджо - Nakajo syndrome

Синдром Накаджо
Другие именаУзловая эритема с цифровыми изменениями
Аутосомно-рецессивный - ru.svg
Синдром Накаджо имеет аутосомно-рецессивный характер наследование.
СпециальностьМедицинская генетика

Синдром Накаджо, также называемый узловая эритема с цифровыми изменениями,[1] редкий аутосомный рецессивный врожденное заболевание впервые сообщен в 1939 г. А. Накаджо в потомстве кровнородственный (кровные родственники) родители.[2][3] Синдром можно охарактеризовать: эритема (покраснение кожи), потеря телесный жир в верхней части тела и непропорционально больших глазах, ушах, носу, губах и пальцах.[1]

Генетика

Синдром Накаджо передается по аутосомно-рецессивному типу.[3] Это означает, что дефектный ген, ответственный за заболевание, находится на аутосом, и две копии дефектного гена (по одной унаследованной от каждого родителя) необходимы, чтобы родиться с заболеванием. Родители человека с аутосомно-рецессивным заболеванием оба нести одна копия дефектного гена, но обычно не наблюдается никаких признаков или симптомов заболевания.[нужна цитата ]

Диагностика

Уход

Рекомендации

  1. ^ а б Онлайн-менделевское наследование в человеке (OMIM): Синдром Накаджо - 256040
  2. ^ Накаджо А (1939). «Вторичный гипертрофический остеопериостоз с ознобом». J Derm Venerol. (на японском языке). 45: 77–86.
  3. ^ а б Китано Ю. М. Э. (август 1985 г.). «Синдром узловатой эритемы, удлиненных и утолщенных пальцев и исхудания». Архив дерматологии. 121 (8): 1053–1056. Дои:10.1001 / archderm.121.8.1053. PMID  4026345.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы