Ядерный белок, член A1 - Nucleolar protein, member A1

GAR1
Идентификаторы
ПсевдонимыGAR1, NOLA1, Ядерный белок, член A1, рибонуклеопротеин GAR1
Внешние идентификаторыOMIM: 606468 ГомолоГен: 137420 Генные карты: GAR1
Расположение гена (человек)
Хромосома 4 (человек)
Chr.Хромосома 4 (человек)[1]
Хромосома 4 (человек)
Геномное расположение GAR1
Геномное расположение GAR1
Группа4q25Начните109,815,510 бп[1]
Конец109,824,740 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE NOLA1 219110 в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
ВидыЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_032993
NM_018983

н / д

RefSeq (белок)

NP_061856
NP_127460

н / д

Расположение (UCSC)Chr 4: 109,82 - 109,82 Мбн / д
PubMed поиск[2]н / д
Викиданные
Просмотр / редактирование человека

Субъединица 1 рибонуклеопротеинового комплекса H / ACA это белок что у людей кодируется GAR1 ген.[3][4]

Функция

Этот ген является членом семейства генов snoRNP H / ACA (малых ядрышковых рибонуклеопротеидов). snoRNPs участвуют в различных аспектах процессинга и модификации рРНК и были разделены на два семейства: C / D и H / ACA. SnoRNP H / ACA также включают белки DKC1, NOLA2 и NOLA3. Эти четыре белка snoRNP H / ACA локализуются в плотных фибриллярных компонентах ядрышек и в спиральных тельцах (тельца Кахаля) в ядре. Как продукция 18S рРНК, так и псевдоуридилирование рРНК нарушаются, если любой из четырех белков истощается. Эти четыре белка snoRNP H / ACA также являются компонентами теломеразного комплекса. Кодируемый белок этого гена содержит два домена, богатых глицином и аргинином, и родственен Saccharomyces cerevisiae Gar1p. Для этого гена были обнаружены два варианта сплайсинга.[4]

Взаимодействия

Ядерный белок, член A1, как было показано, взаимодействовать с участием SMN1.[5]

использованная литература

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000109534 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  3. ^ Дракон Ф., Погачич В., Филипович В. (май 2000 г.). «Сборка in vitro малых ядрышковых РНП H / ACA человека выявляет уникальные особенности U17 и теломеразной РНК». Mol Cell Biol. 20 (9): 3037–48. Дои:10.1128 / MCB.20.9.3037-3048.2000. ЧВК  85579. PMID  10757788.
  4. ^ а б «Ген Entrez: ядрышковый белок NOLA1 семейства A, член 1 (малые ядрышковые RNP H / ACA)».
  5. ^ Pellizzoni L, Baccon J, Charroux B, Dreyfuss G (июль 2001 г.). «Белок выживания мотонейронов (SMN) взаимодействует с белками snoRNP фибрилларином и GAR1». Curr. Биол. 11 (14): 1079–88. Дои:10.1016 / S0960-9822 (01) 00316-5. PMID  11509230. S2CID  12392702.

дальнейшее чтение