Глазокожный альбинизм I типа - Oculocutaneous albinism type I

Глазокожный альбинизм I типа или же тип 1А ^[1] является аутосомный рецессивный заболевание кожи. Этот подтип глазокожный альбинизм возникает, когда ген тирозиназа (символ TYR или OCA1) не работает должным образом.

В место расположения OCA1 можно записать как «11q1.4-q2.1», что означает, что он находится на хромосома 11, длинное плечо, где-то в диапазоне диапазона 1, поддиапазона 4 и диапазона 2, поддиапазона 1.

Рекомендации

внешняя ссылка

Этот генетическое расстройство статья - это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это.