Крендель синдром - Pretzel syndrome

Синдром кренделя это редкое заболевание, характеризующееся деформация скелета, порок развития головного мозга (с сопутствующими припадками), электролитный дисбаланс, и переменная пороки развития из сердце и другие органы.

Это нарушение единственного гена но он сложен по своей механике.

Симптомы

• У изученных пораженных детей первые признаки синдрома Кренделя появляются во время беременности: у 80% матерей многоводие, дополнительный амниотическая жидкость вокруг пораженного ребенка.
• У большинства матерей также есть преждевременные роды начиная с 25–38 недель беременности. У всех пораженных детей мозг большой и деформированный.
• МРТ исследования показывают избыток жидкости вокруг мозга или «гидроцефалия.”
• Нервные клетки расположены неправильно и, вероятно, не имеют нормальных связей с другими нервными клетками. Как результат, припадки начинаются в раннем возрасте и часто трудно поддаются лечению.
• Психическое развитие сильно задерживается.
• Мышцы тонкие и слабее, чем обычно. Сочетание низкого мышечного тонуса и аномального соединительная ткань приводит к очень гибким суставам и позволяет детям превращаться в необычные Позы, похожие на крендель.
• Как и другие мышцы тела, те, что контролируют глаза, также слабы, и около 40% пострадавших детей имеют косоглазие или «ленивый глаз».
• Примерно одна треть пострадавших детей имеют анатомические пороки сердца. Наиболее распространенным является дефект межпредсердной перегородки- отверстие между двумя верхними камерами сердца. Этот дефект обычно не вызывает симптомов сердечной недостаточности в раннем возрасте, но может стать проблематичным позже в детстве.
• У 20-30% пострадавших детей в почках происходит накопление отложений кальция, которые затем теряют способность сохранять воду для организма. Это состояние, называемое несахарный диабет, вызывает у детей частое мочеиспускание.

Генетика

Дефектный ген называется LYK5. У него сложная функция, которая понятна лишь частично. Продукт гена LYK5 является частью химической «реле» или «системы обмена сообщениями», которая контролирует рост и функцию многих клеток в организме.

При синдроме Кренделя часть гена LYK5 отсутствует, что приводит к полной потере этого сигнальная функция.^[1] Ген LYK5 играет важную роль в нормальном развитии органов. Дефектное развитие органа, которое начинается на самых ранних стадиях беременности, не поддается лечению и приводит к множеству медицинских проблем на протяжении всей жизни.

Диагностика

Этот раздел пуст. Вы можете помочь добавляя к этому. (Март 2018 г.)

Уход

Хотя дефекты органов, вызванные дефицитом LYK5, нельзя предотвратить или обратить вспять, синдром Кренделя, тем не менее, можно вылечить, распознав такие проблемы, как судороги, косоглазие, несахарный диабет и пороки сердца, и решив эти проблемы соответствующим образом, чтобы оптимизировать здоровье и благополучие. ребенка.

• Детей со косоглазием следует лечить педиатрический глазной врач, чтобы предотвратить постоянная потеря зрения.
• Детям с несахарным диабетом следует разрешать пить без ограничений, чтобы предотвратить тяжелые заболевания. обезвоживание.

Этимология

Синдром кренделя назван так в семьях за характерную осанку тела, которую принимают многие больные дети.

Смотрите также

• Заболевания одного гена
• Список генетических нарушений
• медицинская генетика

Примечания

внешняя ссылка

• Информационный бюллетень клиники для особых детей