Список генетических нарушений - List of genetic disorders

Ниже приводится Список генетические нарушения и, если известно, тип мутация и для хромосома участвует. Хотя широко распространен термин «ген, вызывающий заболевание», это появление нарушение в родителях, что вызывает у ребенка инвалидность.

Наиболее частые расстройства

Мышечная дистрофия Дюшенна
Вишнево-красное пятно, которое может быть признаком нескольких нарушений памяти, в том числе: Болезнь Тея – Сакса
БеспорядокХромосомаМутация
Синдром ангельмана15DCP
Болезнь Канавана17p
Болезнь Шарко – Мари – Зуба17
ДальтонизмИксп
Синдром кри-дю-чата5D
Кистозный фиброз7qп
Синдром ДиДжорджи22qD
Синдром Дауна21C
Мышечная дистрофия ДюшеннаXpD
Семейная гиперхолестеринемия19п
Гемохроматоз6п
ГемофилияИксп
Синдром КлайнфельтераИксC
Нейрофиброматоз17q / 22q /?
Фенилкетонурия12qп
Поликистоз почек16 (PKD1 ) или 4 (PKD2 )п
Синдром Прадера – Вилли15DCP
Серповидноклеточная анемия11pп
Спинальная мышечная атрофия5qDP
Болезнь Тея – Сакса15п
Синдром ТернераИксC

Полный список генетических заболеваний

CDKL5-дефицитное расстройство
БеспорядокХромосома или генТипСправкаРаспространенность
Синдром делеции 1p361D1:7,500
Синдром делеции 18p18pD1:50,000
Дефицит 21-гидроксилазы6п21.3рецессивный1:15,000
Дефицит альфа-1-антитрипсина14q32содоминантный,1:2,500-5,000
Синдром AAA (синдром ахалазии – аддисонизма – алакримы)AAASрецессивный
Синдром Аарскога-СкоттаFGD1Х-сцепленный рецессивный1:25,000
Синдром ABCDЕДНРБрецессивный1:18,000-20,000
АцерулоплазминемияCP (3п26.3)рецессивный1:2,000,000
АхейроподииLMBR1рецессивный
II тип ахондрогенезаCOL2A1 (12q13.11)доминирующий1:40,000-60,000
ахондроплазияFGFR3 (4п16.3)доминирующий1:2,000
Острая перемежающаяся порфирияHMBSдоминантные и рецессивные формы1:500-50,000
дефицит аденилосукцинатлиазыADSLрецессивный1:7,800,0000
АдренолейкодистрофияABCD1 (ИКС)рецессивный1:17,000
Синдром АлажиляJAG1, NOTCH2доминирующий[1]1:30,000-50,000
ВЗРОСЛЫЙ синдромTP63доминирующий
Синдром Айкарди – ГутьераTREX1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, АДАР, IFIH11:19,500,000
Альбинизм1:18,000-20,000
Болезнь АлександраGFAP1:15,600,000
алкаптонурияHGD1:250,000-1,000,000
Синдром Альпорта10q26.13 COL4A3, COL4A4, и COL4A51:5,000-10,000
Переменная гемиплегия детского возрастаATP1A31:1,000,000
Боковой амиотрофический склероз – Лобно-височная деменцияC9orf72, SOD1, FUS, TARDBP, ЧЧД10, MAPT1:100,000
Синдром АльстрёмаALMS11:8,600,000
Болезнь АльцгеймераPSEN1, PSEN2, ПРИЛОЖЕНИЕ, APOEε41:177
Несовершенный амелогенез1:14,000
Порфирия, вызванная дефицитом дегидратазы аминолевулиновой кислотыALAD1:780,000,000
Синдром нечувствительности к андрогенам1:20,000-50,000
Синдром ангельманаUBE3A1:12,000-20,000
Синдром апертаFGFR21:65,000-80,000
Синдром артрогрипоза-почечной дисфункции-холестазаVPS33B1:78,000,000
Атаксия телеангиэктазияБанкомат1:40,000-1,000,000
Синдром АксенфельдаPITX2, FOXO1 А, FOXC1, PAX61:200,000
Синдром Бира-Стивенсона кутисовой извилины10q26, FGFR21:390,000,000
Синдром Беквита – ВидеманаIGF-2, CDKN1C, H19, KCNQ1OT11:15,000
Синдром Бенджамина1:20,000,000
дефицит биотинидазыBTD1:110,000,000
Синдром БьёрнстадаBCS1L1:260,000,000
Синдром Блума15q26.11:480,000
Синдром Бирта – Хогга – Дюбе17 FLCN1:19,500,000
Броди миопатияATP2A11:10,000,000
Синдром БруннераMAOA1:500,000,000
КАДАСИЛЬНЫЙ синдромNOTCH3п1:156,000,000
CRASIL синдромHTRA11:156,000,000
Хроническое гранулематозное заболевание1:200,000
Кампомелическая дисплазияX 17q24.3 – q25.1C1:40,000-200,000
Болезнь КанаванаСПА1:6,400-13,500
Синдром КарпентераRAB231:1,000,000
Церебральный дисгенез - нейропатия - ихтиоз - синдром кератодермии (СЕДНИК)SNAP291:1,000,000,000
Кистозный фиброзCFTR (7q31.2)D или S[2]1:100,000
Болезнь Шарко – Мари – ЗубаPMP22, MFN21:2,500
ЗАРЯДНЫЙ синдромCHD71:8,500-10,000
Синдром Чедиака – ХигашиLYSTрецессивный1:39,000,000
Клейдокраниальный дизостозRUNX21:7,800
Синдром КокейнаERCC6, ERCC81:2,600-3,900
Синдром Коффина – ЛоуриИкс RPS6KA31:40,000-50,000
Синдром КоэнаCOH11:7,800,000
коллагенопатия II и XI типовCOL11A1, COL11A2, COL2A1
Врожденная нечувствительность к боли при ангидрозе (CIPA)НТРК1
Врожденная мышечная дистрофиямножественныйдоминантный или рецессивный[3]
Синдром Корнелии де Ланге (CDLS)HDAC8, SMC1A, НИПБЛ, SMA3, RAD21
Синдром КауденаPTEN
Дефицит CPO (копропорфирия )CPOX
Кранио-лентикуло-шовная дисплазия14q13 – q21
Кри дю чат5pD
болезнь Крона16q12п
Синдром КрузонаFGFR2, FGFR3
Крузонодермоскелетный синдром (Синдром Крузона с черным акантозом)FGFR3
Болезнь ДарьеATP2A2
Болезнь Дента (Генетическая гиперкальциурия)Xp11.22 CLCN5, OCRL
Синдром Дениса-ДрашаWT1
Синдром де Груши18qD
Синдром Дауна21C
Синдром Ди Джорджа22q11.2D
Дистальные наследственные моторные невропатии, несколько типовHSPB8, HSPB1, HSPB3, ГАРС, REEP1, IGHMBP2, SLC5A7, DCTN1, TRPV4, SIGMAR1
Дистальная мышечная дистрофияДисферлин, TIA1, GNE (ген), MYH7, Титин, МИОТ, MATR3, неизвестноДоминантный или рецессивный[4]
Мышечная дистрофия ДюшеннаДистрофинХ-сцепленный рецессивный[5]
Синдром ДравеSCN1A, SCN2A
Синдром Эдвардса18трисомия
Синдром Элерса-ДанлосаCOL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, TNXB, ADAMTS2, PLOD1, B4GALT7, DSEдоминирующий
Синдром Эмери-ДрейфусаEMD, LMNA, SYNE1, SYNE2, FHL1, TMEM43
Буллезный эпидермолизKRT5, KRT14, DSP, ПКП1, ЮП, PLEC1, Летнее время, EXPH5, ТГМ5, LAMA3, LAMB3, LAMC2, COL17A1, ITGA6, ITGA4, ITGA3, COL7A1, FERMT1доминантный или рецессивный[6][7]11.08:1,000,000
Эритропоэтическая протопорфирияFECH
Анемия Фанкони (FA)ФАНКА, FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD2, ФАНСА, FANCF, FANCG, FANCI, FANCJ, FANCL, FANCM, FANCN, FANCP, FANCS, RAD51C, XPF
Болезнь ФабриGLA (Xq22.1)п
Фактор V лейденской тромбофилии
Смертельная семейная бессонницаPRNPдоминирующий
Семейный аденоматозный полипозAPC
Семейная дизавтономияИКБКАП
Семейная болезнь Крейтцфельда – ЯкобаPRNPдоминирующий
Синдром ФейнгольдаMYCN
Синдром ФГMED12
Синдром ломкой Х-хромосомыFMR1Т
Атаксия ФридрейхаFXN

Т

Дефицит G6PD
ГалактоземияГАЛТ, ГАЛК1, ГЕЙЛ
Болезнь ГошеGBA (1)
Синдром Герстмана – Штройсслера – ШейнкераPRNPдоминирующий
Синдром ГиллеспиPAX6
Глутаровая ацидурия, тип I и тип 2GCDH, ETFA, ETFB, ETFDHрецессивный
ГРАЦИЛЬНЫЙ синдромBCS1L
Синдром ГрищеллиMYO5A, RAB27A, MLPH
Болезнь Хейли-ХейлиATP2C1 (3)
Ихтиоз арлекинского типаABCA12
Гемохроматоз, наследственныйHFE, HAMP, HFE2B, СКР2, TF, CP
ГемофилияFVIII
Гепатоэритропоэтическая порфирияUROD
Наследственная копропорфирия3q12п
Наследственная геморрагическая телеангиэктазия (Синдром Ослера – Вебера – Ренду)ENG, ACVRL1, MADH41:5,000 [8]
Наследственная миопатия с тельцами включенияGNE, MYHC2A, VCP, HNRPA2B1, HNRNPA1
Наследственные множественные экзостозыEXT1, EXT2, EXT3
Наследственная спастическая параплегия (Восходящий наследственный спастический паралич с младенческим началом)AP4M1, AP4S1, AP4B1, AP4E1

аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный или X-сцепленный рецессивный

Синдром Германского-ПудлакаHPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, HPS7, AP3B1
Наследственная невропатия со склонностью к параличам от давления (ГАЭС)PMP22
ГетеротаксияУзловой, NKX2-5, ZIC3, CCDC11, CFC1, СЕСН1
ГомоцистинурияCBS (ген)рецессивный[9]
болезнь Хантингтонахромосома 4 HTT генаутосомно-доминантный [1: 10 000 США]
Синдром ХантераIDS
Синдром ГурлераIDUA
Синдром прогерии Хатчинсона-ГилфордаLMNA
ГиперлизинемияAASSрецессивный
Гипероксалурия первичнаяAGXT, GRHPR, DHDPSL
Гиперфенилаланинемия12q
Гипоальфалипопротеинемия (Болезнь Танжера)ABCA1
ГипохондрогенезCOL2A1
ГипохондроплазияFGFR3 (4п16.3)
Синдром иммунодефицита - центромерной нестабильности - лицевых аномалий (Синдром МКФ)20q11.2
Incontinentia pigmentiИКБКГ (Xq28)п
Ишиопателлярная дисплазияTBX4доминирующий
Изодицентрик 1515q11–14Inv dup1:30,000 [10]
Синдром Джексона-ВейссаFGFR2
Синдром ЖубераINPP5E, TMEM216, AHI1, НПХП1, CEP290, TMEM67, RPGRIP1L, ARL13B, CC2D2A, OFD1, TMEM138, TCTN3, ZNF423, AMRC9
Ювенильный первичный боковой склероз (JPLS)ALS2
Келоидное расстройство
Самая известная дисплазияCOL2A1
Синдром чрезмерного роста КосакиPDGFRB
Болезнь КраббеГАЛК
Синдром Куфора – РакебаATP13A2
Дефицит LCATLCAT
Синдром Леша – НайханаHPRT (ИКС)
Синдром Ли – ФраумениTP53
Мышечная дистрофия конечностей и поясовМножественныйдоминантный или рецессивный[11][12]
Синдром ЛинчаMSH2, MLH1, MSH6, PMS2, PMS1, TGFBR2, MLH3
дефицит липопротеинлипазырецессивный
Злокачественная гипертермияRYR1 (19q13.2)доминирующий
Заболевание мочи кленовым сиропомBCKDHA, BCKDHB, DBT, DLDрецессивный
Синдром Марфана15доминирующий
Синдром Марото-ЛамиARSBрецессивный
Синдром МакКьюна – Олбрайта20 q13.2–13.3
Синдром МаклеодаXK (ИКС)
Синдром МЕДНИКAP1S1D[13][14]
Средиземноморская лихорадка, семейнаяMEFV
Болезнь МенкесаATP7A (Xq21.1)
Метгемоглобинемия
Метилмалоновая ацидемияММАА, MMAB, MMACHC, MMADHC, LMBRD1, MUTрецессивный
МикросиндромRAB3GAP (2q21.3)
МикроцефалияASPM (1q31)п
Синдром МоркиоГАЛЬНЫ, GLB1
Синдром Мовата-ВильсонаZEB2 (2)
Синдром МюнкеFGFR3
Множественная эндокринная неоплазия 1 типа (Синдром Вермера)MEN1доминирующий
Множественная эндокринная неоплазия 2 типаRETдоминирующий
Мышечная дистрофиямножественный

AR, AD, X-связанный

Мышечная дистрофия по типу Дюшенна и Беккера
Гипертрофия мышц, связанная с миостатиномMSTN
миотоническая дистрофияДМПК, CNBPдоминантный или T
Синдром НатовичаHYAL1
Нейрофиброматоз I типа17q11.2
Нейрофиброматоз II типа
Болезнь Ниманна – ПикаSMPD1, NPA, НПБ, NPC1, NPC2
Некетотическая гиперглицинемияGLDC, AMT, GCSHрецессивный
Несиндромная глухота
Синдром НунанаПТПН11, KRAS, SOS1, RAF1, NRAS, HRAS, BRAF, SHOC2, MAP2K1, MAP2K2, CBLдоминирующий
Синдром Нормана – РобертсаRELNрецессивный
Синдром ОгденаИксп
Синдром ОменнаRAG1, RAG2рецессивный
Несовершенный остеогенезCOL1A1, COL1A2, IFITM5доминирующий
Нейродегенерация, связанная с пантотенаткиназойPANK2 (20p13 – p12.3)рецессивный
Синдром Патау (Трисомия 13)13трисомия
Дефицит PCC (пропионовая ацидемия)ПКрецессивный
Поздняя кожная порфирия (РСТ)URODдоминирующий
Синдром ПендредаПДС (7)рецессивный
Синдром Пейтца-ЕгерсаSTK11доминирующий
Синдром ПфайффераFGFR1, FGFR2доминирующий
ФенилкетонурияПАУрецессивный
Пипеколическая ацидемияAASDHPPTрецессивный
Синдром Питта-ХопкинсаTCF4 (18)доминирующий, de novo
Поликистоз почекPKD1 (16) или PKD2 (4)п
Синдром поликистоза яичников (СПКЯ)
Порфирия
Синдром Прадера – Вилли15отцовский импринтинг
Первичная цилиарная дискинезия (PCD)ДНКI1, ДНКH5, TXNDC3, ДНКH11, ДНКI2, КТУ, RSPH4A, RSPH9, LRRC50рецессивный
Первичная легочная гипертензия
Дефицит протеина СPROCдоминирующий[15]
Дефицит протеина SPROS1доминирующий
Псевдо-болезнь Гоше
Эластическая псевдоксантомаABCC6рецессивный
Пигментный ретинитRP1, RP2, RPGR, PRPH2, IMPDH1, PRPF31, CRB1, PRPF8, TULP1, CA4, HPRPF3, ABCA4, EYS, CERKL, FSCN2, TOPORS, SNRNP200, PRCD, NR2E3, MERTK, USH8LNG, PROMB1, MERTK, USH2A, PROMB1 ARL6, DHDDS, BEST1, LRAT, SPARA7, CRXдоминантный или рецессивный
Синдром РеттаMECP2доминирующий, часто de novo
Синдром РобертсаESCO2рецессивный
Синдром Рубинштейна – Тайби (RSTS)CREBBPдоминирующий
Болезнь СандхоффаHEXBрецессивный
Синдром СанфилиппоSGSH, НАГЛУ, HGSNAT, GNS
Синдром Шварца-ДжампеляHSPG2рецессивный
Синдром Шегрена-ЛарссонаALDH3A2Аутосомно-рецессивный[1], [2],[3]
Врожденная спондилоэпифизарная дисплазия (САС)COL2A1доминирующий
Синдром Шпринцена – ГольдбергаFBN1доминирующий
Серповидноклеточная анемия11p15п
Синдром умственной отсталости, сцепленный с Сидериусом XPHF8Х-связанный рецессивный

[16]

Сидеробластная анемияABCB7, SLC25A38, GLRX5рецессивный
Хитрый синдромGUSBрецессивный
Синдром Смита – Лемли – ОпицаDHCR7рецессивный
Синдром Смита – Магениса17p11.2доминирующий
Синдром Снайдера-РобинсонаXp21.3-p22.12рецессивный
Спинальная мышечная атрофия5q
Спиноцеребеллярная атаксия (типы 1–29)ATXN1, ATXN2, ATXN3, ПЛЕХГ4, СПТБН2, CACNA1A, ATXN7, ATXN8OS, ATXN10, TTBK2, PPP2R2B, KCNC3, PRKCG, ITPR1, TBP, KCND3, FGF14доминантный, рецессивный или Т
SSB-синдром (САДДАН )FGFR3доминирующий
Болезнь Штаргардта (дегенерация желтого пятна)ABCA4, CNGB3, ELOVL4, ПРОМ1доминантный или рецессивный
Синдром Стиклера (несколько форм)COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL9A1доминантный или рецессивный
Синдром Штрудвика (спондилоэпиметафизарная дисплазия по типу Штрудвика )COL2A1доминирующий
Болезнь Тея – СаксаHEXA (15)рецессивный
Дефицит тетрагидробиоптеринаGCH1, PCBD1, PTS, QDPR, MTHFR, DHFRрецессивный
Танатофорная дисплазияFGFR3доминирующий
Синдром Тричера Коллинза5q32 – q33.1 (TCOF1, POLR1C, или POLR1D )доминирующий
Комплекс туберозного склероза (TSC)TSC1, TSC2доминирующий
Синдром ТернераИксмоносомия1: 2 000–2500 живорождений женского пола
Синдром АшераMYO7A, USH1C, CDH23, PCDH15, USH1G, USH2A, GPR98, DFNB31, CLRN1рецессивный
Разнообразная порфирияPPOXдоминирующий
болезнь фон Гиппеля – ЛиндауВХЛдоминирующий
болезнь фон ВиллебрандаVWFдоминирующий
Синдром ВаарденбургаPAX3, MITF, WS2B, WS2C, SNAI2, ЕДНРБ, EDN3, SOX10доминирующий
Синдром Вайссенбахера – ЦвеймюллераCOL11A2рецессивный
Синдром Вильямса7q11.23доминирующий1:10,000
Болезнь ВильсонаATP7Bрецессивный
Синдром Вудхауса – СакатиC2ORF37 (2q22.3 – q35)рецессивный
Синдром Вольфа – Хиршхорна4п16.3доминирующий, часто de novo
Пигментная ксеродермия15 ERCC4рецессивный
Х-сцепленная умственная отсталость и макроорхизм (синдром ломкой Х-хромосомы)Икс
Х-сцепленная атрофия спинно-бульбарных мышц (спинальная и бульбарная мышечная атрофия )Икс
Xp11.2 дублирование синдромXp11.2D

[17]

1:1000000
Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит (X-SCID)Икс
Х-сцепленная сидеробластная анемия (XLSA)ALAS2 (ИКС)
47, XXX (синдром тройной Х )ИксC
ХХХХ синдром (48, XXXX )Икс
ХХХХХ синдром (49, XXXXX )Икс
XYY-синдром (47, XYY )Икс
Синдром ЗеллвегераPEX1, PEX2, PEX3, PEX5, PEX6, PEX10, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX26рецессивный

использованная литература

  1. ^ ЗАЩИЩЕНО, INSERM US14 - ВСЕ ПРАВА. «Орфанет: синдром Алажиля». www.orpha.net. Получено 2019-04-16.
  2. ^ "Модель FBR для генетических тестов | ACCE | Генетическое тестирование | Геномика | CDC". www.cdc.gov. Получено 2017-10-24.
  3. ^ ЗАЩИЩЕНО, INSERM US14 - ВСЕ ПРАВА. «Орфанет: врожденная мышечная дистрофия». www.orpha.net. Получено 2019-04-16.
  4. ^ «Дистальные миопатии - типы дистальной БМ». Ассоциация мышечной дистрофии. 2015-12-18. Получено 2019-04-16.
  5. ^ "OMIM Entry - № 310200 - МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ, ДУЧЕНСКИЙ ТИП; МДД". omim.org. Получено 2019-04-16.
  6. ^ Уитто, Джоуни; Имеет, Кристина; Вахиднежад, Хасан; Юсефиан, Лейла; Брукнер-Тудерман, Лина (январь 2017 г.). «Молекулярная патология зоны базальной мембраны при наследственных пузырчатых заболеваниях :: Парадигма буллезного эпидермолиза». Матричная биология. 57-58: 76–85. Дои:10.1016 / j.matbio.2016.07.009. PMID  27496350.
  7. ^ Хорошо, Джо-Давид (ноябрь 2016 г.). «Эпидемиология наследственного буллезного эпидермолиза на основе оценок заболеваемости и распространенности из Национального реестра буллезного эпидермолиза». JAMA Дерматология. 152 (11): 1231–1238. Дои:10.1001 / jamadermatol.2016.2473. PMID  27463098.
  8. ^ Faughnan, Marie E .; Mager, Johannes J .; Хеттс, Стивен У .; Palda, Valerie A .; Ланг-Робертсон, Келли; Бускарини, Элизабетта; Десландр, Эрик; Kasthuri, Raj S .; Лаусман, Андреа; Поэткер, Дэвид; Ратьен, Феликс; Chesnutt, Mark S .; Клэнси, Марианна; Уайтхед, Кевин Дж .; Аль-Самкари, Ханни; Чакинала, Мурали; Конрад, Майлз; Кортес, Даниэль; Кросионе, Клаудиа; Дарлинг, Джама; Де Гуссем, Эльс; Дерксен, Кэрол; Дюпюи-Жирод, Софи; Фой, Патрик; Гейстхофф, Урбан; Gossage, Джеймс Р .; Хэммилл, Эдриенн; Хеймдаль, Кетил; Хендерсон, Кэтрин; и другие. (2020). «Второе международное руководство по диагностике и лечению наследственной геморрагической телеангиэктазии». Анналы внутренней медицины. Дои:10.7326 / M20-1443. PMID  32894695.
  9. ^ «Запись OMIM - № 236200 - Гомоцистинурия из-за дефицита цистатионин-бета-синтазы». omim.org. Получено 2018-03-01.
  10. ^ https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1002/ajmg.1576
  11. ^ ЗАЩИЩЕНО, INSERM US14 - ВСЕ ПРАВА. «Орфанет: аутосомно-рецессивная мышечная дистрофия пояса конечностей». www.orpha.net. Получено 2019-04-16.
  12. ^ ЗАЩИЩЕНО, INSERM US14 - ВСЕ ПРАВА. «Orphanet: аутосомно-доминантная мышечная дистрофия пояса конечностей». www.orpha.net. Получено 2019-04-16.
  13. ^ "'МЕДНИК: Новый генетический синдром ». EurekAlert!. Получено 2017-10-24.
  14. ^ http://www.ctv.ca/servlet/ArticleNews/story/CTVNews/20081204/Mutated_Gene_081204/20081204?hub=Health В архиве 2007-12-07 на Wayback Machine
  15. ^ "Запись OMIM - № 176860 - Тромбофилия из-за дефицита протеина C, аутосомно-доминантный; THPH3". omim.org. Получено 2018-03-01.
  16. ^ "Запись OMIM - № 300263 - СИНДРОМ ПСИХИЧЕСКОЙ ОТСТАРКИ SIDERIUS X-LINKED; MRXSSD". omim.org. Получено 2019-04-16.
  17. ^ "Запись OMIM - # 300705 - СИНДРОМ ДУПЛИКАЦИИ ХРОМОСОМ Xp11.22". omim.org. Получено 2019-04-16.

дальнейшее чтение