Рецептор эндотелина B - Википедия - Endothelin B receptor

ЕДНРБ
Идентификаторы
Псевдонимы	ЕДНРБ, ABCDS, ET-B, ET-BR, ETB, ETBR, ETRB, HSCR, HSCR2, WS4A, ETB1, рецептор эндотелина типа B
Внешние идентификаторы	OMIM: 131244 MGI: 102720 ГомолоГен: 89 Генные карты: ЕДНРБ
Расположение гена (человек)
Chr.	Хромосома 13 (человек)
Конец	77,975,529 бп
Расположение гена (Мышь)
Chr.	Хромосома 14 (мышь)
Конец	103,844,402 бп
Экспрессия РНК шаблон
	; ; ; ;
	Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология
Молекулярная функция	• активность рецептора эндотелина; • Активность рецепторов, связанных с G-белками; • активность преобразователя сигнала; • связывание пептидного гормона; • GO: 0001948 связывание с белками; • связывание рецептора ангиотензина 1 типа;
Сотовый компонент	• неотъемлемый компонент мембраны; • не мембрана; • мембрана; • неотъемлемый компонент плазматической мембраны; • мембранный плот; • клеточная мембрана;
Биологический процесс	• дифференцировка кишечных гладкомышечных клеток; • отрицательная регуляция активности аденилатциклазы; • положительная регуляция фосфорилирования белков; • развитие периферической нервной системы; • отрицательная регуляция клеточного белкового обмена; • положительная регуляция почечной экскреции натрия; • реакция на органическое циклическое соединение; • регуляция сенсорного восприятия боли; • положительное регулирование объема мочи; • вазоконстрикция; • положительное регулирование концентрации ионов кальция в цитозоле; • транспорт эпителиальной жидкости; • старение; • расширение сосудов; • отрицательная регуляция апоптотического процесса; • отрицательная регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II; • cGMP-опосредованная передача сигналов; • регулирование лихорадки; • развитие нервной системы; • регулирование артериального давления; • сигнальный путь рецептора, активирующего фосфолипазу C, связанного с G-белком; • сигнальный путь рецептора клеточной поверхности; • развитие кишечной нервной системы; • сокращение гладких мышц вен; • ответ на липополисахарид; • хемотаксис макрофагов; • ответ на боль; • миграция клеток нервного гребня; • положительное регулирование пролиферации клеток; • развитие задней части средней кишки; • пигментация развития; • пигментация; • ноцицепция; • отрицательная регуляция созревания нейронов; • положительное регулирование эрекции полового члена; • регуляция пролиферации эпителиальных клеток; • дифференцировка меланоцитов; • клеточный ответ на липополисахарид; • регулирование pH; • преобразование сигнала; • сигнальный путь рецептора эндотелина; • кальций-опосредованная передача сигналов; • Путь передачи сигналов рецептора, сопряженного с G-белком; • ответ на эндотелин;
	Источники:Амиго / QuickGO
Ортологи
	1910
	13618
	ENSG00000136160
	ENSMUSG00000022122
	P24530
	P48302
	NM_000115; NM_001122659; NM_001201397; NM_003991
	NM_001136061; NM_001276296; NM_007904
	NP_000106; NP_001116131; NP_001188326; NP_003982
	NP_001129533; NP_001263225; NP_031930
	Викиданные
Просмотр / редактирование человека	Просмотр / редактирование мыши

Рецептор эндотелина типа B, также известный как ET_B это белок что у людей кодируется ЕДНРБ ген.^[5]

Функция

Рецептор эндотелина типа B представляет собой Рецептор, связанный с G-белком который активирует систему вторичных мессенджеров фосфатидилинозитол-кальций. Его лиганд, эндотелин, состоит из трех сильнодействующих вазоактивных пептидов: ET₁, ET₂, и ET₃. Был описан вариант сращивания, названный SVR; последовательность рецептора ETB-SVR идентична ETRB, за исключением внутриклеточного С-концевого домена. Хотя оба варианта сплайсинга связывают ET₁, они проявляют разные ответы при связывании, что предполагает, что они могут быть функционально разными.^[6]

Регулирование

В меланоцитарный клетках ген EDNRB регулируется фактор транскрипции, связанный с микрофтальмией. Мутации в любом из генов связаны с Синдром Ваарденбурга.^[7]^[8]

Клиническое значение

Мультигенное расстройство, Болезнь Гиршпрунга тип 2, происходит из-за мутации в гене рецептора эндотелина типа B.^[9]

Животные

В лошади, мутация в середине гена EDNRB, Ile118Lys, когда гомозиготный, причины Смертельный белый синдром.^[10] В этой мутации несоответствие ДНК причины репликации лизин быть сделано вместо изолейцин.^[10] Образующийся в результате белок EDNRB не может выполнять свою роль в развитии эмбриона, ограничивая миграцию предшественников меланоцитов и кишечных нейронов. Единственная копия мутации EDNRB, гетерозиготный состояние, производит идентифицируемый и полностью доброкачественный пятнистый цвет шерсти называется рамка оверо.^[11]

Взаимодействия

Было показано, что рецептор эндотелина типа B взаимодействовать с Кавеолин 1.^[12]

Лиганды

Агонисты

IRL-1620^[13]

Антагонисты

A-192 621
BQ-788
Бозентан (неселективный ET_А / ET_B антагонист)

Смотрите также

Рецептор эндотелина

дальнейшее чтение

Хофстра Р.М., Осинга Дж., Покупает CH (1998). «Мутации при болезни Гиршпрунга: когда мутация способствует фенотипу». Европейский журнал генетики человека. 5 (4): 180–5. Дои:10.1159/000484760. PMID 9359036.
Haendler B, Hechler U, Schleuning WD (1993). «Молекулярное клонирование рецепторов человеческого эндотелина (ЕТ), ЕТА и ЕТВ». Журнал сердечно-сосудистой фармакологии. 20 Дополнение 12: S1–4. Дои:10.1097/00005344-199204002-00002. PMID 1282938.
Араи Х, Накао К., Хосода К., Огава Й, Накагава О, Комацу Й, Имура Х (1993). «[Молекулярное клонирование рецепторов эндотелина человека и их экспрессия в эндотелиальных клетках сосудов и гладкомышечных клетках]». Японский журнал обращения. 56 Дополнение 5: 1303–7. Дои:10.1253 / jcj.56.supplementv_1303. PMID 1291713.
Огава Ю., Накао К., Араи Х., Накагава О, Хосода К., Суга С., Наканиси С., Имура Х. (июль 1991 г.). «Молекулярное клонирование неизопептид-селективного рецептора эндотелина человека». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях. 178 (1): 248–55. Дои:10.1016 / 0006-291X (91) 91806-N. PMID 1648908.
Сир К., Хюбнер К., Драк Т., Крис Р. (ноябрь 1991 г.). «Клонирование и хромосомная локализация рецептора человеческого эндотелина ETA». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях. 181 (1): 184–90. Дои:10.1016 / S0006-291X (05) 81399-3. PMID 1659806.
Накамута М., Такаянаги Р., Сакаи Ю., Сакамото С., Хагивара Н., Мизуно Т., Сайто Ю., Хиросе С., Ямамото М., Навата Н. (май 1991 г.). «Клонирование и анализ последовательности кДНК, кодирующей человеческий неселективный тип рецептора эндотелина». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях. 177 (1): 34–9. Дои:10.1016 / 0006-291X (91) 91944-8. PMID 1710450.
Сакамото А., Янагисава М., Сакураи Т., Такува Ю., Янагисава Х., Масаки Т. (июль 1991 г.). «Клонирование и функциональная экспрессия кДНК человека для рецептора эндотелина ETB». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях. 178 (2): 656–63. Дои:10.1016 / 0006-291X (91) 90158-4. PMID 1713452.
Вэйн Дж (1991). «Эндотелины возвращаются домой на насест». Природа. 348 (6303): 673. Дои:10.1038 / 348673a0. PMID 2175394.
Паффенбергер Э.Г., Кауфман Э.Р., Болк С., Матиз Т.К., Вашингтон СС, Ангрист М., Вайссенбах Дж., Гарвер К.Л., Маскари М., Ладда Р. (август 1994 г.). «Идентификационное происхождение и ассоциативное картирование рецессивного гена болезни Гиршпрунга на хромосоме 13q22 человека». Молекулярная генетика человека. 3 (8): 1217–25. Дои:10,1093 / hmg / 3.8.1217. PMID 7987295.
Паффенбергер Э.Г., Хосода К., Вашингтон СС, Накао К., ДеВит Д., Янагисава М., Чакраварт А. (декабрь 1994 г.). «Миссенс-мутация гена рецептора эндотелина-B при мультигенной болезни Гиршпрунга». Клетка. 79 (7): 1257–66. Дои:10.1016/0092-8674(94)90016-7. PMID 8001158.
Байнаш А.Г., Хосода К., Гиаид А., Ричардсон Дж. А., Эмото Н., Хаммер Р. Э., Янагисава М. (декабрь 1994 г.). «Взаимодействие эндотелина-3 с рецептором эндотелина-B необходимо для развития эпидермальных меланоцитов и кишечных нейронов». Клетка. 79 (7): 1277–85. Дои:10.1016/0092-8674(94)90018-3. PMID 8001160.
Арай Х., Накао К., Такая К., Хосода К., Огава Й., Наканиши С., Имура Х. (февраль 1993 г.). «Ген рецептора эндотелина-B человека. Структурная организация и хромосомное назначение». Журнал биологической химии. 268 (5): 3463–70. PMID 8429023.
Эльшурбаджи Н. А., Корман Д. Р., Ву Х. Л., Сильвестр Д. Р., Ли Дж. А., Нуталаганти П., Бергсма Д. Д., Кумар С. С., Намби П. (февраль 1993 г.). «Молекулярная характеристика и регуляция рецепторов эндотелина человека». Журнал биологической химии. 268 (6): 3873–9. PMID 8440682.
Hofstra RM, Osinga J, Tan-Sindhunata G, Wu Y, Kamsteeg EJ, Stulp RP, van Ravenswaaij-Arts C, Majoor-Krakauer D, Angrist M, Chakravarti A, Meijers C, Buys CH (апрель 1996). «Гомозиготная мутация в гене эндотелина-3, связанная с комбинированным типом Ваарденбурга 2 и фенотипом Хиршпрунга (синдром Шах-Ваарденбурга)». Природа Генетика. 12 (4): 445–7. Дои:10.1038 / ng0496-445. HDL:1765/54507. PMID 8630503.
Атти Т., Тилль М., Пелет А., Амиэль Дж., Эдери П., Бутранд Л., Мюнхен А., Лионнет С. (декабрь 1995 г.). «Мутация гена рецептора эндотелина B при болезни Ваарденбурга-Гиршпрунга». Молекулярная генетика человека. 4 (12): 2407–9. Дои:10.1093 / hmg / 4.12.2407. PMID 8634719.
Эльшурбаджи Н.А., Адаму Дж. Э., Ганьон А. В., Ву Х. Л., Пуллен М., Намби П. (октябрь 1996 г.). «Молекулярная характеристика нового варианта сплайсинга рецептора эндотелина человека». Журнал биологической химии. 271 (41): 25300–7. Дои:10.1074 / jbc.271.41.25300. PMID 8810293.
Кусафука Т., Ван И, Пури П. (март 1996 г.). «Новые мутации гена рецептора эндотелина-B у изолированных пациентов с болезнью Гиршпрунга». Молекулярная генетика человека. 5 (3): 347–9. Дои:10.1093 / hmg / 5.3.347. PMID 8852658.
Ауриккио А., Касари Дж., Стаяно А., Баллабио А. (март 1996 г.). «Мутации рецептора эндотелина-B у пациентов с изолированной болезнью Гиршпрунга из неинбредной популяции». Молекулярная генетика человека. 5 (3): 351–4. Дои:10.1093 / hmg / 5.3.351. PMID 8852659.
Амиэль Дж., Атти Т., Ян Д., Пелет А., Эдери П., Бидо С., Лакомб Д., Там П., Симеони Дж., Флори Е., Нихул-Фекете С., Мюнних А., Лион С. (март 1996 г.). «Мутации гетерозиготного рецептора эндотелина B (EDNRB) при изолированной болезни Гиршпрунга». Молекулярная генетика человека. 5 (3): 355–7. Дои:10.1093 / hmg / 5.3.355. PMID 8852660.
Фридман Нью-Джерси, Амент А.С., Опперманн М., Стоффель Р.Х., Эксум СТ, Лефковиц Р.Дж. (июль 1997 г.). «Фосфорилирование и десенсибилизация рецепторов эндотелина A и B человека. Доказательства специфичности киназы рецепторов G-протеина». Журнал биологической химии. 272 (28): 17734–43. Дои:10.1074 / jbc.272.28.17734. PMID 9211925.
Mazzuca MQ, Халил РА (июль 2012 г.). «Сосудистый рецептор эндотелина типа B: структура, функция и нарушение регуляции при сосудистых заболеваниях». Биохимическая фармакология. 84 (2): 147–62. Дои:10.1016 / j.bcp.2012.03.020. ЧВК 3358417. PMID 22484314.
Давенпорт А.П., Хайндман К.А., Даун Н., Саутан С., Кохан Д.Е., Поллок Д.С., Поллок Д.М., Уэбб Д.Дж., Магуайр Дж.Дж. (апрель 2016 г.). «Эндотелин». Фармакологические обзоры. 68 (2): 357–418. Дои:10.1124 / пр.115.011833. ЧВК 4815360. PMID 26956245.

внешняя ссылка

"Рецепторы эндотелина: ET_B". База данных рецепторов и ионных каналов IUPHAR. Международный союз фундаментальной и клинической фармакологии.

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.

[refGRCh38Ensembl-1] а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000136160 - Ансамбль, Май 2017

[refGRCm38Ensembl-2] а ^б ^c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000022122 - Ансамбль, Май 2017

[3] "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[4] "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[pmid1659806-5] Сир К., Хюбнер К., Драк Т., Крис Р. (ноябрь 1991 г.). «Клонирование и хромосомная локализация рецептора человеческого эндотелина ETA». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях. 181 (1): 184–90. Дои:10.1016 / S0006-291X (05) 81399-3. PMID 1659806.

[6] «Ген Entrez: рецептор эндотелина EDNRB типа B».

[pmid18039926-7] Сато-Джин К., Нисимура Е.К., Акасака Е., Хубер В., Накано Х., Миллер А., Ду Дж, Ву М., Ханада К., Савамура Д., Фишер Д.Е., Имокава Г. (апрель 2008 г.). «Эпистатические связи между фактором транскрипции, связанным с микрофтальмией, и передачей сигналов эндотелина при синдроме Ваарденбурга и других пигментных расстройствах». Журнал FASEB. 22 (4): 1155–68. Дои:10.1096 / fj.07-9080com. PMID 18039926.

[pmid19067971-8] Хук К.С., Шлегель Н.С., Эйххофф О.М., Видмер Д.С., Преториус К., Эйнарссон С.О., Валгейрсдоттир С., Бергстейнсдоттир К., Щепски А., Даммер Р., Штайнгримссон Е. (декабрь 2008 г.). «Новые мишени MITF идентифицированы с использованием двухэтапной стратегии ДНК-микрочипов». Исследования пигментных клеток и меланомы. 21 (6): 665–76. Дои:10.1111 / j.1755-148X.2008.00505.x. PMID 19067971.

[pmid9556633-9] Танака Х., Морой К., Иваи Дж., Такахаши Х., Охнума Н., Хори С., Такимото М., Нишияма М., Масаки Т., Янагисава М., Секия С., Кимура С. (май 1998 г.). «Новые мутации гена рецептора эндотелина B у пациентов с болезнью Гиршпрунга и их характеристика». Журнал биологической химии. 273 (18): 11378–83. Дои:10.1074 / jbc.273.18.11378. PMID 9556633.

[19a-10] а ^б Ян Г.К., Крокер Д., Чжан А.Л., Манглик П., Картмилл Т., Касс Д. (июнь 1998 г.). «Динуклеотидная мутация в гене рецептора эндотелина-B связана со смертельным синдромом белого жеребенка (LWFS); лошадиный вариант болезни Гиршпрунга». Молекулярная генетика человека. 7 (6): 1047–52. Дои:10.1093 / hmg / 7.6.1047. PMID 9580670. Мутация AG, которая изменила изолейцин на лизин в предсказанном первом трансмембранном домене белка EDNRB. Это было связано с LWFS при гомозиготности и с фенотипом оверо при гетерозиготности. ->

[pmid9585428-11] Metallinos DL, Bowling AT, Rine J (1998). «Миссенс-мутация в гене рецептора эндотелина-B связана со смертельным синдромом белого жеребенка: лошадиный вариант болезни Гиршпрунга». Мамм. Геном. 9 (6): 426–31. Дои:10.1007 / s003359900790. PMID 9585428.

[pmid12694195-12] Ямагути Т., Мурата Ю., Фудзиёси Ю., Дой Т. (апрель 2003 г.). «Регулируемое взаимодействие рецептора эндотелина B с кавеолином-1». Европейский журнал биохимии / FEBS. 270 (8): 1816–27. Дои:10.1046 / j.1432-1033.2003.03544.x. PMID 12694195.

[13] Магуайр Дж. Дж., Давенпорт А. П. (декабрь 2014 г.). «Эндотелин @ 25 - новые агонисты, антагонисты, ингибиторы и новые границы исследований: IUPHAR Review 12». Британский журнал фармакологии. 171 (24): 5555–72. Дои:10.1111 / бф.12874. ЧВК 4290702. PMID 25131455.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]