Эндотелин 3 - Endothelin 3
Эндотелин-3 это белок что у людей кодируется EDN3 ген.[5]
Белок, кодируемый этим геном, является членом семейства эндотелинов. Эндотелины представляют собой вазоактивные пептиды эндотелия, участвующие в различных биологических функциях. Активная форма этого белка представляет собой пептид из 21 аминокислоты, обработанный из белка-предшественника. Активный пептид является лигандом рецептора эндотелина типа B (EDNRB). Взаимодействие этого эндотелина с EDNRB важно для развития клеточных линий, происходящих из нервного гребня, таких как меланоциты и кишечные нейроны. Мутации в этом гене и EDNRB были связаны с Болезнь Гиршпрунга (HSCR) и Синдром Ваарденбурга (WS), которые представляют собой врожденные нарушения с участием клеток, происходящих из нервного гребня. Наблюдались четыре альтернативно сплайсированных варианта транскрипта, кодирующие три разные изоформы.[5]
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000124205 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000027524 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ а б «Энтрез Ген: эндотелин 3 EDN3».
дальнейшее чтение
- Кальдероне Р.А. (1994). «Молекулярные взаимодействия на границе Candida albicans и клеток-хозяев». Arch. Med. Res. 24 (3): 275–9. PMID 8298278.
- Хофстра Р.М., Осинга Дж., Покупает CH (1998). «Мутации при болезни Гиршпрунга: когда мутация способствует фенотипу». Евро. J. Hum. Genet. 5 (4): 180–5. Дои:10.1159/000484760. PMID 9359036.
- Паризи М.А., Капур Р.П. (2001). «Генетика болезни Гиршпрунга». Curr. Мнение. Педиатр. 12 (6): 610–7. Дои:10.1097/00008480-200012000-00017. PMID 11106284. S2CID 12573027.
- О'Рейли Дж., Чарнок-Джонс Д.С., Давенпорт А.П. и др. (1993). «Присутствие мессенджера рибонуклеиновой кислоты для эндотелина-1, эндотелина-2 и эндотелина-3 в эндометрии человека и изменение соотношения подтипа рецепторов ЕТА и ЕТВ в течение менструального цикла». J. Clin. Эндокринол. Метаб. 75 (6): 1545–9. Дои:10.1210 / jc.75.6.1545. PMID 1464662.
- Миллс Р.Г., О'Донохью С.И., Смит Р., Кинг Г.Ф. (1992). «Структура раствора эндотелина-3 определена с помощью ЯМР-спектроскопии». Биохимия. 31 (24): 5640–5. Дои:10.1021 / bi00139a030. PMID 1610811.
- Рао В.В., Лёффлер С., Хансманн I (1991). «Ген нового вазоактивного пептида эндотелина 3 (EDN3) локализован в хромосоме 20q13.2-qter человека». Геномика. 10 (3): 840–1. Дои:10.1016 / 0888-7543 (91) 90472-Q. PMID 1889823.
- Аринами Т., Исикава М., Иноуэ А. и др. (1991). «Хромосомные отнесения генов семейства эндотелина человека: гена эндотелина-1 (EDN1) к 6p23-p24, гена эндотелина-2 (EDN2) к 1p34 и гена эндотелина-3 (EDN3) к 20q13.2-q13. 3 ". Являюсь. J. Hum. Genet. 48 (5): 990–6. ЧВК 1683044. PMID 2018043.
- Онда Х, Окубо С., Оги К. и др. (1990). «Один из семейства генов эндотелина, ген эндотелина 3, экспрессируется в плаценте». FEBS Lett. 261 (2): 327–30. Дои:10.1016/0014-5793(90)80583-5. PMID 2178974. S2CID 37516374.
- Лиз В.Е., Калинка С., Мич Дж. И др. (1990). «Генерация человеческого эндотелина катепсином Е.». FEBS Lett. 273 (1–2): 99–102. Дои:10.1016/0014-5793(90)81060-2. PMID 2226872. S2CID 43466635.
- Блох К.Д., Эдди Р.Л., Shows TB, Quertermous T (1989). «Клонирование кДНК и хромосомное отнесение гена, кодирующего эндотелин 3». J. Biol. Chem. 264 (30): 18156–61. PMID 2509452.
- Иноуэ А., Янагисава М., Кимура С. и др. (1989). «Семейство эндотелина человека: три структурно и фармакологически различных изопептида, предсказываемых тремя отдельными генами». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 86 (8): 2863–7. Дои:10.1073 / pnas.86.8.2863. ЧВК 287019. PMID 2649896.
- Ю. Дж. К., Давенпорт А. П. (1995). «Секреция эндотелина-1 и эндотелина-3 культивированными клетками гладких мышц сосудов человека». Br. J. Pharmacol. 114 (2): 551–7. Дои:10.1111 / j.1476-5381.1995.tb13262.x. ЧВК 1510231. PMID 7881755.
- Байнаш А.Г., Хосода К., Гиаид А. и др. (1995). «Взаимодействие эндотелина-3 с рецептором эндотелина-B необходимо для развития эпидермальных меланоцитов и кишечных нейронов». Клетка. 79 (7): 1277–85. Дои:10.1016/0092-8674(94)90018-3. PMID 8001160. S2CID 32577813.
- Эдери П., Аттье Т., Амиэль Дж и др. (1996). «Мутация гена эндотелина-3 при болезни Ваарденбурга-Гиршпрунга (синдром Шах-Ваарденбурга)». Nat. Genet. 12 (4): 442–4. Дои:10.1038 / ng0496-442. PMID 8630502. S2CID 19637835.
- Хофстра Р.М., Осинга Дж., Тан-Синдхуната Дж. И др. (1996). «Гомозиготная мутация в гене эндотелина-3, связанная с комбинированным типом Ваарденбурга 2 и фенотипом Хиршпрунга (синдром Шах-Ваарденбурга)». Nat. Genet. 12 (4): 445–7. Дои:10.1038 / ng0496-445. HDL:1765/54507. PMID 8630503. S2CID 935271.
- Лахав Р., Циллер С., Дюпен Е., Ле Дуарен Н.М. (1996). «Эндотелин 3 способствует пролиферации клеток нервного гребня и опосредует значительное увеличение количества меланоцитов в культуре». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 93 (9): 3892–7. Дои:10.1073 / пнас.93.9.3892. ЧВК 39455. PMID 8632985.
- Болк С., Ангрист М., Се Дж. И др. (1996). «Мутация сдвига рамки считывания эндотелина-3 при врожденном синдроме центральной гиповентиляции». Nat. Genet. 13 (4): 395–6. Дои:10.1038 / ng0896-395. PMID 8696331. S2CID 1129547.
- Накано А., Киси Ф., Минами К. и др. (1997). «Избирательное превращение больших эндотелинов в эндотелины длиной 31 аминокислоту, сокращающие гладкие мышцы трахеи, химазой из тучных клеток человека». J. Immunol. 159 (4): 1987–92. PMID 9257865.
- Буржуа С., Роберт Б., Ребурсет Р. и др. (1997). «Экспрессия рецептора эндотелина-1 и ЕТА в гладкомышечных клетках сосудов плаценты человека: новая рибонуклеиновая кислота-мессенджер рецептора ЕТА генерируется путем альтернативного сплайсинга экзона 3». J. Clin. Эндокринол. Метаб. 82 (9): 3116–23. Дои:10.1210 / jc.82.9.3116. PMID 9284755.
- Wiesmann F, Veeck J, Galm O и др. (2009). «Частая потеря экспрессии эндотелина-3 (EDN3) из-за эпигенетической инактивации при раке груди человека». Рак груди Res. 11 (3): R34. Дои:10.1186 / bcr2319. ЧВК 2716502. PMID 19527488.
 | Эта статья о ген на хромосома человека 20 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |