GPR179 - GPR179

GPR179
Идентификаторы
ПсевдонимыGPR179, CSNB1E, GPR158L, GPR158L1, рецептор, связанный с G-белком 179
Внешние идентификаторыOMIM: 614515 MGI: 2443409 ГомолоГен: 34917 Генные карты: GPR179
Расположение гена (человек)
Хромосома 17 (человек)
Chr.Хромосома 17 (человек)[1]
Хромосома 17 (человек)
Геномное расположение GPR179
Геномное расположение GPR179
Группа17q12Начинать38,325,530 бп[1]
Конец38,343,847 бп[1]
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

440435

217143

Ансамбль

ENSG00000276469
ENSG00000277399

ENSMUSG00000070337

UniProt

Q6PRD1

E9PY61

RefSeq (мРНК)

NM_001004334

NM_001081220
NM_175453

RefSeq (белок)

NP_001004334

NP_001074689

Расположение (UCSC)Chr 17: 38.33 - 38.34 МбChr 11: 97.33 - 97.35 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Вероятный рецептор, связанный с G-белком 179 это белок что у людей кодируется GPR179 ген.[5]

Клиническая значимость

Мутации в этом гене были связаны со случаями врожденного стационарного Куриная слепота.[6]

Рекомендации

  1. ^ а б c ENSG00000277399 GRCh38: Общий выпуск 89: ENSG00000276469, ENSG00000277399 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000070337 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ «Ген Entrez: GPR179 G рецептор 179, связанный с белком».
  6. ^ Audo I, Bujakowska K, Orhan E, Poloschek CM, Defoort-Dhellemmes S, Drumare I, Kohl S, Luu TD, Lecompte O, Zrenner E, Lancelot ME, Antonio A, Germain A, Michiels C, Audier C, Letexier M, Сараива Дж. П., Леруа Б. П., Мюнье Флорида, Моханд-Саид С., Лоренц Б., Фридбург К., Прайзинг М., Келлнер Ю., Реннер А. Б., Московова-Думанова В., Бергер В., Виссинджер Б., Хамель С. П., Шордерет Д. Шарон Д., Банин Э., Якобсон С.Г., Бонно Д., Занлонги X, Ле Меур Г, Кастелс I, Коенекоп Р., Лонг В.В., Мейре Ф, Прескотт К., де Равель Т., Симмонс И., Нгуен Х., Дольфус Х, Поч О, Левейяр Т., Нгуен-Ба-Чарвет К., Сахель Дж. А., Бхаттачарья С. С., Цейтц К. (10 февраля 2012 г.). «Секвенирование всего экзома выявляет мутации в GPR179, приводящие к полной аутосомно-рецессивной врожденной стационарной ночной слепоте». Американский журнал генетики человека. 90 (2): 321–30. Дои:10.1016 / j.ajhg.2011.12.007. ЧВК  3276675. PMID  22325361.

дальнейшее чтение

  • Bjarnadóttir TK, Fredriksson R, Schiöth HB (2006). «Репертуар генов и общая эволюционная история глутамата, феромона (V2R), вкуса (1) и других связанных рецепторов, связанных с G-белком». Ген. 362: 70–84. Дои:10.1016 / j.gene.2005.07.029. PMID  16229975.