Гипоальфалипопротеинемия - Википедия - Hypoalphalipoproteinemia

Гипоальфалипопротеинемия
Аутосомно-доминантный - ru.svg
Гипоальфалипопротеинемия имеет аутосомно-доминантный характер: наследование.
СпециальностьЭндокринология  Отредактируйте это в Викиданных

Гипоальфалипопротеинемия это липопротеин высокой плотности дефицит, унаследованный в аутосомный доминирующий манера.[1]


Это может быть связано с Рецептор ЛПНП.[2]

Ассоциированные области и гены включают:

ИмяOMIMLocusКандидаты
HDLCQ16066139pABCA1 (Болезнь Танжера )[3]
HDLCQ26070538q23
HDLCQ360768716q24.1Дефицит лецитин холестерина ацилтрансферазы (LCAT)
HDLCQ46102394q32
HDLD360520111q23.3APOA1

Ниацин иногда назначают для повышения уровня ЛПВП.

Рекомендации

  1. ^ Онлайн-менделевское наследование в человеке (OMIM): 604091
  2. ^ Пишотта Л., Калабрези Л., Лупаттелли Г. и др. (Сентябрь 2005 г.). «Комбинированная моногенная гиперхолестеринемия и гипоальфалипопротеинемия, вызванная мутациями в генах LDL-R и LCAT». Атеросклероз. 182 (1): 153–9. Дои:10.1016 / j.atherosclerosis.2005.01.048. PMID  16115486.
  3. ^ Соро-Паавонен А., Науккаринен Дж., Ли-Рюкерт М. и др. (Июнь 2007 г.). «Общие варианты ABCA1, уровни ЛПВП и отток клеточного холестерина у субъектов с семейным низким уровнем ЛПВП». J. Lipid Res. 48 (6): 1409–16. Дои:10.1194 / мл. P600012-JLR200. PMID  17372331.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы