Гипобеталипопротеинемия - Википедия - Hypobetalipoproteinemia

Гипобеталипопротеинемия
СпециальностьЭндокринология  Отредактируйте это в Викиданных

Гипобеталипопротеинемия это расстройство, состоящее из низких уровней Холестерин ЛПНП или же аполипопротеин B,[1] ниже 5-го процентиля.[2] У пациента может быть гипобеталипопротеинемия и одновременно высокий уровень Холестерин ЛПВП.

Примечательно, что у людей, не страдающих генетическим заболеванием гипобеталипопротеинемией, очень низкий уровень холестерина (менее 100 мг / дл) может быть маркером плохого питания, истощения, рака, гипертиреоза и заболеваний печени. В 1997 году исследование показало, что у японских долгожителей в десять раз больше гипобеталипопротеинемии по сравнению с контрольной группой.

Причины

Считается, что одна форма вызвана мутировавшими аполипопротеин B.[3]

Другая форма связана с микросомальный белок-переносчик триглицеридов что приводит к абеталипопротеинемия.

Третья форма, болезнь задержки хиломикронов (CRD), связан с SARA2.[4]

Диагностика

Обычно при гипобеталипопротеинемии уровни холестерина в плазме составляют около 80–120 мг / дл, холестерина ЛПНП - около 50–80 мг / дл.[нужна цитата ]

Уход

Ранние высокие дозы витамин Е у младенцев и детей доказал свою эффективность.[5]

Рекомендации

  1. ^ Шонфельд Г., Лин Х, Юэ П. (июнь 2005 г.). «Семейная гипобеталипопротеинемия: генетика и метаболизм». Клетка. Мол. Life Sci. 62 (12): 1372–8. Дои:10.1007 / s00018-005-4473-0. PMID  15818469.
  2. ^ Шонфельд Г (май 2003 г.). «Семейная гипобеталипопротеинемия: обзор». J. Lipid Res. 44 (5): 878–83. Дои:10.1194 / мл. R300002-JLR200. PMID  12639976.
  3. ^ Янг С.Г., Хабл СТ, Чаппелл Д.А. и др. (Июнь 1989 г.). «Семейная гипобеталипопротеинемия, связанная с мутантными видами аполипопротеина B (B-46)». N. Engl. J. Med. 320 (24): 1604–10. Дои:10.1056 / NEJM198906153202407. PMID  2725600.
  4. ^ Tarugi P, Averna M, Di Leo E, et al. (Декабрь 2007 г.). «Молекулярная диагностика гипобеталипопротеинемии: обзор ENID». Атеросклероз. 195 (2): e19–27. Дои:10.1016 / j.atherosclerosis.2007.05.003. PMID  17570373.
  5. ^ Замель, Рола; Хан, Рази; Поллекс, Ребекка Л .; Хегеле, Роберт А. (2008-07-08). «Абеталипопротеинемия: два клинических случая и обзор литературы». Журнал редких заболеваний Orphanet. 3: 19. Дои:10.1186/1750-1172-3-19. ISSN  1750-1172. ЧВК  2467409. PMID  18611256.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы