Дефицит аполипопротеина B - Apolipoprotein B deficiency

Дефицит аполипопротеина B
Другие именаСемейный дефектный аполипопротеин B-100
СпециальностьМедицинская генетика

Дефицит аполипопротеина B является аутосомный доминантное расстройство, возникающее в результате миссенс-мутации, которая снижает сродство апоВ-100 для рецептора липопротеинов низкой плотности (Рецептор ЛПНП ). Это вызывает нарушение катаболизма ЛПНП, что приводит к снижению уровня липопротеин низкой плотности в крови. Клинические проявления сходны с заболеваниями, вызванными мутациями рецептора ЛПНП, такими как семейная гиперхолестеринемия. Лечение может включать: ниацин или же статины или же эзетимиб.[1]:534

Он также известен как «нормотриглицеридемическая гипобеталипопротеинемия».[2]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ Браунвальд, Юджин; Хаузер, Стивен Л .; и другие. (2001). Принципы внутренней медицины Харрисона. Макгроу-Хилл. стр.2246 –2247. ISBN  978-0-07-007272-5.
  2. ^ Гомер В.М., Джордж П.М., дю Туа С., Дэвидсон Дж. С., Уилсон С. Дж. (Июль 2005 г.). «Умственная отсталость и атаксия из-за нормотриглицеридемической гипобеталипопротеинемии». Анна. Neurol. 58 (1): 160–3. Дои:10.1002 / ana.20531. PMID  15984016.

внешняя ссылка

Классификация