RPGRIP1L человек ген .[1]
Функция Белок, кодируемый этим геном, локализован в первичных реснички и центросомы в реснитчатых эпителиальных клетках почек человека и пигментных эпителиальных клетках сетчатки. RPGRIP1L совместно локализован в комплексе базальных тельцев и центросом с белками НПХП4 , НПХП6 , и TUBG1 .[2] [3] [4]
Клиническое значение Мутации в гене RPGRIP1L связаны с Синдром Жубера и Синдром Меккеля которые принадлежат к группе развивающихся аутосомно-рецессивный расстройства, связанные с ресничка дисфункция.[2] нефронофтиз .[5] Копировать вариант номера влияние на ген было связано с шизофрения в одном исследовании.[6]
Рекомендации ^ Нагасе Т., Исикава К., Суяма М., Кикуно Р., Хиросава М., Миядзима Н., Танака А., Котани Н., Номура Н., Охара О. (февраль 1999 г.). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неидентифицированных генов человека. XIII. Полные последовательности 100 новых клонов кДНК из мозга, которые кодируют большие белки in vitro» . ДНК исследования 6 (1): 63–70. Дои :10.1093 / днарес / 6.1.63 PMID 10231032 . ^ а б Delous M, Baala L, Salomon R, Laclef C, Vierkotten J, Tory K, Golzio C, Lacoste T, Besse L, Ozilou C, Moutkine I, Hellman NE, Anselme I, Silbermann F, Vesque C, Gerhardt C, Rattenberry E , Wolf MT, Gubler MC, Martinovic J, Encha-Razavi F, Boddaert N, Gonzales M, Macher MA, Nivet H, Champion G, Berthélémé JP, Niaudet P, McDonald F, Hildebrandt F, Johnson CA, Vekemans M, Antignac C , Rüther U, Schneider-Maunoury S, Attié-Bitach T, Saunier S (июль 2007 г.). «Цилиарный ген RPGRIP1L мутирован при церебелло-окуло-почечном синдроме (синдром Жубера типа B) и синдроме Меккеля». Природа Генетика 39 (7): 875–81. Дои :10,1038 / ng2039 . PMID 17558409 . S2CID 6982566 . ^ Arts HH, Doherty D, van Beersum SE, Parisi MA, Letteboer SJ, Gorden NT, Peters TA, Märker T, Voesenek K, Kartono A, Ozyurek H, Farin FM, Kroes HY, Wolfrum U, Brunner HG, Cremers FP, Glass И.А., Ноерс Н.В., Рёпман Р. (июль 2007 г.). «Мутации в гене, кодирующем белок базального тела RPGRIP1L, взаимодействующий с нефроцистином-4, вызывают синдром Жубера». Природа Генетика 39 (7): 882–8. Дои :10,1038 / ng2069 . PMID 17558407 . S2CID 12910768 . ^ Assis LH и др. (2017). «Молекулярный моторный миозин Va взаимодействует с цилиоцентросомным белком RPGRIP1L» . Sci. Представитель . 7 : 43692. Дои :10.1038 / srep43692 ЧВК 5339802 PMID 28266547 . ^ Девуйст О., Арноулд VJ (май 2008 г.). «Мутации в RPGRIP1L: расширение клинического спектра цилиопатий» . Нефрол. Набирать номер. Пересадка . 23 (5): 1500–3. Дои :10.1093 / ndt / gfn033 PMID 18281315 . ^ Обзор генов всех опубликованных исследований ассоциации шизофрении для RPGRIP1L – SzGene база данных в Форум по исследованию шизофрении .
