RSPH6A - RSPH6A

RSPH6A
Идентификаторы
ПсевдонимыRSPH6A, RSHL1, RSP4, RSP6, RSPH4B, головка радиальной спицы 6 гомолог A
Внешние идентификаторыOMIM: 607548 MGI: 1927643 ГомолоГен: 36476 Генные карты: RSPH6A
Расположение гена (человек)
Хромосома 19 (человек)
Chr.Хромосома 19 (человек)[1]
Хромосома 19 (человек)
Геномное расположение RSPH6A
Геномное расположение RSPH6A
Группа19q13.32Начните45,795,713 бп[1]
Конец45,815,308 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE RSHL1 220965 s at fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
ВидыЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_030785

NM_001159671
NM_031255

RefSeq (белок)

NP_110412

NP_001153143
NP_112545

Расположение (UCSC)Chr 19: 45,8 - 45,82 МбChr 7: 19.05 - 19.07 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Гомолог белка 6 головки радиальной спицы A (RSPH6A) также известный как головчатый белок радиальной спицы 1 (RSHL1) - это белок что у людей кодируется RSPH6A ген.[5][6]

Функция

Гомолог белка А с радиальной спицевой головкой похож на морского ежа. радиальная спица головной белок. Белковые комплексы с радиальными спицами являются частью аксонема эукариотических жгутики и расположены между внешним кольцом дублета аксонемы микротрубочки и центральная пара микротрубочек. В Хламидомонада, белки радиальных спиц, как полагают, регулируют активность динеин и симметрия паттернов изгиба жгутиков.[6]

Клиническое значение

Ген RSPH6A картируется в области 19 хромосомы, которая связана с первичной цилиарная дискинезия-2 (CILD2).[6]

использованная литература

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000104941 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000040866 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Эрикссон М., Ансвед Т., Анврет ​​М., Кэри Н. (март 2001 г.). «Ген RSHL1 в локусе миотонической дистрофии-1» у млекопитающих. Biochem Biophys Res Commun. 281 (4): 835–41. Дои:10.1006 / bbrc.2001.4465. PMID  11237735.
  6. ^ а б c "Entrez Gene: RSHL1 радиально-спицевидная 1".

дальнейшее чтение

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.