RSPH1 - RSPH1
Головка радиальная спица 1 гомолог (RSPH1), также известный как рак / антиген яичка 79 (CT79) или белок тестис-специфического гена А2 (TSGA2), является белок что у людей кодируется RSPH1 ген.[5]
Клиническое значение
Мутации в RSPH1 связаны с Первичная цилиарная дискинезия.[6]
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000160188 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000024033 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ «Entrez Gene: гомолог головки 1 лучевой спицы (Chlamydomonas)».
- ^ Kott E, Legendre M, Copin B, Papon JF, Dastot-Le Moal F, Montantin G, Duquesnoy P, Piterboth W, Amram D, Bassinet L, Beucher J, Beydon N, Deneuville E, Houdouin V, Journel H, Just J , Nathan N, Tamalet A, Collot N, Jeanson L, Le Gouez M, Vallette B, Vojtek AM, Epaud R, Coste A, Clement A, Housset B, Louis B, Escudier E, Amselem S (сентябрь 2013 г.). «Мутации потери функции в RSPH1 вызывают первичную цилиарную дискинезию с дефектами центрального комплекса и лучевых спиц». Являюсь. J. Hum. Genet. 93 (3): 561–70. Дои:10.1016 / j.ajhg.2013.07.013. ЧВК 3769924. PMID 23993197.
дальнейшее чтение
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Bibcode:2002ПНАС ... 9916899М. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК 139241. PMID 12477932.
- Shetty J, Klotz KL, Wolkowicz MJ, et al. (2007). «Белок 44 радиальной спицы (человеческий мейхроацидин) представляет собой аксонемный аллоантиген сперматозоидов и ресничек». Ген. 396 (1): 93–107. Дои:10.1016 / j.gene.2007.02.031. ЧВК 1935023. PMID 17451891.
- Ху YH, Warnatz HJ, Vanhecke D, et al. (2006). «Скрининг внутриклеточной локализации на основе клеточного массива выявляет новые функциональные особенности белков хромосомы 21 человека». BMC Genomics. 7: 155. Дои:10.1186/1471-2164-7-155. ЧВК 1526728. PMID 16780588.
- Такето М.М., Араки Ю., Мацунага А. и др. (1997). «Отображение восьми генов, специфичных для семенников, в хромосомы мышей». Геномика. 46 (1): 138–42. Дои:10.1006 / geno.1997.5014. PMID 9403069.
- Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК 528928. PMID 15489334.
- Цучида Дж., Нишина Ю., Вакабаяси Н. и др. (1998). «Молекулярное клонирование и характеристика мейхроацидина (кислый белок, ассоциированный с мужской мейотической метафазой и хромосомой)». Dev. Биол. 197 (1): 67–76. Дои:10.1006 / dbio.1998.8885. PMID 9578619.
- Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID 14702039.
 | Эта статья о ген на хромосома человека 21 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |