TRIM32 - TRIM32

TRIM32
Доступные конструкции
PDBПоиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыTRIM32, BBS11, HT2A, LGMD2H, TATIP, трехчастный мотив, содержащий 32, LGMDR8
Внешние идентификаторыOMIM: 602290 MGI: 1917057 ГомолоГен: 36327 Генные карты: TRIM32
Расположение гена (человек)
Хромосома 9 (человек)
Chr.Хромосома 9 (человек)[1]
Хромосома 9 (человек)
Геномное расположение TRIM32
Геномное расположение TRIM32
Группа9q33.1Начинать116,687,302 бп[1]
Конец116,701,300 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE TRIM32 203846 в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_001099679
NM_012210
NM_001379048
NM_001379049
NM_001379050

NM_001161782
NM_053084

RefSeq (белок)

NP_001093149
NP_036342
NP_001365977
NP_001365978
NP_001365979

NP_001155254
NP_444314

Расположение (UCSC)Chr 9: 116.69 - 116.7 МбChr 4: 65,6 - 65,62 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Белок, содержащий трехчастный мотив 32 это белок что у людей кодируется TRIM32 ген.[5][6][7][8] С момента своего открытия в 1995 году было показано, что TRIM32 участвует в ряде разнообразных биологических путей.

Структура

Белок, кодируемый этим геном, является членом трехсторонний мотив (TRIM) семья. Мотив TRIM включает три цинк-связующий домены, а ЗВЕНЕТЬ, B-бокс типа 1 и B-бокса типа 2, а также спиральная катушка область, край.[8]

Субклеточное распределение

Белок локализуется в цитоплазматические тельца. Белок также был локализован в ядро, где он взаимодействует с доменом активации ВИЧ-1 Tat белок. Белок Tat активирует транскрипцию генов ВИЧ-1.[8]

Взаимодействия

TRIM32 был показан взаимодействовать с:

Функция

Механизм

В настоящее время считается, что TRIM32 использует два разных механизма воздействия на молекулярные мишени. Во-первых, он может действовать через N-концевой ЗВОНИТЕЛЬНЫЙ палец как E3 убиквитинлигаза, отвечающие за прикрепление молекул убиквитина к остаткам лизина целевых белков, чтобы маркировать их для протеосома деградация. В настоящее время данные свидетельствуют о том, что TRIM32 убиквитинирует несколько белков, включая c-Myc, дисбиндин, актин, пиази и Abl-интерактор2 (ABI2). Второй механизм, с помощью которого, как полагают, действует TRIM32, включает связывание белков с C-терминал НХЛ повтор, который, как было показано, активирует миРНК.[11]

Разработка

Недавние исследования показали важность TRIM32 для развития мышей. неокортекс. В неокортексе мыши нейральные клетки-предшественники генерируют дочерние клетки, которые либо дифференцируются в определенные нейроны, либо поддерживают состояние предшественников материнской клетки. TRIM32 помогает контролировать баланс между дифференцирующимися клетками и клетками-предшественниками, локализуясь на полюсе во время деления клеток-предшественников и, таким образом, концентрируясь в одной из двух дочерних клеток. Это асимметричное деление TRIM32 индуцирует дифференцировку нейронов в дочерних клетках, которые содержат высокие концентрации TRIM32, тогда как клетки с низкими концентрациями TRIM32 сохраняют судьбу клеток-предшественников. Предлагаемые теории о том, как TRIM32 индуцирует дифференцировку, включают убиквитинирование фактора транскрипции c-Myc и связывание Аргонавт-1 (Назад-1). Связывание Ago-1 индуцирует активность miRNA, особенно Лето-7а, который, как было показано, играет роль в регулировании пролиферации и дифференцировки нейронов.[11]

Скелетные мышцы

TRIM32 выражается в скелетные мышцы, где он взаимодействует с миозином и может убиквитинат актин (было доказано, что это происходит in vitro).[9] Однако не наблюдалось различий между TRIM32 дикого типа и LHMD2H-мутированным TRIM32 с точки зрения связывания актина или миозина, и, таким образом, механизм, который вызывает мышечную дистрофию, LGMD2H, все еще неизвестен.[14] Кроме того, известно, что TRIM32 убиквитинирует дисбиндин, белок, связанный как со скелетными мышцами, так и с нервной тканью. Цель и эффекты убиквитинирования дисбиндина пока неясны.[12]

Клиническое значение

Заболевания, связанные с мутациями

Синдром Барде-Бидля (BBS): TRIM32 - один из 14[15] гены, которые, как известно, связаны с BBS. В частности, мутация (P130S) в B-боксе TRIM32 дает начало BBS.[12]

Мышечная дистрофия конечностей type2H (LGMD2H): LGMD2H вызывается 4 мутациями TRIM32 в C-концевом домене NHL: D487N (третий повтор NHL), R394H (первый повтор NHL), T520TfsX13 (четвертый повтор NHL) и D588del (пятый повтор NHL).[12]

Рак

TRIM32 сверхэкспрессируется в раковых клетках кожи. Считается, что TRIM32 регулирует NF-κB активность через убиквитинирование белкового ингибитора активированного STAT Y (Piasy ).[13] Пиаси действует как ингибитор NF-κB, а NF-κB действует как антиапоптотический фактор. Таким образом, когда присутствует Пиази, NF-κB ингибируется, и кератиноциты подвергаются апоптозу при воздействии ультрафиолетового излучения B или TNFα, предотвращая образование рака. Когда TRIM32 сверхэкспрессируется, Piasy разлагается, позволяя NF-κB функционировать, и, таким образом, когда клетки подвергаются воздействию ультрафиолетового излучения B или TNFα, апоптоза не происходит, что потенциально способствует образованию рака.[14]

TRIM32 дополнительно способствует образованию рака за счет убиквитинирования Abl-интерактора 2 (Abi2 ), что является подавитель опухолей и ингибитор миграции клеток.[13]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000119401 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000051675 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Реймонд А., Мерони Дж., Фантоцци А., Мерла Дж., Каир С., Лузи Л., Риганелли Д., Занария Е., Мессали С., Кайнарка С., Гуффанти А., Минуччи С., Пеликчи П. Г., Баллабио А. (май 2001 г.). «Семейство трехчастных мотивов идентифицирует клеточные компартменты». EMBO J. 20 (9): 2140–51. Дои:10.1093 / emboj / 20.9.2140. ЧВК  125245. PMID  11331580.
  6. ^ Фриделл Р.А., Хардинг Л.С., Богерд Л.С., Каллен Б.Р. (июль 1995 г.). «Идентификация нового белка цинкового пальца человека, который специфически взаимодействует с доменом активации лентивирусных белков Tat». Вирусология. 209 (2): 347–57. Дои:10.1006 / viro.1995.1266. PMID  7778269.
  7. ^ Chiang AP, Beck JS, Yen HJ, Tayeh MK, Scheetz TE, Swiderski RE, Nishimura DY, Braun TA, Kim KY, Huang J, Elbedour K, Carmi R, Slusarski DC, Casavant TL, Stone EM, Sheffield VC (апрель 2006 г.) ). «Картирование гомозиготности с помощью массивов SNP идентифицирует TRIM32, убиквитинлигазу E3, как ген синдрома Барде-Бидла (BBS11)». Proc Natl Acad Sci U S A. 103 (16): 6287–92. Дои:10.1073 / pnas.0600158103. ЧВК  1458870. PMID  16606853.
  8. ^ а б c «Entrez Gene: TRIM32, содержащий трехкомпонентный мотив 32».
  9. ^ а б Кудряшова Е., Кудряшов Д., Крамерова И., Спенсер М.Дж. (ноябрь 2005 г.). «Trim32 - это убиквитинлигаза, мутировавшая при мышечной дистрофии пояса конечностей типа 2H, которая связывается с миозином скелетных мышц и убиквитинатирует актин». Дж Мол Биол. 354 (2): 413–24. Дои:10.1016 / j.jmb.2005.09.068. PMID  16243356.
  10. ^ Кано С., Миядзима Н., Фукуда С., Хатакеяма С. (июль 2008 г.). «Белок 32 с трехкомпонентным мотивом способствует росту и миграции клеток через деградацию Abl-интерактора 2». Рак Res. 68 (14): 5572–80. Дои:10.1158 / 0008-5472.CAN-07-6231. PMID  18632609.
  11. ^ а б c Швамборн Дж, Березиков Э., Кноблих Дж. (Март 2009 г.). «Белок TRIM-NHL TRIM32 активирует микроРНК и предотвращает самообновление в нейронных предшественниках мышей». Клетка. 136 (5): 913–925. Дои:10.1016 / j.cell.2008.12.024. ЧВК  2988196. PMID  19269368.
  12. ^ а б c d Локк М., Тинсли С.Л., Бенсон М.А., Блейк Д.Д. (апрель 2009 г.). «TRIM32 представляет собой убиквитин-лигазу E3 дисбиндина». Хум Мол Генет. 18 (13): 2344–58. Дои:10,1093 / hmg / ddp167. ЧВК  2694686. PMID  19349376.
  13. ^ а б c Кудряшова Е., Ву Дж., Хэвтон Л.А., Спенсер М.Дж. (апрель 2009 г.). «Дефицит E3-убиквитинлигазы TRIM32 у мышей приводит к миопатии с нейрогенным компонентом». Хум Мол Генет. 18 (7): 1353–67. Дои:10.1093 / hmg / ddp036. ЧВК  2722196. PMID  19155210.
  14. ^ а б Альбор А., Эль-Хизави С., Хорн Э. Дж., Ледерих М., Фроск П., Врогеманн К., Кулеш-Мартин М. (июнь 2006 г.). «Взаимодействие Piasy с Trim32, E3-убиквитин-лигазой, мутировавшей при мышечной дистрофии конечностей-поясов типа 2H, способствует деградации Piasy и регулирует апоптоз кератиноцитов, вызванный УФ-излучением, посредством NFkappaB». J Biol Chem. 281 (35): 25850–66. Дои:10.1074 / jbc.M601655200. PMID  16816390.
  15. ^ Хамош, Ада (2012-11-02). "Запись OMIM № 209900 Синдром Барде-Бидля; BBS". Онлайн-менделевское наследование в человеке. Институт генетической медицины Маккусика-Натанса, Медицинский факультет Университета Джона Хопкинса. Получено 2013-09-04.

внешняя ссылка

дальнейшее чтение