TULP1 - TULP1
Tubby-связанный белок 1 это белок что у людей кодируется TULP1 ген.[5][6][7]
TULP1 является членом семейства генов, подобных тубби (TULP), которые кодируют белки с неизвестной функцией. Члены этого семейства были идентифицированы у растений, позвоночные, и беспозвоночные.
Белки TULP разделяют консервативный C-терминал область около 200 аминокислота остатки. TULP1 - ген-кандидат для пигментный ретинит -14 (RP). Мутация в TULP1 - редкая причина рецессивного RP, и TULP1 играет важную роль в физиологии фоторецепторы.[7]
использованная литература
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000112041 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000037446 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ North MA, Naggert JK, Yan Y, Noben-Trauth K, Nishina PM (май 1997 г.). «Молекулярная характеристика TUB, TULP1 и TULP2, членов нового семейства генов tubby и их возможное отношение к глазным заболеваниям». Proc Natl Acad Sci U S A. 94 (7): 3128–33. Bibcode:1997ПНАС ... 94.3128Н. Дои:10.1073 / пнас.94.7.3128. ЧВК 20333. PMID 9096357.
- ^ Банерджи П., Льюис К.А., Клейн П.В., Шугарт Ю.Ю., Росс Б.М., Пенчасзаде Г.К., Отт Дж., Якобсон С.Г., Гиллиам Т.К., Ноулз Дж. А. (июнь 1998 г.). «Гомозиготность и физическое картирование локуса аутосомно-рецессивного пигментного ретинита (RP14) на хромосоме 6p21.3». Геномика. 48 (2): 171–7. Дои:10.1006 / geno.1997.5174. PMID 9521870.
- ^ а б «Ген Entrez: TULP1, похожий на белок 1».
дальнейшее чтение
- Поулз Т.Дж., Россет Г., Лиз К.Л., Бонди П.К. (1977). «Выведение гидроксипролина рано утром у больных раком груди». Рак. 38 (6): 2564–6. Дои:10.1002 / 1097-0142 (197612) 38: 6 <2564 :: AID-CNCR2820380648> 3.0.CO; 2-W. PMID 1000483.
- Ноулз Дж. А., Шугарт Ю., Банерджи П. и др. (1995). «Идентификация локуса, отличного от RDS-периферина, для аутосомно-рецессивного пигментного ретинита на хромосоме 6p». Гм. Мол. Genet. 3 (8): 1401–3. Дои:10.1093 / hmg / 3.8.1401. PMID 7987322.
- Хагстром С.А., Северная М.А., Нишина П.Л. и др. (1998). «Рецессивные мутации в гене, кодирующем клубочковидный белок TULP1 у пациентов с пигментным ретинитом». Nat. Genet. 18 (2): 174–6. Дои:10.1038 / ng0298-174. PMID 9462750. S2CID 24795199.
- Банерджи П., Клейн П.В., Ноулз Дж. А. и др. (1998). «Мутация TULP1 в двух расширенных доминиканских родословных с аутосомно-рецессивным пигментным ретинитом». Nat. Genet. 18 (2): 177–9. Дои:10.1038 / ng0298-177. PMID 9462751. S2CID 32189146.
- Гу С., Леннон А., Ли И и др. (1998). «Табби-подобные мутации белка-1 при аутосомно-рецессивном пигментном ретините». Ланцет. 351 (9109): 1103–4. Дои:10.1016 / S0140-6736 (05) 79384-3. PMID 9660588. S2CID 45416578.
- Льюис К.А., Батлле И.Р., Батлле К.Г. и др. (1999). «Мутация, гомозиготная по сайту сплайсинга Tubby-подобного белка 1, вызывает тяжелую дегенерацию сетчатки с ранним началом». Вкладывать деньги. Офтальмол. Vis. Наука. 40 (9): 2106–14. PMID 10440267.
- Хагстром С.А., Дуяо М., Северный Массачусетс, Ли Т. (1999). «Дегенерация сетчатки у мышей tulp1 - / -: скопление везикул в матриксе интерфоторецепторов». Вкладывать деньги. Офтальмол. Vis. Наука. 40 (12): 2795–802. PMID 10549638.
- Икеда С., Шива Н., Икеда А. и др. (2000). «Дегенерация сетчатки, но не ожирение, наблюдается у нулевых мутантов гена тубби-подобного белка 1». Гм. Мол. Genet. 9 (2): 155–63. Дои:10.1093 / hmg / 9.2.155. PMID 10607826.
- Хагстром С.А., Адамян М., Шимека М. и др. (2001). «Роль Tubby-подобного белка 1 в транспорте родопсина». Вкладывать деньги. Офтальмол. Vis. Наука. 42 (9): 1955–62. PMID 11481257.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК 139241. PMID 12477932.
- Бранденбергер Р., Вэй Х., Чжан С. и др. (2005). «Характеристика транскриптома проясняет сигнальные сети, которые контролируют рост и дифференцировку ES-клеток человека». Nat. Биотехнология. 22 (6): 707–16. Дои:10.1038 / nbt971. PMID 15146197. S2CID 27764390.
- Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК 528928. PMID 15489334.
- Кондо Х., Цинь М., Мизота А. и др. (2005). «Поиск мутаций на основе гомозиготности у пациентов с аутосомно-рецессивным пигментным ретинитом с использованием микросателлитных маркеров». Вкладывать деньги. Офтальмол. Vis. Наука. 45 (12): 4433–9. Дои:10.1167 / iovs.04-0544. PMID 15557452.
- Рони В., Карпио Р., Виссинджер Б. (2007). «Картирование сайтов начала транскрипции генов, экспрессируемых сетчаткой глаза человека». BMC Genomics. 8: 42. Дои:10.1186/1471-2164-8-42. ЧВК 1802077. PMID 17286855.
- ден Холландер А.И., ван Лит-Верхувен Дж.Дж., Арендс М.Л. и др. (2007). «Новые сложные гетерозиготные мутации TULP1 в семье с тяжелым пигментным ретинитом с ранним началом». Arch. Офтальмол. 125 (7): 932–5. Дои:10.1001 / archopht.125.7.932. PMID 17620573.
- Матафци А., Шордерет Д.Ф., Чачуа Л. и др. (2007). «Новая мутация TULP1, вызывающая врожденный амавроз Лебера или раннее начало дегенерации сетчатки». Вкладывать деньги. Офтальмол. Vis. Наука. 48 (11): 5160–7. Дои:10.1167 / iovs.06-1013. PMID 17962469.
- Го Ю., Прокудин И., Ю. С. и др. (2014). «Преимущество секвенирования всего экзома над секвенированием аллель-специфичных и целевых сегментов при обнаружении новой мутации TULP1 при врожденном амаврозе Лебера». Офтальмологический генет. 36 (4): 1–6. Дои:10.3109/13816810.2014.886269. PMID 24547928. S2CID 45133801.
Галерея PDB | |
|---|---|
|
 | Эта статья о ген на хромосома человека 6 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |