Фиброцистин - Fibrocystin
| Фиброцистин | |
|---|---|
| Идентификаторы | |
| Символ | Фиброцистин |
| ИнтерПро | IPR029927 |
| Мембранома | 632 |
Фиброцистин большой, похожий на рецептор белок который, как считается, участвует в тубулогенезе и / или поддержании протоковой просветной архитектуры эпителий.[5]FPC ассоциируется с первичными ресничками эпителиальных клеток и совместно локализуется с продуктом гена Pkd2 polycystin-2 (PC2), подтверждая, что эти два белка могут функционировать в общем молекулярном пути.
Патология
Мутации его кодирующего гена (хромосомный локус 6p12.2) могут вызывать аутосомно-рецессивный поликистоз почек.
использованная литература
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000170927 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000043760 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Zhang M, Mai W, Li C, Cho S, Hao C, Moeckel G, Zhao R, Kim I, Wang J, Xiong H, Wang H, Sato Y, Wu Y, Nakanuma Y, Lilova M, Pei Y, Harris R , Ли С., Коффи Р., Сан Л., Ву Д., Чен Х, Брейер М., Чжао З., Макканна Дж, Ву Дж. (2004). «Белок PKHD1, кодируемый геном аутосомно-рецессивной поликистозной болезни почек, ассоциируется с базальными тельцами и первичными ресничками в эпителиальных клетках почек». Proc Natl Acad Sci USA. 101 (8): 2311–2316. Bibcode:2004PNAS..101.2311Z. Дои:10.1073 / pnas.0400073101. ЧВК 356947. PMID 14983006.
внешние ссылки
- GeneReviews / NIH / NCBI / UW запись о поликистозной болезни почек, аутосомно-рецессивном
- фиброцистин + белок, + человек в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)
 | Эта статья о ген на хромосома человека 6 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |