BBS7 - Википедия - BBS7
Синдром Барде – Бидля 7 это белок что у людей кодируется BBS7 ген.[5]
Мутации в этом гене связаны с Синдром Барде-Бидля.[5]
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000138686 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000037325 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ а б Бадано Дж. Л., Ансли С. Дж., Лейтч С. С., Льюис Р. А., Лупски Дж. Р., Катсанис Н. (март 2003 г.). «Идентификация нового белка синдрома Барде-Бидла, BBS7, который имеет общие структурные особенности с BBS1 и BBS2». Являюсь. J. Hum. Genet. 72 (3): 650–8. Дои:10.1086/368204. ЧВК 1180240. PMID 12567324.
дальнейшее чтение
- Oeffner F, Moch C, Neundorf A, et al. (2008). «Новые партнеры взаимодействия белков синдрома Барде-Бидля». Cell Motil. Цитоскелет. 65 (2): 143–55. Дои:10.1002 / см.20250. PMID 18000879.
- Hillier LW, Graves TA, Fulton RS и др. (2005). «Создание и аннотирование последовательностей ДНК хромосом 2 и 4 человека». Природа. 434 (7034): 724–31. Дои:10.1038 / природа03466. PMID 15815621.
- Начуры М.В., Локтев А.В., Чжан Цюй и др. (2007). «Основной комплекс белков BBS взаимодействует с GTPase Rab8, чтобы способствовать биогенезу цилиарной мембраны». Клетка. 129 (6): 1201–13. Дои:10.1016 / j.cell.2007.03.053. PMID 17574030. S2CID 11917072.
- Чунг В.К., Патки А., Мацуока Н. и др. (2009). «Анализ 30 генов (355 SNPS), связанных с энергетическим гомеостазом, на предмет ассоциации с ожирением в популяциях европейско-американских и юпикских эскимосов». Гм. Наследник. 67 (3): 193–205. Дои:10.1159/000181158. ЧВК 2715950. PMID 19077438.
- Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК 528928. PMID 15489334.
- Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID 14702039.
- Ян З., Янг Й., Чжао П. и др. (2008). «Новая мутация в гене BBS7 вызывает синдром Барде-Бидля в китайской семье». Мол. Vis. 14: 2304–8. ЧВК 2603185. PMID 19093007.
- Катсанис Н., Ансли С.Дж., Бадано Дж. Л. и др. (2001). «Триаллельное наследование при синдроме Барде-Бидля, менделевском рецессивном расстройстве». Наука. 293 (5538): 2256–9. Дои:10.1126 / science.1063525. PMID 11567139. S2CID 41822166.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК 139241. PMID 12477932.
- Бин Дж., Мадхаван Дж., Феррини В. и др. (2009). «Мутации BBS7 и TTC8 (BBS8) играют второстепенную роль в мутационной нагрузке синдрома Барде-Бидла в полиэтнической популяции». Гм. Мутат. 30 (7): E737–46. Дои:10.1002 / humu.21040. PMID 19402160. S2CID 11446097.
внешняя ссылка
- GeneReviews / NIH / NCBI / UW запись о синдроме Барде – Бидла
- Белок bbs7, человек в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)
- Человек BBS7 расположение генома и BBS7 страница сведений о гене в Браузер генома UCSC.
 | Эта статья о ген на хромосома человека 4 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |