НПХП4 - NPHP4

НПХП4
Идентификаторы
ПсевдонимыНПХП4, POC10, SLSN4, нефронофтиз 4, нефроцистин 4
Внешние идентификаторыOMIM: 607215 MGI: 2384210 ГомолоГен: 9024 Генные карты: НПХП4
Расположение гена (человек)
Хромосома 1 (человек)
Chr.Хромосома 1 (человек)[1]
Хромосома 1 (человек)
Геномное расположение NPHP4
Геномное расположение NPHP4
Группа1п36.31Начинать5,862,811 бп[1]
Конец5,992,473 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE NPHP4 216344 в fs.png

PBB GE NPHP4 213471 в fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_001291593
NM_001291594
NM_015102

NM_153424
NM_001355738
NM_001355739

RefSeq (белок)

NP_001278522
NP_001278523
NP_055917

NP_700473
NP_001342667
NP_001342668

Расположение (UCSC)Chr 1: 5,86 - 5,99 МбChr 4: 152,48 - 152,56 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Нефроцистин-4 это белок что у людей кодируется НПХП4 ген.[5][6][7]

Этот ген кодирует белок, содержащий пролин -богатый регион. Кодируемый белок может функционировать в развитие почечных канальцев и функция.

Этот белок взаимодействует с нефроцистином. Мутации в этом гене связаны с нефронофтисом 4 типа. Множественная альтернатива. варианты расшифровки были описаны, но их полноразмерный характер не установлен.[7]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000131697 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000039577 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Schuermann MJ, Otto E, Becker A, Saar K, Ruschendorf F, Polak BC, Ala-Mello S, Hoefele J, Wiedensohler A, Haller M, Omran H, Nurnberg P, Hildebrandt F (апрель 2002 г.). «Картирование локусов генов нефронофтиза 4 типа и синдрома Сеньора-Локена на хромосому 1p36». Am J Hum Genet. 70 (5): 1240–6. Дои:10.1086/340317. ЧВК  447598. PMID  11920287.
  6. ^ Отто Э., Хофеле Дж., Руф Р., Мюллер А. М., Хиллер К. С., Вольф М. Т., Шюрманн М. Дж., Беккер А., Биркенхагер Р., Судбрак Р., Хеннис ХК, Нюрнберг П., Хильдебрандт Ф. (октябрь 2002 г.) «Ген, мутировавший при нефронофтизе и пигментном ретините, кодирует новый белок, нефроретинин, законсервированный в процессе эволюции». Am J Hum Genet. 71 (5): 1161–7. Дои:10.1086/344395. ЧВК  385091. PMID  12205563.
  7. ^ а б «Энтрез Ген: NPHP4 nephronophthisis 4».

дальнейшее чтение