AHI1 - AHI1
В Сайт интеграции помощника Abelson 1 (AHI1) кодирует белок ген который известен критической ролью, которую он играет в развитие мозга.[1] Правильное развитие мозжечка и коры в человеческий мозг сильно зависит от AHI1. Ген AHI1 заметно экспрессируется в эмбриональном задний мозг и передний мозг.[1] AHI1 специфически кодирует белок Jouberin, и известно, что мутации в экспрессии гена вызывают определенные формы Синдром Жубера. Синдром Жубера является аутосомно-рецессивным и характеризуется пороками развития головного мозга и умственная отсталость что мутации AHI1 могут вызывать.[2] AHI1 также был связан с шизофрения и аутизм из-за роли, которую он играет в развитии мозга.[3] Модель мыши с гетерозиготным нокаутом AHI1 была изучена Бернар Лерер и его группа в Медицинский центр Хадасса в Иерусалим выяснить корреляцию между изменениями в экспрессии AHI1 и патогенезом психоневрологический расстройства. В внутренние температуры и кортикостерон секреции гетерозиготных мышей с нокаутом после воздействия окружающей среды и висцерального стресса демонстрировали крайнее подавление автономная нервная система и гипоталамус-гипофиз-надпочечники ответы. Мыши с нокаутом продемонстрировали повышенную устойчивость к различным типам стресса, и эти результаты приводят к корреляции между эмоциональной регуляцией и нервно-психическими расстройствами.[3]
Жуберин это белок что у людей кодируется AHI1 ген.[8][9][10]
использованная литература
- ^ а б Диксон-Салазар, Трейси; Silhavy, Jennifer L .; Марш, Сара Э .; Луи, Кэрри М .; Скотт, Лесли С .; Гурурадж, Айтхала; Аль-Газали, Лихад; Ат-Тавари, Асма А .; Кайсерили, Хуля (2004-12-01). «Мутации в гене AHI1, кодирующем Jouberin, вызывают синдром Жубера с корковой полимикрогирией». Американский журнал генетики человека. 75 (6): 979–987. Дои:10.1086/425985. ISSN 0002-9297. ЧВК 1182159. PMID 15467982.
- ^ Аманн-Зальценштейн, Даниэла; Авидан, Нили; Каньяс, Кира; Эбштейн, Ричард П .; Кон, Йоав; Хамдан, Аднан; Бен-Ашер, Эдна; Карни, Оснат; Муджахид, Мухаммед (14 июня 2006 г.). «AHI1, основной ген развития нервной системы, и C6orf217 связаны с предрасположенностью к шизофрении». Европейский журнал генетики человека. 14 (10): 1111–1119. Дои:10.1038 / sj.ejhg.5201675. ISSN 1018-4813. PMID 16773125.
- ^ а б Лотан, А; Лифщиц, Т; Слонимский, А; Broner, E C; Гринбаум, L; Abedat, S; Феллиг, Y; Коэн, H; Лори, О (2014). «Нейронные механизмы, лежащие в основе устойчивости к стрессу у мышей с нокаутом Ahi1: актуальность для нейропсихиатрических расстройств». Молекулярная психиатрия. 19 (2): 243–252. Дои:10.1038 / mp.2013.123. PMID 24042478.
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000135541 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000019986 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Lagier-Tourenne C, Boltshauser E, Breivik N, Gribaa M, Betard C, Barbot C, Koenig M (апрель 2004 г.). «Картирование гомозиготности третьего локуса синдрома Жубера на 6q23». J Med Genet. 41 (4): 273–7. Дои:10.1136 / jmg.2003.014787. ЧВК 1735723. PMID 15060101.
- ^ Utsch B, Sayer JA, Attanasio M, Pereira RR, Eccles M, Hennies HC, Otto EA, Hildebrandt F (март 2006 г.). «Выявление первых мутаций гена AHI1 при нефронофтиз-ассоциированном синдроме Жубера» (PDF). Педиатр Нефрол. 21 (1): 32–5. Дои:10.1007 / s00467-005-2054-у. HDL:2027.42/47827. PMID 16240161. S2CID 18955859.
- ^ «Entrez Gene: AHI1 - сайт интеграции помощника Абельсона 1».
внешние ссылки
- Человек AHI1 расположение генома и AHI1 страница сведений о генах в Браузер генома UCSC.
дальнейшее чтение
- Маруяма К., Сугано С. (1994). «Олиго-кэппинг: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Ген. 138 (1–2): 171–4. Дои:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
- Судзуки Ю., Ёситомо-Накагава К., Маруяма К. и др. (1997). «Создание и характеристика полноразмерной библиотеки кДНК, обогащенной по 5'-концу». Ген. 200 (1–2): 149–56. Дои:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID 9373149.
- Хартли Дж. Л., Темпл Г. Ф., Браш Массачусетс (2001). «Клонирование ДНК с использованием сайт-специфической рекомбинации in vitro». Genome Res. 10 (11): 1788–95. Дои:10.1101 / гр.143000. ЧВК 310948. PMID 11076863.
- Виманн С., Вейль Б., Велленройтер Р. и др. (2001). «К каталогу генов и белков человека: секвенирование и анализ 500 новых полных белков, кодирующих кДНК человека». Genome Res. 11 (3): 422–35. Дои:10.1101 / гр. GR1547R. ЧВК 311072. PMID 11230166.
- Цзян X, Ханна З, Кауасс М. и др. (2002). «Ahi-1, новый ген, кодирующий модульный белок с доменами WD40-Repeat и SH3, нацелен на интеграцию провирусов Ahi-1 и Mis-2». Дж. Вирол. 76 (18): 9046–59. Дои:10.1128 / JVI.76.18.9046-9059.2002. ЧВК 136442. PMID 12186888.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК 139241. PMID 12477932.
- Мунгалл А.Дж., Палмер С.А., Симс С.К. и др. (2003). «Последовательность ДНК и анализ хромосомы 6 человека». Природа. 425 (6960): 805–11. Bibcode:2003Натура.425..805М. Дои:10.1038 / природа02055. PMID 14574404.
- Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID 14702039.
- Цзян X, Чжао Y, Чан В.Й. и др. (2004). «Дерегулированная экспрессия при Ph + лейкемии человека AHI-1, гена, активированного инсерционным мутагенезом в мышиных моделях лейкемии». Кровь. 103 (10): 3897–904. Дои:10.1182 / кровь-2003-11-4026. PMID 14751929.
- Close J, Game L, Clark B и др. (2004). «Аннотации генома области 1,5 Mb хромосомы 6q23 человека, охватывающей локус количественных признаков для экспрессии гемоглобина плода у взрослых». BMC Genomics. 5 (1): 33. Дои:10.1186/1471-2164-5-33. ЧВК 441375. PMID 15169551.
- Ферланд Р.Дж., Эяйд В., Коллура Р.В. и др. (2004). «Аномальное развитие мозжечка и перекрест аксонов из-за мутаций в AHI1 при синдроме Жубера». Nat. Genet. 36 (9): 1008–13. Дои:10,1038 / ng1419. PMID 15322546.
- Диксон-Салазар Т., Силхави Дж.Л., Марш С.Е. и др. (2005). «Мутации в гене AHI1, кодирующем Jouberin, вызывают синдром Жубера с корковой полимикрогирией». Am. J. Hum. Genet. 75 (6): 979–87. Дои:10.1086/425985. ЧВК 1182159. PMID 15467982.
- Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). "Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК 528928. PMID 15489334.
- Виманн С., Арльт Д., Хубер В. и др. (2004). «От ORFeome к биологии: конвейер функциональной геномики». Genome Res. 14 (10B): 2136–44. Дои:10.1101 / гр.2576704. ЧВК 528930. PMID 15489336.
- Паризи М.А., Доэрти Д., Эккерт М.Л. и др. (2006). «Мутации AHI1 вызывают как дистрофию сетчатки, так и кистозную болезнь почек при синдроме Жубера». J. Med. Genet. 43 (4): 334–9. Дои:10.1136 / jmg.2005.036608. ЧВК 2563230. PMID 16155189.
- Мехрле А., Розенфельдер Х., Шупп И. и др. (2006). «База данных LIFEdb в 2006 году». Нуклеиновые кислоты Res. 34 (Выпуск базы данных): D415–8. Дои:10.1093 / nar / gkj139. ЧВК 1347501. PMID 16381901.
- Валенте Е.М., Бранкати Ф., Силхави Дж.Л. и др. (2006). «Мутации гена AHI1 вызывают определенные формы расстройств, связанных с синдромом Жубера». Анна. Neurol. 59 (3): 527–34. Дои:10.1002 / ana.20749. PMID 16453322. S2CID 10177664.
- Аманн-Залценштейн Д., Авидан Н., Каньяс К. и др. (2006). «AHI1, основной ген развития нервной системы, и C6orf217 связаны с предрасположенностью к шизофрении». Евро. J. Hum. Genet. 14 (10): 1111–9. Дои:10.1038 / sj.ejhg.5201675. PMID 16773125.
 | Эта статья о ген на хромосома человека 6 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |