LCA5 - LCA5
Леберсилин, также известный как врожденный амавроз Лебера 5 (LCA5), является белок что у людей кодируется LCA5 ген.[5][6][7] Считается, что этот белок участвует в центросомный или же ресничный функции.
Клиническое значение
Мутации в LCA5 ген связаны с Врожденный амавроз Лебера.
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000135338 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000032258 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Entrez Gene: врожденный амавроз Лебера 5".
- ^ Дхармарадж С., Ли И, Робитайл Дж. М., Сильва Е., Чжу Д., Митчелл Т. Н., Мальтби Л. П., Баффо-Бонни А. Б., Маумени И. Х. (январь 2000 г.). «Новый локус врожденного амавроза Лебера отображается на хромосоме 6q». Являюсь. J. Hum. Genet. 66 (1): 319–26. Дои:10.1086/302719. ЧВК 1288337. PMID 10631161.
- ^ ден Холландер А.И., Коенекоп Р.К., Мохамед М.Д., Arts HH, Болдт К., Таунс К.В., Седмак Т., Бир М, Нагель-Вольфрам К., МакКиббин М., Дхармарадж С., Лопес И., Айвингс Л., Уильямс Г.А., Спрингелл К., Вудс К.Г. , Jafri H, Rashid Y, Strom TM, van der Zwaag B, Gosens I, Kersten FF, van Wijk E, Veltman JA, Zonneveld MN, van Beersum SE, Maumenee IH, Wolfrum U, Cheetham ME, Ueffing M, Cremers FP, Inglehearn CF, Roepman R (июль 2007 г.). «Мутации в LCA5, кодирующем цилиарный белок леберсилин, вызывают врожденный амавроз Лебера». Nat. Genet. 39 (7): 889–95. Дои:10,1038 / нг2066. PMID 17546029. S2CID 13772221.
 | Эта статья о ген на хромосома человека 6 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |