IFT80 - Википедия - IFT80
Гомолог белка внутрифлагеллярного транспорта 80 (IFT80), также известный как Белок, содержащий повторы WD 56, это белок что у людей кодируется IFT80 ген.[5][6]
Функция
IFT80 является частью внутрижгутикового транспортного комплекса B и необходим для функции подвижных и сенсорных ресничек.[5]
Клиническое значение
Мутации в IFT80 ген связаны с удушающая дисплазия грудной клетки.[6]
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000068885 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000027778 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ а б «Ген Entrez: гомолог внутрижгутикового транспорта 80 (Chlamydomonas)».
- ^ а б Beales PL, Bland E, Tobin JL, Bacchelli C, Tuysuz B, Hill J, Rix S, Pearson CG, Kai M, Hartley J, Johnson C, Irving M, Elcioglu N, Winey M, Tada M, Scambler PJ (июнь 2007 г. ). «IFT80, который кодирует консервативный внутрижладжеллярный транспортный белок, мутирован при асфиксической торакальной дистрофии Jeune». Nat. Genet. 39 (6): 727–9. Дои:10,1038 / ng2038. PMID 17468754. S2CID 8920064.
дальнейшее чтение
- Накаяма М., Кикуно Р., Охара О. (2002). «Белковые взаимодействия между большими белками: двухгибридный скрининг с использованием функционально классифицированной библиотеки, состоящей из длинных кДНК». Genome Res. 12 (11): 1773–84. Дои:10.1101 / гр. 406902. ЧВК 187542. PMID 12421765.
- Хуанг В., Кейн Дж. К., Ли Мэри (2008). «Идентификация и характеристика длинной изоформы человеческого IFT80, IFT80-L». Biochem. Биофиз. Res. Сообщество. 373 (4): 653–8. Дои:10.1016 / j.bbrc.2008.06.085. PMID 18601909.
- Музный Д.М., Шерер С.Е., Кауль Р. и др. (2006). «Последовательность ДНК, аннотация и анализ хромосомы 3 человека». Природа. 440 (7088): 1194–8. Дои:10.1038 / природа04728. PMID 16641997.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК 139241. PMID 12477932.
- Нагасе Т., Кикуно Р., Исикава К.И. и др. (2000). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неидентифицированных генов человека. XVI. Полные последовательности 150 новых клонов кДНК из мозга, которые кодируют большие белки in vitro». ДНК Res. 7 (1): 65–73. Дои:10.1093 / днарес / 7.1.65. PMID 10718198.
Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.
 | Эта статья о ген на хромосома человека 3 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |