BBSome - BBSome

В BBSome представляет собой октамерный белковый комплекс. Это компонент базальное тело и участвует в перевозке грузов в первичная ресничка.[1][2] BBSome - это комплекс из семи Синдром Барде-Бидля (BBS) белки: BBS1, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS8 и BBS9. Кроме того, BBSome содержит BBIP10 белок.[3] Мутации в каждом из этих восьми генов BBSome (а также других 14 генов BBS, идентифицированных на сегодняшний день [4]) вызывает тяжелый полиорганный синдром (BBS), проявляющийся в большинстве случаев дистрофией сетчатки, ожирением, почечными аномалиями, постаксиальной полидактилией и задержкой развития.[5]

История

BBSome был впервые идентифицирован в 2007 году Питером К. Джексоном и его коллегами.[6]

сборка

Было показано, что сборка BBSome опосредуется комплексом, содержащим еще три белка BBS: BBS6, BBS10 и BBS12. Кроме того, задействованы шаперонины семейства CCT / TRiC.[7]

Рекомендации

  1. ^ Шеффилд, ВК (2010). «Слепой, ведущий к ожирению: молекулярная патофизиология синдрома ожирения человека». Пер. Являюсь. Clin. Climatol. Assoc. 121: 172–81, обсуждение 181–2. ЧВК  2917141. PMID  20697559.
  2. ^ Джин Х., Уайт С.Р., Шида Т. и др. (Июнь 2010 г.). «Консервативные белки синдрома Барде-Бидля образуют оболочку, которая передает мембранные белки к ресничкам». Клетка. 141 (7): 1208–19. Дои:10.1016 / j.cell.2010.05.015. ЧВК  2898735. PMID  20603001.
  3. ^ Джин Х., Начуры М.В. (июнь 2009 г.). "BBSome". Curr. Биол. 19 (12): R472–3. Дои:10.1016 / j.cub.2009.04.015. PMID  19549489.
  4. ^ Хеон, Элиза; Ким, Ганхи; Цинь, Софи; Гаррисон, Джанель Э .; Таварес, Эрика; Винсент, Эйджой; Нуангчамнонг, Нина; Скотт, С. Энтони; Слусарски, Дайан К. (2016-06-01). «Мутации в C8ORF37 вызывают синдром Барде Бидля (BBS21)». Молекулярная генетика человека. 25 (11): 2283–2294. Дои:10.1093 / hmg / ddw096. ISSN  0964-6906. ЧВК  5081059. PMID  27008867.
  5. ^ Форсайт, Элизабет; Билс, Филип Л. (январь 2013 г.). «Синдром Барде-Бидля». Европейский журнал генетики человека. 21 (1): 8–13. Дои:10.1038 / ejhg.2012.115. ISSN  1476-5438. ЧВК  3522196. PMID  22713813.
  6. ^ Начуры М.В., Локтев А.В., Чжан Цюй и др. (Июнь 2007 г.). «Основной комплекс белков BBS взаимодействует с GTPase Rab8, способствуя биогенезу цилиарной мембраны». Клетка. 129 (6): 1201–13. Дои:10.1016 / j.cell.2007.03.053. PMID  17574030.
  7. ^ Сео С., Бай Л.М., Шульц Н.П. и др. (Январь 2010 г.). «BBS6, BBS10 и BBS12 образуют комплекс с шаперонинами семейства CCT / TRiC и опосредуют сборку BBSome». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 107 (4): 1488–93. Дои:10.1073 / pnas.0910268107. ЧВК  2824390. PMID  20080638.
  • Локтев А.В., К. Чжан, Дж. С. Бек, К. С. Сирби, Т. Э. Шитц, Дж. Ф. Базан, Д. С. Слусарски, В. К. Шеффилд, П. К. Джексон, М. В. Начуры (2008). Субъединица BBSome связывает цилиогенез, стабильность микротрубочек и ацетилирование. Клетка развития 2008 15: 854-65.