RPGRIP1 - RPGRIP1
 Кристаллическая структура RPGR-взаимодействующего домена (RID) RPGRIP1, код PDB 4qam. Альфа-спирали - красным, бета-нити - золотым. | |||||||||
| Идентификаторы | |||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Символ | Х-сцепленный белок 1 пигментного ретинита, взаимодействующий с регулятором ГТФазы | ||||||||
| Pfam | PF00168 | ||||||||
| ИнтерПро | IPR031134 | ||||||||
| CATH | 4qam | ||||||||
| SCOP2 | 4qam / Объем / СУПФАМ | ||||||||
| |||||||||
Х-сцепленный белок 1 пигментного ретинита, взаимодействующий с регулятором ГТФазы это белок в ресничная переходная зона что у людей кодируется RPGRIP1 ген.[5][6] RPGRIP1 - это мультидоменный белок содержащий спиральный домен на N-конец, два C2 домены и C-терминал RPGR-взаимодействующий домен (RID). Дефекты гена приводят к Врожденный амавроз Лебера (LCA) синдром[7] и при болезни глаз глаукома.[8]
Взаимодействия
RPGRIP1 был показан взаимодействовать с Регулятор ГТФазы пигментного ретинита.[9] RPGRIP1 взаимодействует с RPGR через свой RPGR-взаимодействующий домен (RID), который складывается в C2 домен архитектура и взаимодействует с RPGR в трех разных местах: A β нить RID, взаимодействующего с большим циклом RPGR, на гидрофобное взаимодействие сайт и через N-концевую область RID.[10]
использованная литература
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000092200 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000057132 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Бойлан Дж. П., Райт А. Ф. (сентябрь 2000 г.). «Идентификация нового белка, взаимодействующего с RPGR». Молекулярная генетика человека. 9 (14): 2085–93. Дои:10.1093 / hmg / 9.14.2085. PMID 10958647.
- ^ «Ген Entrez: RPGRIP1 пигментный ретинит, регулятор GTPase, взаимодействующий с белком 1».
- ^ Dryja TP, Adams SM, Grimsby JL, McGee TL, Hong DH, Li T., Andréasson S, Berson EL (май 2001 г.). «Нулевые аллели RPGRIP1 у пациентов с врожденным амаврозом Лебера». Американский журнал генетики человека. 68 (5): 1295–8. Дои:10.1086/320113. ЧВК 1226111. PMID 11283794.
- ^ Фернандес-Мартинес Л., Леттебоер С., Мардин С. Ю., Вайшу Н., Грамер Е., Вебер Б. Х., Раутенштраус Б., Феррейра П. А., Крузе Ф. Е., Рейс А., Рёпман Р., Пастто Ф (апрель 2011 г.). «Доказательства гена RPGRIP1 как фактора риска первичной открытоугольной глаукомы». Европейский журнал генетики человека. 19 (4): 445–51. Дои:10.1038 / ejhg.2010.217. ЧВК 3060327. PMID 21224891.
- ^ Роепман Р., Берно-Хубак Н., Шик Д., Могери А., Бергер В., Роперс Х. Х., Кремерс Ф. П., Феррейра ПА (сентябрь 2000 г.). «Регулятор ГТФазы пигментного ретинита (RPGR) взаимодействует с новыми транспортными белками во внешних сегментах фоторецепторов палочек». Молекулярная генетика человека. 9 (14): 2095–105. Дои:10.1093 / hmg / 9.14.2095. PMID 10958648.
- ^ Реманс К., Бюргер М., Веттер И.Р., Виттингхофер А. (июль 2014 г.). «Домены C2 как модули белок-белкового взаимодействия в зоне перехода ресничек». Отчеты по ячейкам. 8 (1): 1–9. Дои:10.1016 / j.celrep.2014.05.049. PMID 24981858.
дальнейшее чтение
- Хун Д.Х., Юэ Г, Адамян М., Ли Т. (апрель 2001 г.). «Белок, взаимодействующий с регулятором ГТФазы пигментного ретинита (RPGRr), стабильно связан с аксонемой ресничек фоторецептора и прикрепляет RPGR к соединительной ресничке». Журнал биологической химии. 276 (15): 12091–9. Дои:10.1074 / jbc.M009351200. PMID 11104772.
- Гербер С., Перро I, Ханейн С., Барбет Ф., Дюкрок Д., Гази И., Мартин-Куаньяр Д., Леовски С., Хомфрей Т., Дюфье Дж. Л., Мюнних А., Каплан Дж., Розет Дж. М. (август 2001 г.). «Полная экзон-интронная структура гена RPGR-взаимодействующего белка (RPGRIP1) позволяет идентифицировать мутации, лежащие в основе врожденного амавроза Лебера». Европейский журнал генетики человека. 9 (8): 561–71. Дои:10.1038 / sj.ejhg.5200689. PMID 11528500.
- Мавлютов Т.А., Чжао Х., Феррейра П.А. (август 2002 г.). «Видоспецифическая субклеточная локализация изоформ RPGR и RPGRIP: последствия для фенотипической изменчивости врожденных ретинопатий среди видов». Молекулярная генетика человека. 11 (16): 1899–907. Дои:10.1093 / hmg / 11.16.1899. PMID 12140192.
- Хамид А., Абид А., Азиз А., Исмаил М., Мехди С.К., Халик С. (август 2003 г.). «Доказательства мутаций гена RPGRIP1, связанных с рецессивной дистрофией колбочек». Журнал медицинской генетики. 40 (8): 616–9. Дои:10.1136 / jmg.40.8.616. ЧВК 1735563. PMID 12920076.
- Шу X, Фрай А.М., Таллох Б., Мэнсон Ф.Д., Крабб Дж. В., Ханна Х, Фарагер А. Дж., Леннон А., Хе С., Троян П., Гиссл А., Вольфрам У., Вервурт Р., Сваруп А., Райт А. Ф. (май 2005 г.). «Изоформа ORF15 RPGR совместно локализуется с RPGRIP1 в центриолях и базальных тельцах и взаимодействует с нуклеофозмином». Молекулярная генетика человека. 14 (9): 1183–97. Дои:10.1093 / hmg / ddi129. PMID 15772089.
- Лу Х, Гуруджу М., Освальд Дж., Феррейра ПА (май 2005 г.). «Ограниченный протеолиз по-разному модулирует стабильность и субклеточную локализацию доменов RPGRIP1, на которые явно влияют мутации при врожденном амаврозе Лебера». Молекулярная генетика человека. 14 (10): 1327–40. Дои:10.1093 / hmg / ddi143. ЧВК 1769350. PMID 15800011.
- Лу Х, Феррейра, штат Пенсильвания (июнь 2005 г.). «Идентификация новых специфичных для мыши и человека вариантов сплайсинга RPGRIP1 с различными профилями экспрессии и субклеточной локализацией». Исследовательская офтальмология и визуализация. 46 (6): 1882–90. Дои:10.1167 / iovs.04-1286. ЧВК 1769349. PMID 15914599.
- Руал Дж. Ф., Венкатесан К., Хао Т., Хирозане-Кишикава Т., Дрикот А., Ли Н., Берриз Г. Ф., Гиббонс Ф. Д., Дрезе М., Айви-Гедехуссу Н., Клитгорд Н., Саймон К., Боксем М., Милштейн С., Розенберг Дж., Голдберг DS, Zhang LV, Wong SL, Franklin G, Li S, Albala JS, Lim J, Fraughton C, Llamosas E, Cevik S, Bex C, Lamesch P, Sikorski RS, Vandenhaute J, Zoghbi HY, Smolyar A, Bosak S, Sequerra R, Doucette-Stamm L, Cusick ME, Hill DE, Roth FP, Vidal M (октябрь 2005 г.). «К карте протеомного масштаба сети взаимодействия белка и белка человека». Природа. 437 (7062): 1173–8. Дои:10.1038 / природа04209. PMID 16189514.
- Booij JC, Florijn RJ, ten Brink JB, Loves W, Meire F, van Schooneveld MJ, de Jong PT, Bergen AA (ноябрь 2005 г.). «Выявление мутаций в генах AIPL1, CRB1, GUCY2D, RPE65 и RPGRIP1 у пациентов с пигментным ювенильным ретинитом». Журнал медицинской генетики. 42 (11): e67. Дои:10.1136 / jmg.2005.035121. ЧВК 1735944. PMID 16272259.
- Roepman R, Letteboer SJ, Arts HH, van Beersum SE, Lu X, Krieger E, Ferreira PA, Cremers FP (декабрь 2005 г.). «Взаимодействие нефроцистина-4 и RPGRIP1 нарушается из-за нефронофтиза или мутаций, связанных с врожденным амаврозом Лебера». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 102 (51): 18520–5. Дои:10.1073 / pnas.0505774102. ЧВК 1317916. PMID 16339905.
- Якобсон С.Г., Сидесиян А.В., Алеман Т.С., Сумарока А., Шварц С.Б., Роман А.Дж., Стоун Е.М. (май 2007 г.). «Врожденный амавроз Лебера, вызванный мутацией RPGRIP1, показывает потенциал лечения». Офтальмология. 114 (5): 895–8. Дои:10.1016 / j.ophtha.2006.10.028. PMID 17306875.
- Arts HH, Doherty D, van Beersum SE, Parisi MA, Letteboer SJ, Gorden NT, Peters TA, Märker T, Voesenek K, Kartono A, Ozyurek H, Farin FM, Kroes HY, Wolfrum U, Brunner HG, Cremers FP, Glass И.А., Ноерс Н.В., Рёпман Р. (июль 2007 г.). «Мутации в гене, кодирующем белок базального тела RPGRIP1L, взаимодействующий с нефроцистином-4, вызывают синдром Жубера». Природа Генетика. 39 (7): 882–8. Дои:10,1038 / ng2069. PMID 17558407.
- Патил Х., Гуруджу М.Р., Чо К.И., Йи Х., Орри А., Ким Х., Феррейра ПА (февраль 2012 г.). «Структурная и функциональная пластичность субклеточного связывания, нацеливания и процессинга RPGRIP1 изоформами RPGR». Биология Открыть. 1 (2): 140–60. Дои:10.1242 / био.2011489. ЧВК 3507198. PMID 23213406.
внешние ссылки
- PDBe-KB предоставляет обзор всей информации о структуре, доступной в PDB для белка 1, взаимодействующего с регулятором GTPase, связанного с X-хромосомой пигментного ретинита человека (RPGRIP1)
 | Эта статья о ген на хромосома человека 14 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |