Нефронофтиз - Nephronophthisis

Нефронофтиз
Autorecessive.svg
Нефронофтиз имеет аутосомно-рецессивный образец наследования.
СпециальностьМедицинская генетика  Отредактируйте это в Викиданных
СимптомыПолиурия[1]
ТипыИнфантильные, подростковые и взрослые НПХ[2]
Диагностический методУЗИ почек[2]
УходЛечение гипертонии и анемии[2]

Нефронофтиз это генетическое расстройство из почки который влияет на детей.[3] Классифицируется как медуллярная кистозная болезнь почек. Расстройство передается по наследству аутосомно-рецессивный мода и, хотя и редко, является наиболее частой генетической причиной детской почечной недостаточности. Это форма цилиопатия.[4] Его заболеваемость оценивается в 0,9 случая на миллион человек в Соединенных Штатах и ​​1 на 50 000 рождений в Канаде.[5]

Признаки и симптомы

Выявлены инфантильные, юношеские и подростковые формы нефронофтиза. Несмотря на широкий диапазон характеристик, люди, страдающие нефронофтозом, обычно имеют полиурия (выделение большого объема мочи), полидипсия (чрезмерное потребление жидкости), а через несколько месяцев или лет терминальная стадия заболевания почек, условие, требующее либо диализ или трансплантацияпочки чтобы выжить.[1] Некоторые люди, страдающие нефронофтисом, также имеют так называемые «внепочечные симптомы», которые могут включать тапеторетинальную дегенерацию, проблемы с печенью, окулярно-двигательную функцию. апраксия, и конусовидной формы эпифиз (Синдром Салдино-Майнцера).[6][7]

Причина

Нефронофтиз характеризуется фиброзом и образованием кисты на кортико-мозговом соединении это аутосомно-рецессивное заболевание, которое в конечном итоге приводит к терминальной почечной недостаточности.[8]

Патофизиология

Цилиопатия (диаграмма эукариотических ресничек)

Механизм нефронофтиза указывает на то, что все белки, мутировавшие при кистозных заболеваниях почек, экспрессируются в первичных ресничках. Мутации гена NPHP вызывают дефекты передачи сигналов, что приводит к нарушению полярности плоских клеток. Теория ресничек указывает на то, что в NPHP участвуют несколько органов (дегенерация сетчатки, гипоплазия мозжечка, фиброз печени и Интеллектуальная недееспособность ).[9]

Связанные редкие генетические нарушения

Нефронофтиз - это цилиопатия. Другие известные цилиопатии включают: первичная цилиарная дискинезия, Синдром Барде-Бидля, поликистозная почка и болезнь печени, Синдром Альстрёма, Синдром Меккеля-Грубера и некоторые формы дегенерация сетчатки.[10]

NPHP2 является инфантильным типом нефроптиза и иногда связан с situs inversus, что можно объяснить его связью с геном инверсина. NPHP1, NPHP3, NPHP4, NPHP5 и NPHP6 иногда встречаются с пигментный ретинит эта конкретная ассоциация имеет название - синдром Сеньора-Локена.[11]

Диагностика

УЗИ

Диагноз нефронофтиза можно получить через почку. УЗИ, семейный анамнез и клинический анамнез пострадавшего человека согласно Stockman, et al.[2]

Типы

  • Инфантильный НПХ[2]
  • Ювенильный НПХ[2]
  • Взрослый НПХ[2]

Управление

Справиться с этим состоянием можно путем улучшения любого электролит дисбаланс, а также, высокое кровяное давление и низкое количество эритроцитов (анемия) лечение в зависимости от состояния пациента.[2]

Эпидемиология

Нефронофтоз встречается одинаково у обоих полов и, по оценкам, составляет 9 из 8 миллионов людей. Нефронофтиз является ведущей моногенной причиной терминальной стадии болезни почек.[12]

Рекомендации

  1. ^ а б Хильдебрандт, Фридхельм; Чжоу, Weibin (2007). «Цилиопатии, связанные с нефронофтизом». Журнал Американского общества нефрологов. 18 (6): 1855–71. Дои:10.1681 / ASN.2006121344. PMID  17513324.
  2. ^ а б c d е ж грамм час Стокман, Марийн; Лилиен, Марк; Knoers, Nine (1 января 1993 г.). «Нефронофтизис». GeneReviews. Получено 1 августа 2016.обновление 2016
  3. ^ «Нефронофтизис». Домашний справочник по генетике. Получено 2015-08-08.
  4. ^ Херд Т.В., Хильдебрандт Ф (2011). «Механизмы нефронофтоза и родственных цилиопатий». Нефрон Эксп. Нефрол. 118 (1): e9 – e14. Дои:10.1159/000320888. ЧВК  2992643. PMID  21071979.
  5. ^ стр. 831, Глава 35, в: Avner, Ellis D .; Хармон, Уильям; Ниауде, Патрик; Ёсикава, Норисигэ (20 августа 2009 г.). Детская нефрология (Авнер, Детская нефрология). Springer. ISBN  978-3-540-76327-7. (заболеваемость в США составляет 9 на 8,3 миллиона человек.
  6. ^ Канвал, Хер (2007). Клиническая детская нефрология, второе издание (2-е изд.). Макгроу-Хилл. п. 205. ISBN  978-1-84184-447-3. Получено 9 августа 2015.
  7. ^ Медуллярная кистозная болезнь ~ клиническая картина в eMedicine
  8. ^ Саломон, Реми; Сонье, Софи; Ниауде, Патрик (2009). «Нефронофтизис». Детская нефрология. 24 (12): 2333–44. Дои:10.1007 / s00467-008-0840-z. ЧВК  2770134. PMID  18607645.
  9. ^ Хильдебрандт, Фридхельм; Аттанасио, Массимо; Отто, Эдгар (2009). «Нефронофтиз: механизмы развития цилиопатии». Журнал Американского общества нефрологов. 20 (1): 23–35. Дои:10.1681 / ASN.2008050456. ЧВК  2807379. PMID  19118152.
  10. ^ Маккормак, Фрэнсис X .; Панос, Ральф Дж .; Трапнелл, Брюс С. (10 марта 2010 г.). Молекулярная основа легочных заболеваний: выводы из редких заболеваний легких. Springer Science & Business Media. ISBN  9781597453844.
  11. ^ Badano, Jose L .; Мицума, Норимаса; Билс, Фил Л .; Кацанис, Николай (2006). «Цилиопатии: новый класс генетических заболеваний человека». Ежегодный обзор геномики и генетики человека. 7: 125–48. Дои:10.1146 / annurev.genom.7.080505.115610. PMID  16722803.
  12. ^ Хильдебрандт, Фридхельм (2009). «Нефронофтизис». В Лифтоне, Ричард П .; Сомло, Стефан; Giebisch, Gerhard H .; и другие. (ред.). Генетические заболевания почек. Академическая пресса. С. 425–46. ISBN  978-0-08-092427-4.

дальнейшее чтение

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы