Синдром Сеньора – Лёкена - Википедия - Senior–Løken syndrome

Синдром Сеньора – Лёкена
Другие именаСиндром дисплазии почек-аплазии сетчатки
Аутосомно-рецессивный - ru.svg
Синдром Сеньора – Лёкена - аутосомно-рецессивное наследственное заболевание.
СпециальностьМедицинская генетика  Отредактируйте это в Викиданных

Синдром Сеньора – Лёкена это врожденный глаз расстройство, впервые охарактеризованное в 1961 г.[1][2][3] Это редкий, цилиопатический, аутосомно-рецессивный расстройство, характеризующееся ювенильный нефронофтис и прогрессивный болезнь глаз.[4]

Генетика

Гены вовлечены:

ТипOMIMГены
SLSN1266900НПХП1
SLSN3606995неизвестный
SLSN4606996НПХП4
SLSN5609254НПХП5 /IQCB1[5]
SLSN6610189НПХП6 /CEP290
SLSN7613615SDCCAG8

Патофизиология

Причина синдрома Сеньора – Лёкена типа 5 была идентифицирована как мутация в гене NPHP1, которая отрицательно влияет на механизм образования белка реснички.[6]

Связь с другими редкими генетическими заболеваниями

Недавние результаты генетических исследований показали, что большое количество генетические нарушения, обе генетические синдромы и генетические заболевания, которые ранее не упоминались в медицинской литературе как связанные, на самом деле могут иметь генетический основная причина широко варьирующихся, фенотипически -наблюдаемый расстройства. Такие заболевания стали называть цилиопатии. Известные цилиопатии включают: первичная цилиарная дискинезия, Синдром Барде-Бидля, поликистозная почка и болезнь печени, нефронофтиз, Синдром Альстрёма, Синдром Меккеля-Грубера и некоторые формы дегенерация сетчатки.[4]

Диагностика

Уход

Рекомендации

  1. ^ синд / 1861 в Кто это назвал?
  2. ^ Старший Б., Фридман А.И., Брандо Дж. Л. (1961). «Юношеская семейная нефропатия с тапеторетинальной дегенерацией. Новая окулопочечная дистрофия». Являюсь. J. Ophthalmol. 52: 625–33. Дои:10.1016/0002-9394(61)90147-7. PMID  13910672.
  3. ^ Локен А.С., Ханссен О., Халворсен С., Йолстер Нью-Джерси (1961). «Наследственная дисплазия почек и слепота». Acta Paediatrica. 50 (2): 177–84. Дои:10.1111 / j.1651-2227.1961.tb08037.x. PMID  13763238. S2CID  221396498.
  4. ^ а б Badano, Jose L .; Норимаса Мицума; Фил Л. Билс; Николай Кацанис (2006). «Цилиопатии: новый класс генетических заболеваний человека». Ежегодный обзор геномики и генетики человека. 7 (1): 125–148. Дои:10.1146 / annurev.genom.7.080505.115610. PMID  16722803..
  5. ^ Отто Э.А., Лойс Б., Ханна Х. и др. (Март 2005 г.). «Нефроцистин-5, белок цилиарного домена IQ, мутирован при синдроме Сеньора-Локена и взаимодействует с RPGR и кальмодулином». Nat. Genet. 37 (3): 282–8. Дои:10,1038 / ng1520. PMID  15723066. S2CID  4972004.
  6. ^ Давенпорт, Джеймс Р .; Брэдли К. Йодер (2005). «Невероятное десятилетие для первичной реснички: взгляд на некогда забытую органеллу». Американский журнал физиологии. Почечная физиология. Американское физиологическое общество. 289 (6): F1159 – F1169. Дои:10.1152 / айпренал.00118.2005. PMID  16275743..

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы