PEX10 - PEX10

PEX10
Идентификаторы
ПсевдонимыPEX10, NALD, PBD6A, PBD6B, RNF69, фактор пероксисомального биогенеза 10
Внешние идентификаторыOMIM: 602859 MGI: 2684988 ГомолоГен: 5671 Генные карты: PEX10
Расположение гена (человек)
Хромосома 1 (человек)
Chr.Хромосома 1 (человек)[1]
Хромосома 1 (человек)
Геномное расположение PEX10
Геномное расположение PEX10
Группа1п36.32Начните2,403,964 бп[1]
Конец2,413,797 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE PEX10 206352 s в формате fs.png

PBB GE PEX10 206351 s в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_002617
NM_153818
NM_001374425
NM_001374426
NM_001374427

NM_001042407

RefSeq (белок)

NP_002608
NP_722540
NP_001361354
NP_001361355
NP_001361356

NP_001035866

Расположение (UCSC)Chr 1: 2.4 - 2.41 МбChr 4: 155.07 - 155.07 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Фактор биогенеза пероксисом 10 это белок что у людей кодируется PEX10 ген.[5][6] Альтернативный сплайсинг приводит к двум вариантам транскрипта, кодирующим разные изоформы.

Функция

Фактор биогенеза пероксисом 10 участвует в импорте пероксисомальный матричные белки. Этот белок располагается на пероксисомальной мембране.[6]

Клиническое значение

Мутации в этом гене приводят к фенотипам в спектре Зеллвегера пероксисомальных биогенез расстройства, начиная от неонатального адренолейкодистрофия к Синдром Зеллвегера.[6]

Взаимодействия

PEX10 был показан взаимодействовать с PEX12[7][8] и PEX19.[9][10]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000157911 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000029047 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Уоррен Д.С., Моррелл Дж. К., Мозер Х. В., Валле Д., Гулд С. Дж. (Декабрь 1998 г.). «Идентификация PEX10, гена, дефектного в группе комплементации 7 нарушений пероксисомного биогенеза». Am J Hum Genet. 63 (2): 347–59. Дои:10.1086/301963. ЧВК  1377304. PMID  9683594.
  6. ^ а б c «Ген Entrez: фактор биогенеза пероксисомы PEX10 10».
  7. ^ Чанг С.К., Уоррен Д.С., Сакстедер К.А., Гулд С.Дж. (ноябрь 1999 г.). «PEX12 взаимодействует с PEX5 и PEX10 и действует после стыковки рецепторов при импорте белка пероксисомного матрикса». J. Cell Biol. 147 (4): 761–74. Дои:10.1083 / jcb.147.4.761. ЧВК  2156163. PMID  10562279.
  8. ^ Окумото К., Абэ И., Фудзики Ю. (август 2000 г.). «Молекулярная анатомия пероксина Pex12p: домен безымянного пальца необходим для функции Pex12p и взаимодействует с рецептором Pex5p типа 1 нацеливания на пероксисомы и кольцевым пероксином Pex10p». J. Biol. Chem. 275 (33): 25700–10. Дои:10.1074 / jbc.M003303200. PMID  10837480.
  9. ^ Sacksteder KA, Jones JM, South ST, Li X, Liu Y, Gould SJ (март 2000 г.). «PEX19 связывает несколько белков пероксисомальной мембраны, является преимущественно цитоплазматическим и требуется для синтеза пероксисомальной мембраны». J. Cell Biol. 148 (5): 931–44. Дои:10.1083 / jcb.148.5.931. ЧВК  2174547. PMID  10704444.
  10. ^ Fransen M, Wylin T., Brees C., Mannaerts GP, Van Veldhoven PP (июль 2001 г.). «Pex19p человека связывает интегральные мембранные белки пероксисомы в областях, отличных от их сортирующих последовательностей». Мол. Cell. Биол. 21 (13): 4413–24. Дои:10.1128 / MCB.21.13.4413-4424.2001. ЧВК  87101. PMID  11390669.

дальнейшее чтение

внешняя ссылка