PEX10 - PEX10
Фактор биогенеза пероксисом 10 это белок что у людей кодируется PEX10 ген.[5][6] Альтернативный сплайсинг приводит к двум вариантам транскрипта, кодирующим разные изоформы.
Функция
Фактор биогенеза пероксисом 10 участвует в импорте пероксисомальный матричные белки. Этот белок располагается на пероксисомальной мембране.[6]
Клиническое значение
Мутации в этом гене приводят к фенотипам в спектре Зеллвегера пероксисомальных биогенез расстройства, начиная от неонатального адренолейкодистрофия к Синдром Зеллвегера.[6]
Взаимодействия
PEX10 был показан взаимодействовать с PEX12[7][8] и PEX19.[9][10]
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000157911 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000029047 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Уоррен Д.С., Моррелл Дж. К., Мозер Х. В., Валле Д., Гулд С. Дж. (Декабрь 1998 г.). «Идентификация PEX10, гена, дефектного в группе комплементации 7 нарушений пероксисомного биогенеза». Am J Hum Genet. 63 (2): 347–59. Дои:10.1086/301963. ЧВК 1377304. PMID 9683594.
- ^ а б c «Ген Entrez: фактор биогенеза пероксисомы PEX10 10».
- ^ Чанг С.К., Уоррен Д.С., Сакстедер К.А., Гулд С.Дж. (ноябрь 1999 г.). «PEX12 взаимодействует с PEX5 и PEX10 и действует после стыковки рецепторов при импорте белка пероксисомного матрикса». J. Cell Biol. 147 (4): 761–74. Дои:10.1083 / jcb.147.4.761. ЧВК 2156163. PMID 10562279.
- ^ Окумото К., Абэ И., Фудзики Ю. (август 2000 г.). «Молекулярная анатомия пероксина Pex12p: домен безымянного пальца необходим для функции Pex12p и взаимодействует с рецептором Pex5p типа 1 нацеливания на пероксисомы и кольцевым пероксином Pex10p». J. Biol. Chem. 275 (33): 25700–10. Дои:10.1074 / jbc.M003303200. PMID 10837480.
- ^ Sacksteder KA, Jones JM, South ST, Li X, Liu Y, Gould SJ (март 2000 г.). «PEX19 связывает несколько белков пероксисомальной мембраны, является преимущественно цитоплазматическим и требуется для синтеза пероксисомальной мембраны». J. Cell Biol. 148 (5): 931–44. Дои:10.1083 / jcb.148.5.931. ЧВК 2174547. PMID 10704444.
- ^ Fransen M, Wylin T., Brees C., Mannaerts GP, Van Veldhoven PP (июль 2001 г.). «Pex19p человека связывает интегральные мембранные белки пероксисомы в областях, отличных от их сортирующих последовательностей». Мол. Cell. Биол. 21 (13): 4413–24. Дои:10.1128 / MCB.21.13.4413-4424.2001. ЧВК 87101. PMID 11390669.
дальнейшее чтение
- Окумото К., Ито Р., Симозава Н. и др. (1998). «Мутации в PEX10 являются причиной синдрома пероксисомной недостаточности Зеллвегера группы B комплементации». Гм. Мол. Genet. 7 (9): 1399–405. Дои:10.1093 / hmg / 7.9.1399. PMID 9700193.
- Южный ST, Гулд SJ (1999). «Синтез пероксисом в отсутствие пероксисом, существовавших ранее». J. Cell Biol. 144 (2): 255–66. Дои:10.1083 / jcb.144.2.255. ЧВК 2132891. PMID 9922452.
- Чанг СС, Уоррен Д.С., Сакстедер К.А., Гулд С.Дж. (1999). «PEX12 взаимодействует с PEX5 и PEX10 и действует после стыковки рецепторов при импорте белка пероксисомного матрикса». J. Cell Biol. 147 (4): 761–74. Дои:10.1083 / jcb.147.4.761. ЧВК 2156163. PMID 10562279.
- Sacksteder KA, Jones JM, South ST, et al. (2000). «PEX19 связывает несколько белков пероксисомальной мембраны, является преимущественно цитоплазматическим и требуется для синтеза пероксисомальной мембраны». J. Cell Biol. 148 (5): 931–44. Дои:10.1083 / jcb.148.5.931. ЧВК 2174547. PMID 10704444.
- Окумото К., Абэ И., Фудзики Ю. (2000). «Молекулярная анатомия пероксина Pex12p: домен безымянного пальца необходим для функции Pex12p и взаимодействует с рецептором Pex5p типа 1 нацеливания на пероксисомы и кольцевым пероксином Pex10p». J. Biol. Chem. 275 (33): 25700–10. Дои:10.1074 / jbc.M003303200. PMID 10837480.
- Уоррен Д.С., Вулф Б.Д., Гулд С.Дж. (2000). «Фенотип-генотип взаимоотношений у пациентов с нарушением биогенеза пероксисом с дефицитом PEX10». Гм. Мутат. 15 (6): 509–21. Дои:10.1002 / 1098-1004 (200006) 15: 6 <509 :: AID-HUMU3> 3.0.CO; 2- #. PMID 10862081.
- Fransen M, Wylin T., Brees C. и др. (2001). «Pex19p человека связывает интегральные мембранные белки пероксисомы в областях, отличных от их сортирующих последовательностей». Мол. Cell. Биол. 21 (13): 4413–24. Дои:10.1128 / MCB.21.13.4413-4424.2001. ЧВК 87101. PMID 11390669.
- Fransen M, Brees C, Ghys K и др. (2002). «Анализ пероксиновых взаимодействий млекопитающих с использованием не основанного на транскрипции бактериального двухгибридного анализа». Мол. Cell. Протеомика. 1 (3): 243–52. Дои:10.1074 / mcp.M100025-MCP200. PMID 12096124.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК 139241. PMID 12477932.
- Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID 14702039.
- Симозава Н., Нагасе Т., Такемото И. и др. (2004). Генетическая гетерогенность японских пациентов с нарушениями биогенеза пероксисом и доказательства гаплотипа-основателя наиболее распространенной мутации в гене PEX10. Adv. Exp. Med. Биол. Успехи экспериментальной медицины и биологии. 544. п. 71. Дои:10.1007/978-1-4419-9072-3_10. ISBN 978-1-4613-4782-8. PMID 14713216.
- Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК 528928. PMID 15489334.
- Руал Дж. Ф., Венкатесан К., Хао Т. и др. (2005). «К карте протеомного масштаба сети взаимодействия белок-белок человека». Природа. 437 (7062): 1173–8. Дои:10.1038 / природа04209. PMID 16189514.
- Грегори С.Г., Барлоу К.Ф., Маклей К.Э. и др. (2006). «Последовательность ДНК и биологическая аннотация хромосомы 1 человека». Природа. 441 (7091): 315–21. Дои:10.1038 / природа04727. PMID 16710414.
внешняя ссылка
- GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись о нарушениях биогенеза пероксисом, спектре синдрома Зеллвегера
- Записи OMIM о нарушениях биогенеза пероксисом, спектре синдрома Зеллвегера
Эта статья о ген на хромосома человека 1 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |