PEX16 - PEX16

PEX16
Идентификаторы
ПсевдонимыPEX16, PBD8A, PBD8B, фактор пероксисомального биогенеза 16
Внешние идентификаторыOMIM: 603360 MGI: 1338829 ГомолоГен: 3537 Генные карты: PEX16
Расположение гена (человек)
Хромосома 11 (человек)
Chr.Хромосома 11 (человек)[1]
Хромосома 11 (человек)
Геномное расположение PEX16
Геномное расположение PEX16
Группа11p11.2Начинать45,909,663 бп[1]
Конец45,918,812 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE PEX16 221603 в формате fs.png

PBB GE PEX16 221604 s в формате fs.png

PBB GE PEX16 49878 в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_004813
NM_057174

NM_145122

RefSeq (белок)

NP_004804
NP_476515

NP_660104

Расположение (UCSC)Chr 11: 45.91 - 45.92 МбChr 2: 92.37 - 92.38 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Белок пероксисомальной мембраны PEX16 это белок что у людей кодируется PEX16 ген.[5][6]

Функция

Белок, кодируемый этим геном, представляет собой интегральный белок пероксисомальной мембраны. Инактивирующая нонсенс-мутация, локализованная в этом гене, наблюдалась у пациента с синдромом Зеллвегера из группы комплементации CGD / CG9. Экспрессия этого генного продукта морфологически и биохимически восстанавливает образование новых пероксисом, предполагая его роль в организации пероксисом и биогенезе. Для этого гена наблюдался альтернативный сплайсинг, и были описаны два варианта.[6]

Взаимодействия

PEX16 был показан взаимодействовать с PEX19.[7]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000121680 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000027222 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ South ST, Gould SJ (март 1999 г.). «Синтез пероксисом в отсутствие пероксисом, существовавших ранее». J Cell Biol. 144 (2): 255–66. Дои:10.1083 / jcb.144.2.255. ЧВК  2132891. PMID  9922452.
  6. ^ а б «Ген Entrez: фактор пероксисомного биогенеза 16 PEX16».
  7. ^ Fransen, M; Wylin T; Brees C; Mannaerts G P; Ван Велдховен П. П. (июль 2001 г.). «Pex19p человека связывает пероксисомные интегральные мембранные белки в областях, отличных от их сортировочных последовательностей». Мол. Клетка. Биол. 21 (13): 4413–24. Дои:10.1128 / MCB.21.13.4413-4424.2001. ISSN  0270-7306. ЧВК  87101. PMID  11390669.

дальнейшее чтение

внешняя ссылка