AGXT - AGXT
Серин-пируват аминотрансфераза является фермент что у людей кодируется AGXT ген.[5][6][7]
Этот ген экспрессируется только в печени, а кодируемый белок локализован в основном в пероксисомы, где он участвует в глиоксилат детоксикация. Мутации в этом гене, некоторые из которых изменяют субклеточное нацеливание, были связаны с тип I первичный гипероксалурия.[7]
Смотрите также
использованная литература
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000172482 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000026272 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Нишияма К., Фунаи Т., Катафучи Р., Хаттори Ф., Онояма К., Ичияма А. (июль 1991 г.). «Первичная гипероксалурия I типа из-за точечной мутации Т в С в кодирующей области гена серин: пируват аминотрансферазы». Biochem Biophys Res Commun. 176 (3): 1093–9. Дои:10.1016 / 0006-291X (91) 90396-O. PMID 2039493.
- ^ Purdue PE, Lumb MJ, Fox M, Griffo G, Hamon-Benais C, Povey S, Danpure CJ (июль 1991 г.). «Характеристика и хромосомное картирование геномного клона, кодирующего аланин: глиоксилатаминотрансферазу человека». Геномика. 10 (1): 34–42. Дои:10.1016 / 0888-7543 (91) 90481-С. PMID 2045108.
- ^ а б «Ген Entrez: AGXT аланин-глиоксилат аминотрансфераза (оксалоз I; гипероксалурия I; гликоликацидурия; серин-пируват аминотрансфераза)».
внешние ссылки
- GeneReviews / NIH / NCBI / UW запись о первичной гипероксалурии 1 типа
- Человек AGT расположение генома и AGT страница сведений о генах в Браузер генома UCSC.
- Человек AGXT расположение генома и AGXT страница сведений о генах в Браузер генома UCSC.
дальнейшее чтение
- Danpure CJ (1993). «Первичная гипероксалурия типа 1 и неправильная ориентация аланин: глиоксилатаминотрансферазы из пероксисом в митохондрии». Биохимия. 75 (3–4): 309–15. Дои:10.1016/0300-9084(93)90091-6. PMID 8507692.
- Danpure CJ (2005). «Молекулярная этиология первичной гипероксалурии 1 типа: новые направления лечения». Am. Дж. Нефрол. 25 (3): 303–10. Дои:10.1159/000086362. PMID 15961951.
- Минатогава Ю., Тон С, Оллсоп Дж. И др. (1993). «Замена серина на фенилаланин приводит к потере каталитической активности и иммунореактивности аланин: глиоксилатаминотрансферазы у пациента с первичной гипероксалурией 1 типа». Гм. Мол. Genet. 1 (8): 643–4. Дои:10.1093 / hmg / 1.8.643. PMID 1301173.
- Purdue PE, Lumb MJ, Allsop J и др. (1992). «Замена глицина на глутамат устраняет каталитическую активность аланин: глиоксилат аминотрансферазы в подгруппе пациентов с первичной гипероксалурией 1 типа». Геномика. 13 (1): 215–8. Дои:10.1016 / 0888-7543 (92) 90225-Н. PMID 1349575.
- Purdue PE, Takada Y, Danpure CJ (1991). «Идентификация мутаций, связанных с неправильным нацеливанием пероксисомы на митохондрии аланин / глиоксилат аминотрансферазы при первичной гипероксалурии 1 типа». J. Cell Biol. 111 (6 Pt 1): 2341–51. Дои:10.1083 / jcb.111.6.2341. ЧВК 2116406. PMID 1703535.
- Purdue PE, Allsop J, Isaya G и др. (1992). «Неверное нацеливание пероксисомальной L-аланин: глиоксилат-аминотрансферазы на митохондрии у пациентов с первичной гипероксалурией зависит от активации скрытой целевой последовательности митохондрий посредством точечной мутации». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 88 (23): 10900–4. Дои:10.1073 / pnas.88.23.10900. ЧВК 53039. PMID 1961759.
- Нишияма К., Берштейн Г., Ода Т., Ичияма А. (1991). «Клонирование и нуклеотидная последовательность кДНК, кодирующая серин-пируват аминотрансферазу печени человека». Евро. J. Biochem. 194 (1): 9–18. Дои:10.1111 / j.1432-1033.1990.tb19420.x. HDL:10271/960. PMID 2253628.
- Такада Ю., Канеко Н., Эсуми Н. и др. (1990). «Человеческая пероксисомальная L-аланин: глиоксилатаминотрансфераза. Эволюционная потеря митохондриального нацеленного сигнала из-за точечной мутации инициирующего кодона». Biochem. J. 268 (2): 517–20. Дои:10.1042 / bj2680517. ЧВК 1131464. PMID 2363689.
- Danpure CJ, Дженнингс PR (1986). «Дефицит пероксисомального аланина: глиоксилатаминотрансферазы при первичной гипероксалурии I типа». FEBS Lett. 201 (1): 20–4. Дои:10.1016/0014-5793(86)80563-4. PMID 3709805. S2CID 32933133.
- Данпур К.Дж., Фрайер П., Дженнингс П.Р. и др. (1995). «Эволюция аланин: глиоксилатаминотрансферазы 1 пероксисомального и митохондриального нацеливания. Обследование его субклеточного распределения в печени различных представителей классов Mammalia, Aves и Amphibia». Евро. J. Cell Biol. 64 (2): 295–313. PMID 7813517.
- Danpure CJ, Purdue PE, Fryer P и др. (1993). «Энзимологический и мутационный анализ сложного фенотипа первичной гипероксалурии 1 типа с участием аланин: глиоксилатаминотрансферазы, ошибочного нацеливания пероксисомы на митохондрии и внутрипероксисомной агрегации». Am. J. Hum. Genet. 53 (2): 417–32. ЧВК 1682352. PMID 8101040.
- Минатогава Ю., Каваи С., Хатада С., Сато М. (1997). «Печеночно-специфический кинуренин (аланин): глиоксилатаминотрансфераза экспрессируется в линии клеток почек». Adv. Exp. Med. Биол. 398: 471–6. Дои:10.1007/978-1-4613-0381-7_73. PMID 8906307.
- фон Шнакенбург C, Рамсби G (1997). «Первичная гипероксалурия 1 типа: кластер новых мутаций в экзоне 7 гена AGXT». J. Med. Genet. 34 (6): 489–92. Дои:10.1136 / jmg.34.6.489. ЧВК 1050973. PMID 9192270.
- Аморосо А., Пирулли Д., Пуззер Д. и др. (1999). «Генный символ: AGXT. Заболевание: первичная гипероксалурия I типа». Гм. Genet. 104 (5): 441. Дои:10.1007 / s004390050984. PMID 10394939. S2CID 34307977.
- Пирулли Д., Пуззер Д., Ферри Л. и др. (1999). «Молекулярный анализ гипероксалурии 1 типа у итальянских пациентов выявил восемь новых мутаций в гене аланин: глиоксилатаминотрансферазы». Гм. Genet. 104 (6): 523–5. Дои:10.1007 / s004390050998. PMID 10453743. S2CID 28076033.
- Basmaison O, Rolland MO, Cochat P, Bozon D (2000). «Идентификация 5 новых мутаций в гене AGXT». Гм. Мутат. 15 (6): 577. Дои:10.1002 / 1098-1004 (200006) 15: 6 <577 :: AID-HUMU9> 3.0.CO; 2- #. PMID 10862087.
- Lumb MJ, Danpure CJ (2000). «Функциональный синергизм между наиболее распространенным полиморфизмом аланина человека: глиоксилатаминотрансферазой и четырьмя наиболее распространенными мутациями, вызывающими заболевание». J. Biol. Chem. 275 (46): 36415–22. Дои:10.1074 / jbc.M006693200. PMID 10960483.
Галерея PDB | |
|---|---|
|
 | Эта статья о ген на хромосома 2 человека это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |