Пероксисомальное расстройство - Peroxisomal disorder

Пероксисомальное расстройство
Peroxisome.jpg
Базовая структура пероксисомы
СпециальностьМедицинская генетика

Пероксисомальные расстройства представляют собой класс заболеваний, вызванных дефектами в пероксисома функции.[1] Это может быть связано с дефектами отдельных ферментов.[2] важен для функции пероксисом или пероксины, белки, кодируемые PEX гены, которые имеют решающее значение для нормальной сборки пероксисом и биогенеза.[3]

Нарушения биогенеза пероксисом

Нарушения биогенеза пероксисом (PBD) включают: Синдром Зеллвегера спектр (PBD-ZSD) и точечная ризомелическая хондродисплазия тип 1 (RCDP1).[4][5] PBD-ZSD представляет собой совокупность нарушений, включая детская болезнь Рефсума, неонатальная адренолейкодистрофия, и Синдром Зеллвегера. В совокупности PBD представляют собой аутосомно-рецессивные нарушения развития головного мозга, которые также приводят к скелетному и черепно-лицевому дисморфизму, дисфункции печени, прогрессирующей нейросенсорной тугоухости и ретинопатия.[4][5]

PBD-ZSD чаще всего вызывается мутациями в PEX1, PEX6, PEX10, PEX12, и PEX26 гены.[6][7] Это приводит к чрезмерному накоплению жирные кислоты с очень длинной цепью и жирные кислоты с разветвленной цепью, такие как фитановая кислота. Кроме того, пациенты с PBD-ZSD демонстрируют недостаточный уровень плазмалогены, эфир-фосфолипиды, необходимые для нормальной работы мозга и легких.

RCDP1 вызывается мутациями в PEX7 ген, кодирующий рецептор PTS2.[8] У пациентов с RCDP1 могут развиваться большие тканевые запасы жирных кислот с разветвленной цепью, таких как фитановая кислота, и показать пониженный уровень плазмалогены.

ИмяOMIMГенМКБ-10
Синдром Зеллвегера214100PEX1, PEX2, PEX3, PEX5, PEX6, PEX12, PEX14, PEX26Q87.82
Инфантильная болезнь Рефсума266510PEX1, PEX2, PEX26E80.3
Неонатальная адренолейкодистрофия202370PEX5, PEX1, PEX10, PEX13, PEX26E71.331
RCDP Тип 1215100PEX7Q77.3
Синдром Геймлера234580PEX1, PEX6

Дефекты ферментов и транспортеров

К пероксисомальным расстройствам также относятся:

ИмяOMIMГенМКБ-10 NA[9]
Пипеколическая ацидемия600964PHYHE80.301
Акаталазия115500КОТE80.310
Гипероксалурия 1 типа259900AGXTE80.311
Дефицит ацил-КоА оксидазы264470ACOX1E80.313
D-бифункциональный дефицит белка261515HSD17B4E80.314
Дефицит дигидроксиацетонфосфатацилтрансферазы222765GNPATE80.315
Х-сцепленная адренолейкодистрофия300100ABCD1E71.33
Дефицит α-метилацил-КоА рацемазы604489AMACR
RCDP Тип 2222765ДХАПАТQ77.3
RCDP Тип 3600121AGPSQ77.3
Болезнь Рефсума у ​​взрослых-1266500PHYHG60.1
Мулибрейский нанизм253250TRIM37

Рекомендации

  1. ^ Wanders, R.JA .; Уотерхэм, Х. Р. (2006). "Биохимия пероксисом млекопитающих снова". Ежегодный обзор биохимии. 75: 295–332. Дои:10.1146 / annurev.biochem.74.082803.133329. PMID  16756494.
  2. ^ Wanders, R .; Уотерхэм, Х. (2006). «Пероксисомальные расстройства: дефицит единственного пероксисомального фермента». Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Исследование молекулярных клеток. 1763 (12): 1707–20. Дои:10.1016 / j.bbamcr.2006.08.010. PMID  17055078.
  3. ^ Веллер, С .; Gould, S.J .; Валле, Д. (2003). «Нарушения биогенеза пероксисом». Ежегодный обзор геномики и генетики человека. 4: 165–211. Дои:10.1146 / annurev.genom.4.070802.110424. PMID  14527301.
  4. ^ а б Steinberg, S .; Dodt, G .; Raymond, G .; Браверман, Н .; Moser, A .; Мозер, Х. (2006). «Нарушения биогенеза пероксисом». Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Исследование молекулярных клеток. 1763 (12): 1733–48. Дои:10.1016 / j.bbamcr.2006.09.010. PMID  17055079.
  5. ^ а б Steinberg, S .; Raymond, G .; Браверман, Н .; Moser, A .; Pagon, H .; Adam, R .; Bird, T .; Долан, С .; Фонг, К .; Стивенс, К. (1993). «Нарушения биогенеза пероксисом, спектр синдрома Зеллвегера». PMID  20301621. Цитировать журнал требует | журнал = (помощь)
  6. ^ Steinberg, S .; Chen, L .; Wei, L .; Moser, A .; Moser, H .; Резка, Г .; Браверман, Н. (2004). «Экран генов PEX: молекулярная диагностика нарушений биогенеза пероксисом в спектре синдрома Зеллвегера». Молекулярная генетика и метаболизм. 83 (3): 252–263. Дои:10.1016 / j.ymgme.2004.08.008. PMID  15542397.
  7. ^ Yik, W. Y .; Steinberg, S.J .; Moser, A. B .; Moser, H.W .; Хасия, Дж. Г. (2009). «Выявление новых мутаций и вариаций последовательности в спектре синдрома Зеллвегера нарушений биогенеза пероксисом». Человеческая мутация. 30 (3): E467 – E480. Дои:10.1002 / humu.20932. ЧВК  2649967. PMID  19105186.
  8. ^ Браверман, Н .; Сталь, G .; Obie, C .; Moser, A .; Moser, H .; Gould, S.J .; Валле, Д. (1997). «Человеческий PEX7 кодирует пероксисомальный рецептор PTS2 и отвечает за точечную ризомелическую хондродисплазию». Природа Генетика. 15 (4): 369–376. Дои:10.1038 / ng0497-369. PMID  9090381.
  9. ^ Всемирная организация здравоохранения (7 декабря 1997 г.). Применение международной классификации болезней в неврологии: ICD-NA. Всемирная организация здоровья. С. 119–. ISBN  978-92-4-154502-0. Получено 23 ноября 2010.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы