Мулибрейский нанизм - Mulibrey nanism

Мулибрейский нанизм
Другие именаСиндром Perheentupa и Сужение перикарда с задержкой роста[1]
Аутосомно-рецессивный - ru.svg
Mulibrey nanism имеет аутосомно-рецессивный паттерн: наследство
СпециальностьРевматология, медицинская генетика  Отредактируйте это в Викиданных
СимптомыБесплодие[1]
ПричиныМутация гена TRIM37[2]
Диагностический методГенетическое тестирование[3]
лечениеЛечение гормоном роста, регулярные обследования органов малого таза[4]

Мулибрейский нанизм ("MUскле-LIвер-BRайн-EYе нанизм »), является редким аутосомный рецессивный врожденное заболевание. Это вызывает серьезную задержку роста вместе с аномалиями сердце, мышца, печень, мозг и глаз. TRIM37 отвечает за различные клеточные функции, включая формирование паттерна развития.[5][6][7]

Признаки / симптомы

У человека с мулибрейским нанизмом задержка роста, короткая широкая шея, деформированная форма. грудина, маленький грудная клетка, квадрат плечи, увеличенный печень, и желтоватые точки в окуляр Fundi.[1][7][8] Сообщалось также, что люди с мулибрейским нанизмом Интеллектуальная недееспособность, опухоли, и бесплодие.[1]

Генетика

Chr 17

Мулибрейский нанизм вызван мутациями TRIM37 ген,[2] расположен в человеческом хромосома 17q22-23.[9] Расстройство передается по наследству аутосомный рецессивный манера.[7] Это означает, что дефектный ген, ответственный за заболевание, находится на аутосом (хромосома 17 является аутосомой), и для того, чтобы родиться с заболеванием, необходимы две копии дефектного гена (по одной унаследованной от каждого родителя). Родители человека с аутосомно-рецессивным заболеванием нести одна копия дефектного гена, но обычно не наблюдается никаких симптомов расстройства.[требуется медицинская цитата ]

Диагностика

Диагностика мулибрейского нанизма может быть выполнена с помощью генетическое тестирование,[3] а также по физическим характеристикам (признакам / симптомам), отображаемым человеком.[10]

лечение

Гормон роста

Что касается лечения / ведения пациентов с мулибрейским нанизмом, они должны проходить плановое медицинское наблюдение, кроме того, можно сделать следующее:[4]

Распространенность

Во всем мире это зафиксировано у 110 человек, из них 85 Финский. Это рецессивный генетическое заболевание. Многие люди с мулибрейским нанизмом имеют близких родственников, кровное родство. Признаки и симптомы различны: братья и сестры, страдающие этим заболеванием, иногда не имеют одинаковых симптомов.[1]

Смотрите также

использованная литература

  1. ^ а б c d е ОМИМ (1966-2009). Мулибрейский нанизм. NCBI (Университет Джона Хопкинса). Получено 7 мая 2009 г. из, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/?term=253250
  2. ^ а б Справка, Дом генетики. "Ген TRIM37". Домашний справочник по генетике. Получено 2017-01-09.
  3. ^ а б "Mulibrey nanism - Тесты - GTR - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Получено 9 января 2017.
  4. ^ а б Доктор медицины, Роберт П. Эриксон; Доктор философии, Энтони Дж. Виншоу-Борис, доктор медицины (2016). Врожденные ошибки развития Эпштейна: молекулярные основы клинических нарушений морфогенеза. Издательство Оксфордского университета. п. 1415. ISBN  9780190275426. Получено 9 января 2017.
  5. ^ "TRIM37 трехчастный мотив, содержащий 37". NCBI Entrez Gene. Получено 2009-05-07.
  6. ^ ЗАЩИЩЕНО, INSERM US14 - ВСЕ ПРАВА. "Орфанет: МУЛИБРЕЙ нанизм". www.orpha.net. Получено 2017-01-08.
  7. ^ а б c "Mulibrey Nanism | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS". rarediseases.info.nih.gov. Получено 2017-01-07.
  8. ^ Карлберг, Н .; Jalanko, H .; Perheentupa, J .; Липсанен-Нюман, М. (01.02.2004). «Мулибрей нанизм: клиника и диагностические критерии». Журнал медицинской генетики. 41 (2): 92–98. Дои:10.1136 / jmg.2003.014118. ISSN  1468-6244. ЧВК  1735664. PMID  14757854.
  9. ^ Онлайн-менделевское наследование в человеке (OMIM): 605073
  10. ^ Расстройства, изд. Национальной организацией редких продуктов (2003 г.). Руководство NORD по редким заболеваниям. Филадельфия: Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. п. 94. ISBN  9780781730631. Получено 9 января 2017.CS1 maint: дополнительный текст: список авторов (ссылка на сайт)

дальнейшее чтение

  • Трабулси, под редакцией Элиаса И. (2011). Генетические заболевания глаз (2-е изд.). Оксфорд: Издательство Оксфордского университета, США. ISBN  9780199716975. Получено 9 января 2017.CS1 maint: дополнительный текст: список авторов (ссылка на сайт)
  • др.], Christopher J.H. Кельнар ... [эт; Сэвидж, Мартин; Saenger, Пол; Коуэлл, Крис (2007). Нарушения роста (2-е изд.). Лондон: Ходдер Арнольд. ISBN  9780340812402.

внешние ссылки

Классификация
Внешние ресурсы