PEX6 - PEX6
Фактор сборки пероксисомы 2 это белок что у людей кодируется PEX6 ген.[5][6] PEX6 - это AAA АТФаза который локализуется в пероксисома. PEX6 образует гексамер с PEX1[7][8] и набирается на мембрану PEX26.[9]
Функция
От дрожжей до растений и людей существует только одна проверенная функция PEX6; PEX6 (и PEX1) удаляет PEX5 из пероксисомальной мембраны, так что PEX5 может делать дополнительные раунды импорта пероксисомы. PEX6 человека может генетически дополнять растение pex6 мутанты, что подчеркивает функциональную сохранность.[10] Работать с pex6 мутанты в Arabidopsis thaliana показал, что PEX6 может играть роль в потреблении масляное тело (для конкретных растений липидные капли ).[11] Работа с дрожжами pex6 мутанты показали, что PEX6 является ключевым игроком в аутофагия пероксисом называется пексофагией.[12]
Сопутствующие заболевания
Мутации в генах, кодирующих PEX6, наряду с PEX1, являются основными причинами нарушений пероксисомного биогенеза.[13], такие как Синдром Зеллвегера спектр, детская болезнь Рефсума, и неонатальная адренолейкодистрофия. Эти генетические заболевания аутосомно-рецессивный и происходят в 1 из 50 000 рождений.[14]
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000124587 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск ансамбля 89: ENSMUSG00000002763 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Яхраус Т., Браверман Н., Додт Дж., Калиш Дж. Э., Моррелл Дж. К., Мозер Х. В., Валле Д., Гулд С. Дж. (Июнь 1996 г.). «Ген группы 4 нарушения биогенеза пероксисом, PXAAA1, кодирует цитоплазматическую АТФазу, необходимую для стабильности рецептора PTS1». Журнал EMBO. 15 (12): 2914–23. Дои:10.1002 / j.1460-2075.1996.tb00654.x. ЧВК 450231. PMID 8670792.
- ^ «Ген Entrez: фактор пероксисомного биогенеза 6 PEX6».
- ^ Тамура С., Шимозава Н., Судзуки Ю., Цукамото Т., Осуми Т., Фудзики Ю. (апрель 1998 г.). «Цитоплазматический пероксин семейства AAA, Pex1p, взаимодействует с Pex6p». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях. 245 (3): 883–6. Дои:10.1006 / bbrc.1998.8522. PMID 9588209.
- ^ Гарднер Б.М., Чоудхури С., Ландер Г.К., Мартин А. (март 2015 г.). «Комплекс Pex1 / Pex6 представляет собой гетерогексамерный мотор AAA + с чередующимися и высококоординированными субъединицами». Журнал молекулярной биологии. 427 (6, часть B): 1375–88. Дои:10.1016 / j.jmb.2015.01.019. ЧВК 4355278. PMID 25659908.
- ^ Мацумото Н., Тамура С., Фудзики Ю. (май 2003 г.). «Патогенный пероксин Pex26p рекрутирует комплексы Pex1p-Pex6p AAA-АТФазы в пероксисомы». Природа клеточной биологии. 5 (5): 454–60. Дои:10.1038 / ncb982. PMID 12717447. S2CID 2426040.
- ^ Золман Б.К., Бартель Б. (февраль 2004 г.). «Мутант Arabidopsis, отвечающий на индол-3-масляную кислоту, дефектный по PEROXIN6, явной АТФазе, участвующей в пероксисомной функции». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 101 (6): 1786–91. Bibcode:2004PNAS..101.1786Z. Дои:10.1073 / pnas.0304368101. ЧВК 341854. PMID 14745029.
- ^ Гонсалес К.Л., Флеминг В.А., Као Ю.Т., Райт З.Дж., Венкова С.В., Вентура М.Дж., Бартель Б. (октябрь 2017 г.). «Несопоставимые связанные с пероксисомами дефекты у мутантов Arabidopsis pex6 и pex26 связывают ретротранслокацию пероксисомы с утилизацией масляных телец». Журнал растений. 92 (1): 110–128. Дои:10.1111 / tpj.13641. ЧВК 5605450. PMID 28742939.
- ^ Наттолл Дж. М., Мотли А. М., Hettema EH (май 2014 г.). «Дефицит компонентов-экспортеров Pex1, Pex6 и Pex15 вызывает усиление пексофагии у Saccharomyces cerevisiae». Аутофагия. 10 (5): 835–45. Дои:10.4161 / авто.28259. ЧВК 5119063. PMID 24657987.
- ^ Waterham HR, Ebberink MS (сентябрь 2012 г.). «Генетика и молекулярные основы нарушений биогенеза пероксисом человека». Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Молекулярная основа болезни. 1822 (9): 1430–41. Дои:10.1016 / j.bbadis.2012.04.006. PMID 22871920.
- ^ Браверман Н.Э., Раймонд Г.В., Риццо В.Б., Мозер А.Б., Уилкинсон М.Э., Стоун Е.М., Штейнберг С.Дж., Ванглер М.Ф., Раш Е.Т., Хасия Дж. Г., Бозе М. (март 2016 г.). «Нарушения биогенеза пероксисом в спектре Зеллвегера: обзор современного диагноза, клинических проявлений и рекомендаций по лечению». Молекулярная генетика и метаболизм. 117 (3): 313–21. Дои:10.1016 / j.ymgme.2015.12.009. ЧВК 5214431. PMID 26750748.
дальнейшее чтение
- Маруяма К., Сугано С. (январь 1994 г.). «Олиго-кэппинг: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Ген. 138 (1–2): 171–4. Дои:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
- Фукуда С., Шимозава Н., Судзуки Ю., Чжан З., Томацу С., Цукамото Т., Хасигути Н., Осуми Т., Масуно М., Имаидзуми К., Куроки И., Фудзики Ю., Ории Т., Кондо Н. (декабрь 1996 г.). «Фактор сборки пероксисом человека-2 (PAF-2): ген, ответственный за нарушение биогенеза пероксисом группы C у людей». Американский журнал генетики человека. 59 (6): 1210–20. ЧВК 1914864. PMID 8940266.
- Судзуки Ю., Ёситомо-Накагава К., Маруяма К., Суяма А., Сугано С. (октябрь 1997 г.). «Создание и характеристика полноразмерной библиотеки кДНК, обогащенной по 5'-концу». Ген. 200 (1–2): 149–56. Дои:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID 9373149.
- Тамура С., Шимозава Н., Судзуки Ю., Цукамото Т., Осуми Т., Фудзики Ю. (апрель 1998 г.). «Цитоплазматический пероксин семейства AAA, Pex1p, взаимодействует с Pex6p». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях. 245 (3): 883–6. Дои:10.1006 / bbrc.1998.8522. PMID 9588209.
- Geisbrecht BV, Collins CS, Reuber BE, Gould SJ (июль 1998 г.). «Нарушение взаимодействия PEX1-PEX6 является наиболее частой причиной неврологических расстройств синдрома Зеллвегера, неонатальной адренолейкодистрофии и детской болезни Рефсума». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 95 (15): 8630–5. Bibcode:1998PNAS ... 95.8630G. Дои:10.1073 / пнас.95.15.8630. ЧВК 21127. PMID 9671729.
- Чжан З., Сузуки Ю., Шимозава Н., Фукуда С., Имамура А., Цукамото Т., Осуми Т., Фуджики Ю., Ории Т., Вандерс Р.Дж., Барт П.Г., Мозер Х.В., Патон Б.К., Бесли Г.Т., Кондо Н. (1999). «Геномная структура и идентификация 11 новых мутаций гена PEX6 (фактор сборки пероксисомы-2) у пациентов с нарушениями биогенеза пероксисом». Человеческая мутация. 13 (6): 487–96. Дои:10.1002 / (SICI) 1098-1004 (1999) 13: 6 <487 :: AID-HUMU9> 3.0.CO; 2-T. PMID 10408779.
- Мацумото Н., Тамура С., Мозер А., Мозер Х. В., Браверман Н., Сузуки И., Шимозава Н., Кондо Н., Фуджики И. (2001). «Ген пероксина Pex6p нарушается при нарушениях пероксисомного биогенеза группы комплементации 6». Журнал генетики человека. 46 (5): 273–7. Дои:10.1007 / с100380170078. PMID 11355018.
- Тамура С., Мацумото Н., Имамура А., Симозава Н., Судзуки Ю., Кондо Н., Фудзики И. (июль 2001 г.). «Отношения фенотип-генотип при нарушениях биогенеза пероксисом группы 1 с дефектом комплементации PEX1 определяются взаимодействием Pex1p-Pex6p». Биохимический журнал. 357 (Pt 2): 417–26. Дои:10.1042/0264-6021:3570417. ЧВК 1221968. PMID 11439091.
- Раас-Ротшильд А., Вандерс Р.Дж., Муджер П.А., Готджес Дж., Уотерхэм Х.Р., Гутман А., Судзуки Ю., Шимозава Н., Кондо Н., Эшель Г., Эспель М., Роэлс Ф., Корман С.Х. (апрель 2002 г.). «Нарушение пероксисомного биогенеза с дефектом PEX6 с тяжелым фенотипом у младенца по сравнению с легким фенотипом, напоминающим синдром Ашера у пораженных родителей». Американский журнал генетики человека. 70 (4): 1062–8. Дои:10.1086/339766. ЧВК 379104. PMID 11873320.
- Мацумото Н., Тамура С., Фудзики Ю. (май 2003 г.). «Патогенный пероксин Pex26p рекрутирует комплексы Pex1p-Pex6p AAA-АТФазы в пероксисомы». Природа клеточной биологии. 5 (5): 454–60. Дои:10.1038 / ncb982. PMID 12717447. S2CID 2426040.
- Уорнер Д.Р., Робертс Е.А., Грин Р.М., Пизано М.М. (декабрь 2003 г.). «Идентификация новых связывающих белков Smad». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях. 312 (4): 1185–90. Дои:10.1016 / j.bbrc.2003.11.049. PMID 14651998.
- Колланд Ф., Жак Икс, Троплин В., Мужен С., Грозело С., Гамбург А., Мейл А., Войчик Дж., Легрен П., Готье Дж. М. (июль 2004 г.). «Функциональное протеомное картирование сигнального пути человека». Геномные исследования. 14 (7): 1324–32. Дои:10.1101 / гр. 2334104. ЧВК 442148. PMID 15231748.
- Фуруки С., Тамура С., Мацумото Н., Мията Н., Мозер А., Мозер Х. В., Фудзики Y (январь 2006 г.). «Мутации в пероксине Pex26p, ответственные за нарушения биогенеза пероксисом группы комплементации 8, нарушают его стабильность, пероксисомную локализацию и взаимодействие с комплексом Pex1p x Pex6p». Журнал биологической химии. 281 (3): 1317–23. Дои:10.1074 / jbc.M510044200. PMID 16257970.
- Тамура С., Ясутакэ С., Мацумото Н., Фудзики Ю. (сентябрь 2006 г.). «Динамическая и функциональная сборка пероксинов AAA, Pex1p и Pex6p, и их мембранного рецептора Pex26p». Журнал биологической химии. 281 (38): 27693–704. Дои:10.1074 / jbc.M605159200. PMID 16854980.