Синдром Геймлера - Heimler syndrome
 | Эта статья может требовать уборка встретиться с Википедией стандарты качества. Конкретная проблема: Разделов много, но деталей не хватает, и их можно было бы расширить (Июнь 2018 г.) (Узнайте, как и когда удалить этот шаблон сообщения) |
| Синдром Геймлера | |
|---|---|
 | |
| Аутосомно-рецессивный паттерн - это способ наследования этого состояния. | |
| Причины | Мутации в генах PEX1 или PEX6 |
Синдром Геймлера редкое аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся нейросенсорной тугоухостью, несовершенный амелогенез, аномалии ногтей и случайная или поздняя пигментация сетчатки
Признаки / симптомы
Это состояние характеризуется нейросенсорной тугоухостью, гипоплазией эмали вторичного зубного ряда, аномалиями ногтей и случайными или поздними нарушениями пигментации сетчатки.
Генетика
Это состояние вызвано мутациями в пероксисомальный фактор биогенеза 1 (PEX1 ) или пероксисомальный фактор биогенеза 6 (PEX6 ) гены.[1] Эти гены участвуют в биогенезе пероксисом. PEX 1 расположен на длинном плече хромосома 7 (7q21) .2 PEX 6 расположен на коротком плече хромосома 6 (6п21). Эти гены кодируют AAA + АТФазы. Они являются частью механизма, который перемещает белок рецептора сигнала нацеливания пероксисомы. PEX5 обратно в цитозоль после высвобождения его белкового груза в просвет пероксисомы.
Эпидемиология
Это редкое заболевание. Точные оценки его преобладания неизвестны, но, по всей видимости, оно составляет <1/10.6
Диагностика
Диагноз ставится на основании клинических данных и подтверждается секвенированием генов.
Дифференциальная диагностика
На сегодняшний день сообщений не поступало.
Уход
В настоящее время ничего не известно о лечении этого состояния.
Прогноз
Это состояние имеет тенденцию вызывать только легкие отклонения. Продолжительность жизни в норме.
История
Это состояние было впервые описано в 1991 году.[2]
Рекомендации
- ^ Ратби I, Фалькенберг К.Д., Соммен М., Аль-Шекаих Н., Гуауа С., Вандевейер Г., Уркхарт Дж. Э., Чандлер К. Э., Уильямс С. Г., Робертс Н. А., Эль Аллусси М., Блэк Г. К., Фердинандусс С., Рамди Х., Хеймлер А., Фрайер А. , Lynch SA, Cooper N, Ong KR, Smith CE, Inglehearn CF, Mighell AJ, Elcock C, Poulter JA, Tischkowitz M, Davies SJ, Sefiani A, Mironov AA, Newman WG, Waterham HR, Van Camp G (2015) Heimler синдром вызван гипоморфными мутациями в генах пероксисомного биогенеза PEX1 и PEX6. Am J Hum Genet 97 (4): 535-545
- ^ Heimler A, Fox JE, Hershey JE, Crespi P: Сенсорно-невральная потеря слуха, гипоплазия эмали и аномалии ногтей у братьев и сестер. Am J Med Genet 39: 192–195
внешняя ссылка
| Классификация |
|---|
Глобальный фонд пероксисомальных заболеваний - www.thegfpd.org