RAD21 - RAD21

RAD21
Доступные конструкции
PDBПоиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыRAD21, CDLS4, HR21, HMCD1, NXP1, SCC1, hHR21, компонент когезинового комплекса RAD21, MGS
Внешние идентификаторыOMIM: 606462 MGI: 108016 ГомолоГен: 38161 Генные карты: RAD21
Расположение гена (человек)
Хромосома 8 (человек)
Chr.Хромосома 8 (человек)[1]
Хромосома 8 (человек)
Геномное расположение RAD21
Геномное расположение RAD21
Группа8q24.11Начните116,845,934 бп[1]
Конец116,874,776 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE RAD21 200608 s в формате fs.png

PBB GE RAD21 200607 s в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
ВидыЧеловекМышь
Entrez

5885

19357

Ансамбль

ENSG00000164754

ENSMUSG00000022314

UniProt

O60216

Q61550

RefSeq (мРНК)

NM_006265

NM_009009

RefSeq (белок)

NP_006256

NP_033035

Расположение (UCSC)Chr 8: 116,85 - 116,87 МбChr 15: 51.96 - 51.99 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Гомолог белка репарации двухцепочечного разрыва rad21 это белок что у людей кодируется RAD21 ген.[5][6] RAD21 (также известен как Mcd1, Scc1, KIAA0078, NXP1, HR21), важный ген, кодирует Двухцепочечный разрыв ДНК (DSB) репаративный белок, который эволюционно консервативен у всех эукариот от почкующихся дрожжей до человека. Белок RAD21 является структурным компонентом высококонсервативного когезинового комплекса, состоящего из RAD21, SMC1A, SMC3, и SCC3 [ STAG1 (SA1) и STAG2 (SA2) в многоклеточных организмах] белки, участвующие в слипании сестринских хроматид.

Открытие

рад21 был впервые клонирован Биркенбилем и Субрамани в 1992 году. [7] за счет дополнения радиационной чувствительности рад21-45 мутантные делящиеся дрожжи, Schizosaccharomyces pombe, а мышиные и человеческие гомологи С. Помбе rad21 были клонированы McKay, Troelstra, van der Spek, Kanaar, Smit, Hagemeijer, Bootsma и Hoeijmakers.[8] Человек RAD21 (hRAD21) ген расположен на длинном (q) плече хромосомы 8 в положении 24.11 (8q24.11).[8][9] В 1997 году две группы независимо друг от друга обнаружили, что RAD21 является основным компонентом хромосомного когезинового комплекса,[10][11] и его растворение цистеиновой протеазной сепаразой при переходе от метафазы к анафазе приводит к разделению сестринских хроматид и хромосомной сегрегации.[12]

Структура

RAD21 принадлежит к суперсемейству эукариотических и прокариотических белков, называемых a-Kleisins,[13] представляет собой ядерный фосфопротеин, размер которого колеблется от 278 а.о. у домашней ящерицы (Гекко Японикус) до 746aa в косатке (Orcinus Orca) со средней длиной 631aa у большинства позвоночных, включая человека. Белки RAD21 наиболее консервативны на N-конце (NT) и C-конце (CT), которые связываются с SMC3 и SMC1 соответственно. Домен STAG в середине RAD21, который связывается с SCC3 (SA1 / SA2), также является консервативным (рисунок 1). Эти белки обладают сигналами ядерной локализации, кислотно-основным участком и кислым участком (Рис. 1), что согласуется с ролью связывания хроматина. RAD21 расщепляется несколькими протеазами, включая Separase [12][14][15] и кальций-зависимая цистеинэндопептидаза Calpain-1 [16] во время митоза и каспаз во время апоптоза.[17][18]

Рисунок 1 Характеристики человеческого RAD21. RAD21 имеет три связывающих домена, которые взаимодействуют с соответствующим белком: SMC3 (1-103aa), STAG1 / 2 (362-403aa) и SMC1A (558-628aa); мотив LPE (255-257aa): необходим для быстрого и специфического расщепления RAD21 с помощью Separase; два сигнала двусторонней ядерной локализации (NLS) (317-399aa и 384-407aa), предсказанные cNLS Mapper;[19] один чередующийся участок кислотно-основных остатков (524-533аа); один участок кислотных остатков (534-543aa); четыре сайта расщепления: два сайта расщепления Separase (ExxR), один сайт расщепления Calpain-1 (LLL) и один сайт Caspase-3/7 (DxxD). Цифры указывают расположение аминокислотного остатка на RAD21 человека. Стрелкой показано место скола.

Взаимодействия

RAD21 связывается с V-образным гетеродимером SMC1 и SMC3, образуя трехчастную кольцевую структуру,[20] а затем набирает SCC3 (SA1 / SA2). Четырехэлементный комплекс называется когезиновым комплексом (рис. 2). В настоящее время существуют две основные конкурирующие модели слипания сестринских хроматид (Figure 2B). Первая - это модель объятия в одно кольцо,[21] а вторая - димерная модель наручников.[22][23] Модель объятия с одним кольцом утверждает, что одно кольцо когезина захватывает две сестринские хроматиды внутри, тогда как модель наручников с двумя кольцами предлагает захват каждой хроматиды индивидуально. Согласно модели наручников, каждое кольцо содержит один набор молекул RAD21, SMC1 и SMC3. Наручники устанавливаются, когда две молекулы RAD21 движутся в антипараллельную ориентацию, что обеспечивается либо SA1, либо SA2.[22]

фигура 2 Комплекс Cohesin и модели. A. Cohesin состоит из четырех основных структурных субъединиц: RAD21, SMC1, SMC3 и белка SA (SA1 или SA2). PDS5, WAPL и Сорорин являются белками, ассоциированными с когезином. Сорорин в дрожжах не обнаружен.[24][25] Б. Модель с одним кольцом. C. Модель наручников. Рисунок адаптирован с модификациями от Zhang и Pati.[26]

N-концевой домен RAD21 содержит две α-спирали, которые образуют трехспиральный пучок со спиральной спиралью SMC3.[20] Центральная область RAD21, как полагают, в значительной степени неструктурирована, но содержит несколько сайтов связывания для регуляторов когезина. Это включает сайт связывания для SA1 или SA2,[27] мотивы распознавания для расщепления сепаразы, каспазы и кальпаина,[12][16][17][18] а также область, которая конкурентно связана с PDS5A, PDS5B или NIPBL.[28][29][30] С-концевой домен RAD21 образует крылатую спираль, которая связывает два β-листа в головном домене Smc1.[31]

WAPL высвобождает когезин из ДНК, открывая интерфейс SMC3-RAD21, тем самым позволяя ДНК выходить из кольца.[32] Открытие этого интерфейса регулируется АТФ-связыванием субъединицами SMC. Это вызывает димеризацию головных доменов АТФазы и деформирует спиральную спираль SMC3, тем самым нарушая связывание RAD21 со спиральной спиралью.[33]

Рисунок 3 Функциональная классификация взаимодействующих устройств RAD21. Fig, выведенный Cytoscape с данными, полученными от Panigrahi et al. 2012. Сетевые узлы представляют собой белки. Края представляют собой белок-белковые ассоциации, сгруппированные в различных клеточных процессах.

Сообщается о 285 взаимодействующих с RAD21 агентах.[34] которые функционируют в широком диапазоне клеточных процессов, включая митоз, регуляцию апоптоза, хромосомную динамику, хромосомную когезию, репликацию, регуляцию транскрипции, процессинг РНК, реакцию на повреждение ДНК, модификацию и деградацию белка, а также цитоскелет и подвижность клеток (рис. 3).[35]

Функция

Рисунок 4 RAD21 участвует в различных клеточных процессах. RAD21 образует когезиновый комплекс с SMC1, SMC3 и STAG1 / 2 для функционирования в различных нормальных клеточных процессах (показаны синим). Каноническая роль Rad21 - сцепление и разделение сестринских хроматид. Другие роли включают восстановление повреждений ДНК, регуляцию транскрипции, репликацию ДНК, биогенез центросом и т. Д. Заболевания возникают, когда мутации в RAD21 нарушают его функцию (выделено зеленым цветом). Расщепленный каспазой фрагмент Rad21 способствует апоптозу (фиолетовый). REC8 и RAD21L являются паралогами RAD21 у позвоночных, которые функционируют специфически для мейоза (выделены коричневым цветом).

RAD21 играет множество физиологических ролей в различных клеточных функциях (Рисунок 4). Как субъединица когезинового комплекса, RAD21 участвует в сцеплении сестринских хроматид с момента репликации ДНК в S-фазе до их сегрегации в митозе, функция, которая эволюционно консервативна и важна для правильного разделения хромосом, хромосомной архитектуры, пострепликативной ДНК. ремонт и предотвращение несоответствующей рекомбинации между повторяющимися областями.[14][26] RAD21 также может играть роль в сборке полюсов веретена во время митоза. [36] и прогрессирование апоптоза.[17][18] В интерфазе когезин может действовать в контроле экспрессии генов, связываясь с многочисленными сайтами в геноме. Как структурный компонент когезинового комплекса, RAD21 также участвует в различных связанных с хроматином функциях, включая репликацию ДНК,[37][38][39][40][41] Ответ на повреждение ДНК (DDR),[42][43][44][45][46][47][48][49][50] и, что наиболее важно, регуляция транскрипции.[51][52][53][54][55][56][57][58] Многочисленные недавние функциональные и геномные исследования показали, что хромосомные когезины являются критическими регуляторами экспрессии гематопоэтических генов.[59][60][61][62][63]

Как часть когезинового комплекса функции Rad21 в регуляции экспрессии генов включают: 1) аллель-специфическую транскрипцию путем взаимодействия с граничным элементом CCCTC-связывающим фактором (CTCF),[51][52][53][57][64][65] 2) тканеспецифическая транскрипция путем взаимодействия с тканеспецифическими факторами транскрипции,[53][66][67][68][69][70] 3) общий прогресс транскрипции путем взаимодействия с базальным аппаратом транскрипции,[54][69][71][72] и 4) совместная локализация RAD21 с CTCF-независимыми факторами плюрипотентности (Oct4, Nanog, Sox4 и KLF2). RAD21 сотрудничает с CTCF,[73] тканеспецифические факторы транскрипции и базальный аппарат транскрипции для динамической регуляции транскрипции.[74] Кроме того, чтобы осуществить правильную активацию транскрипции, cohesin замыкает хроматин, чтобы соединить две отдаленные области.[65][70] Cohesin может также действовать как инсулятор транскрипции, обеспечивая репрессию.[51] Таким образом, RAD21 может влиять как на активацию, так и на репрессию транскрипции. Энхансеры, которые способствуют транскрипции, и инсуляторы, которые блокируют транскрипцию, расположены в консервативных регуляторных элементах (CRE) на хромосомах, а когезины, как полагают, физически связывают удаленные CRE с промоторами генов специфическим для клеточного типа образом, чтобы модулировать результат транскрипции.[75]

В мейозе REC8 экспрессируется и заменяет RAD21 в комплексе когезии. REC8-содержащий когезин генерирует сцепление между гомологичными хромосомами и сестринскими хроматидами, которое может сохраняться годами в случае ооцитов млекопитающих.[76][77] RAD21L является еще одним паралогом RAD21, который играет роль в мейотической сегрегации хромосом.[78] Основная роль когезинового комплекса Rad21L заключается в спаривании гомологов и синапсисе, а не в сцеплении сестринских хроматид, тогда как Rec8, скорее всего, функционирует в сцеплении сестринских хроматид. Интересно, что одновременно с исчезновением RAD21L, Rad21 появляется на хромосомах в поздней пахитене и в основном диссоциирует после диплотены и далее.[78][79] Функция когезина Rad21, который временно появляется в поздней профазе I, неясна.

Гетерозиготные или гомозиготные миссенс-мутации зародышевой линии у RAD21 были связаны с генетическими нарушениями человека, включая болезни развития, такие как синдром Корнелии де Ланге [80][81][82][83][84][85][86][87][88][89][90] и хроническая кишечная псевдообструкция, называемая синдромом Мунгана,[91][92] соответственно, и все вместе они называются когезинопатиями. Соматические мутации и усиление RAD21 также широко сообщалось как о солидных опухолях человека, так и о кроветворных опухолях.[59][60][75][93][94][95][96][97][98][99][100][101][102][103][104][105][106][107][108][109][110][111][112][113]

* Этот отчет Wiki-Gene о RAD21 основан на обзорной статье Cheng et al, опубликованной «Субъединица Cohesin RAD21: от биологии к болезни».

использованная литература

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000164754 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000022314 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Маккей MJ, Troelstra C, van der Spek P, Kanaar R, Smit B, Hagemeijer A, Bootsma D, Hoeijmakers JH (январь 1997 г.). «Сохранение последовательности гена восстановления двухцепочечных разрывов ДНК rad21 Schizosaccharomyces pombe у человека и мыши». Геномика. 36 (2): 305–15. Дои:10.1006 / geno.1996.0466. PMID  8812457.
  6. ^ "Ген Entrez: RAD21 гомолог RAD21 (S. pombe)".
  7. ^ Биркенбиль Р.П., Субрамани С. (декабрь 1992 г.). «Клонирование и характеристика rad21, важного гена Schizosaccharomyces pombe, участвующего в репарации двухцепочечных разрывов ДНК». Исследования нуклеиновых кислот. 20 (24): 6605–11. Дои:10.1093 / nar / 20.24.6605. ЧВК  334577. PMID  1480481.
  8. ^ а б McKay MJ, Troelstra C, van der Spek P, Kanaar R, Smit B, Hagemeijer A, et al. (Сентябрь 1996 г.). «Сохранение последовательности гена восстановления двухцепочечных разрывов ДНК rad21 Schizosaccharomyces pombe у человека и мыши». Геномика. 36 (2): 305–15. Дои:10.1006 / geno.1996.0466. PMID  8812457.
  9. ^ Номура Н., Нагасе Т., Миядзима Н., Сазука Т., Танака А., Сато С. и др. (1994-01-01). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неидентифицированных генов человека. II. Кодирующие последовательности 40 новых генов (KIAA0041-KIAA0080), полученные путем анализа клонов кДНК из линии клеток человека KG-1». ДНК исследования. 1 (5): 223–9. Дои:10.1093 / днарес / 1.5.223. PMID  7584044.
  10. ^ Гуаччи В., Кошланд Д., Струнников А. (октябрь 1997 г.). «Прямая связь между сцеплением сестринских хроматид и конденсацией хромосом, выявленная в результате анализа MCD1 в S. cerevisiae». Ячейка. 91 (1): 47–57. Дои:10.1016 / S0092-8674 (01) 80008-8. ЧВК  2670185. PMID  9335334.
  11. ^ Михаэлис С., Сиоск Р., Нэсмит К. (октябрь 1997 г.). «Когезины: хромосомные белки, предотвращающие преждевременное разделение сестринских хроматид». Ячейка. 91 (1): 35–45. Дои:10.1016 / S0092-8674 (01) 80007-6. PMID  9335333. S2CID  18572651.
  12. ^ а б c Ульманн Ф., Лотцпайх Ф., Нэсмит К. (июль 1999 г.). «Разделению сестринских хроматид в начале анафазы способствует расщепление субъединицы когезина Scc1». Природа. 400 (6739): 37–42. Bibcode:1999Натура 400 ... 37U. Дои:10.1038/21831. PMID  10403247. S2CID  4354549.
  13. ^ Нэсмит К., Херинг СН (июнь 2005 г.). «Строение и функция SMC и клейсиновых комплексов». Ежегодный обзор биохимии. 74 (1): 595–648. Дои:10.1146 / annurev.biochem.74.082803.133219. PMID  15952899.
  14. ^ а б Hauf S, Waizenegger IC, Peters JM (август 2001 г.). «Расщепление когезина путем сепарации, необходимое для анафазы и цитокинеза в клетках человека». Наука. 293 (5533): 1320–3. Bibcode:2001Sci ... 293.1320H. Дои:10.1126 / science.1061376. PMID  11509732. S2CID  46036132.
  15. ^ Ульманн Ф., Верник Д., Поупарт М.А., Кунин Е.В., Нэсмит К. (октябрь 2000 г.). «Расщепление когезина сепарином протеазой клана CD запускает анафазу у дрожжей». Ячейка. 103 (3): 375–86. Дои:10.1016 / S0092-8674 (00) 00130-6. PMID  11081625. S2CID  2667617.
  16. ^ а б Паниграхи А.К., Чжан Н., Мао Ц., Пати Д. (ноябрь 2011 г.). «Кальпаин-1 расщепляет Rad21, способствуя разделению сестринских хроматид». Молекулярная и клеточная биология. 31 (21): 4335–47. Дои:10.1128 / MCB.06075-11. ЧВК  3209327. PMID  21876002.
  17. ^ а б c Чен Ф., Камрад М., Малкахи М., Бьюн Й., Сюй Х., Маккей М.Дж., Кринс В.Л. (май 2002 г.). «Протеолиз каспазой когезинового компонента RAD21 способствует апоптозу». Журнал биологической химии. 277 (19): 16775–81. Дои:10.1074 / jbc.M201322200. PMID  11875078.
  18. ^ а б c Пати Д., Чжан Н., Плон С.Е. (декабрь 2002 г.). «Связывание когезии сестринских хроматид и апоптоза: роль Rad21». Молекулярная и клеточная биология. 22 (23): 8267–77. Дои:10.1128 / MCB.22.23.8267-8277.2002. ЧВК  134054. PMID  12417729.
  19. ^ Косуги С., Хасебе М., Томита М., Янагава Х. (июнь 2009 г.). «Систематическая идентификация зависимых от клеточного цикла белков перемещения нуклеоцитоплазмы дрожжей путем прогнозирования составных мотивов». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 106 (25): 10171–6. Bibcode:2009PNAS..10610171K. Дои:10.1073 / pnas.0900604106. ЧВК  2695404. PMID  19520826.
  20. ^ а б Глигорис Т.Г., Шайност Дж.С., Бюрманн Ф., Петела Н., Чан К.Л., Улуокак П.и др. (Ноябрь 2014 г.). «Замыкание когезинового кольца: структура и функция его интерфейса Smc3-kleisin». Наука. 346 (6212): 963–7. Bibcode:2014Наука ... 346..963G. Дои:10.1126 / science.1256917. ЧВК  4300515. PMID  25414305.
  21. ^ Haering CH, Löwe J, Hochwagen A, Nasmyth K (апрель 2002 г.). «Молекулярная архитектура белков SMC и дрожжевого когезинового комплекса». Молекулярная клетка. 9 (4): 773–88. Дои:10.1016 / S1097-2765 (02) 00515-4. PMID  11983169.
  22. ^ а б Чжан Н., Кузнецов С.Г., Шаран С.К., Ли К., Рао PH, Пати Д. (декабрь 2008 г.). «Модель наручников для когезинового комплекса». Журнал клеточной биологии. 183 (6): 1019–31. Дои:10.1083 / jcb.200801157. ЧВК  2600748. PMID  19075111.
  23. ^ Чжан Н., Пати Д. (февраль 2009 г.). «Наручники для сестер: новая модель сцепления сестринских хроматид». Клеточный цикл. 8 (3): 399–402. Дои:10.4161 / cc.8.3.7586. ЧВК  2689371. PMID  19177018.
  24. ^ Чжан Н., Пати Д. (июнь 2012 г.). «Сорин - главный регулятор сцепления и разделения сестринских хроматид». Клеточный цикл. 11 (11): 2073–83. Дои:10.4161 / cc.20241. ЧВК  3368859. PMID  22580470.
  25. ^ Нишияма Т., Ладурнер Р., Шмитц Дж., Крейдл Э., Шлейфер А., Бхаскара В. и др. (Ноябрь 2010 г.). «Сорин опосредует сцепление сестринских хроматид, противодействуя Wapl». Ячейка. 143 (5): 737–49. Дои:10.1016 / j.cell.2010.10.031. PMID  21111234. S2CID  518782.
  26. ^ а б Чжан Н., Пати Д. (2014). «Путь к раку через дерегуляцию когезина». Онкология: теория и практика. iConcept Press Гонконг. С. 213–240.
  27. ^ Hara K, Zheng G, Qu Q, Liu H, Ouyang Z, Chen Z и др. (Октябрь 2014 г.). «Структура подкомплекса cohesin указывает на прямой антагонизм шугошина-Wapl в центромерном слипании». Структурная и молекулярная биология природы. 21 (10): 864–70. Дои:10.1038 / nsmb.2880. ЧВК  4190070. PMID  25173175.
  28. ^ Петела Н.Дж., Глигорис Т.Г., Метсон Дж., Ли Б.Г., Вулгарис М., Ху Б. и др. (Июнь 2018). «Scc2 является мощным активатором АТФазы когезина, который способствует загрузке путем связывания Scc1 без Pds5». Молекулярная клетка. 70 (6): 1134–1148.e7. Дои:10.1016 / j.molcel.2018.05.022. ЧВК  6028919. PMID  29932904.
  29. ^ Kikuchi S, Borek DM, Otwinowski Z, Tomchick DR, Yu H (ноябрь 2016 г.). «Кристаллическая структура загрузчика когезина Scc2 и понимание когезинопатии». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 113 (44): 12444–12449. Дои:10.1073 / pnas.1611333113. ЧВК  5098657. PMID  27791135.
  30. ^ Мюир К.В., Кшонсак М., Ли И, Мец Дж., Херинг С.Х., Панне Д. (март 2016 г.). «Структура комплекса Pds5-Scc1 и значение для функции когезина». Отчеты по ячейкам. 14 (9): 2116–2126. Дои:10.1016 / j.celrep.2016.01.078. PMID  26923589.
  31. ^ Haering CH, Schoffnegger D, Nishino T., Helmhart W., Nasmyth K, Löwe J (сентябрь 2004 г.). «Структура и стабильность взаимодействия когезина Smc1-клейзин». Молекулярная клетка. 15 (6): 951–64. Дои:10.1016 / j.molcel.2004.08.030. PMID  15383284.
  32. ^ Beckouët F, Srinivasan M, Roig MB, Chan KL, Scheinost JC, Batty P и др. (Февраль 2016). «Освобождение деятельности отключает интерфейс Cohesin Smc3 / Scc1 в процессе, заблокированном ацетилированием». Молекулярная клетка. 61 (4): 563–574. Дои:10.1016 / j.molcel.2016.01.026. ЧВК  4769318. PMID  26895425.
  33. ^ Мюир К.В., Ли И, Вайс Ф, Панне Д. (март 2020 г.). «Структура когезин-АТФазы выясняет механизм раскрытия SMC-клейзинового кольца». Структурная и молекулярная биология природы. 27 (3): 233–239. Дои:10.1038 / с41594-020-0379-7. ЧВК  7100847. PMID  32066964.
  34. ^ «Компонент когезинового комплекса RAD21 [Homo sapiens]». Ген NCBI. Национальный центр биотехнологической информации (NCBI), Национальная медицинская библиотека США.
  35. ^ Паниграхи А.К., Чжан Н., Отта С.К., Пати Д. (март 2012 г.). «Интерактом когезин-RAD21». Биохимический журнал. 442 (3): 661–70. Дои:10.1042 / BJ20111745. PMID  22145905.
  36. ^ Грегсон ХК, Шмизинг Дж.А., Ким Дж.С., Кобаяши Т., Чжоу С., Йокомори К. (декабрь 2001 г.). «Потенциальная роль когезина человека в сборке звездочки митотического веретена». Журнал биологической химии. 276 (50): 47575–82. Дои:10.1074 / jbc.M103364200. PMID  11590136.
  37. ^ Guillou E, Ibarra A, Coulon V, Casado-Vela J, Rico D, Casal I, et al. (Декабрь 2010 г.). «Cohesin организует петли хроматина на фабриках репликации ДНК». Гены и развитие. 24 (24): 2812–22. Дои:10.1101 / gad.608210. ЧВК  3003199. PMID  21159821.
  38. ^ Такахаши Т.С., Ю П, Чжоу М.Ф., Гайги С., Уолтер Дж. К. (октябрь 2004 г.). «Рекрутирование Xenopus Scc2 и когезина на хроматин требует пререпликационного комплекса». Природа клеточной биологии. 6 (10): 991–6. Дои:10.1038 / ncb1177. PMID  15448702. S2CID  20488928.
  39. ^ Ryu MJ, Kim BJ, Lee JW, Lee MW, Choi HK, Kim ST (март 2006 г.). «Прямое взаимодействие между когезиновым комплексом и механизмом репликации ДНК». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях. 341 (3): 770–5. Дои:10.1016 / j.bbrc.2006.01.029. PMID  16438930.
  40. ^ Террет М.Э., Шервуд Р., Рахман С., Цинь Дж., Джаллепалли П.В. (ноябрь 2009 г.). «Ацетилирование когезина ускоряет репликационную вилку». Природа. 462 (7270): 231–4. Bibcode:2009Натура.462..231Т. Дои:10.1038 / природа08550. ЧВК  2777716. PMID  19907496.
  41. ^ MacAlpine HK, Gordân R, Powell SK, Hartemink AJ, MacAlpine DM (февраль 2010 г.). «ORC дрозофилы локализуется в открытом хроматине и маркирует участки загрузки когезинового комплекса». Геномные исследования. 20 (2): 201–11. Дои:10.1101 / гр.097873.109. ЧВК  2813476. PMID  19996087.
  42. ^ Unal E, Heidinger-Pauli JM, Koshland D (июль 2007 г.). «Двухцепочечные разрывы ДНК запускают когезию сестринских хроматид по всему геному через Eco1 (Ctf7)». Наука. 317 (5835): 245–8. Bibcode:2007Наука ... 317..245U. Дои:10.1126 / наука.1140637. PMID  17626885. S2CID  551399.
  43. ^ Хейдингер-Паули JM, Unal E, Koshland D (май 2009 г.). «Определенные мишени ацетилтрансферазы Eco1 модулируют когезию в S-фазе и в ответ на повреждение ДНК». Молекулярная клетка. 34 (3): 311–21. Дои:10.1016 / j.molcel.2009.04.008. ЧВК  2737744. PMID  19450529.
  44. ^ Стрем Л., Линдроос Х. Б., Ширахиге К., Сьёгрен С. (декабрь 2004 г.). «Пострепликативное привлечение когезина к двухцепочечным разрывам необходимо для репарации ДНК». Молекулярная клетка. 16 (6): 1003–15. Дои:10.1016 / j.molcel.2004.11.026. PMID  15610742.
  45. ^ Ким Би Джей, Ли И, Чжан Дж, Си И, Ли И, Ян Т. и др. (Июль 2010 г.). «Общегеномное усиление связывания когезина в ранее существовавших сайтах когезина в ответ на ионизирующее излучение в клетках человека». Журнал биологической химии. 285 (30): 22784–92. Дои:10.1074 / jbc.M110.134577. ЧВК  2906269. PMID  20501661.
  46. ^ Ватрин Э., Петерс Дж. М. (сентябрь 2009 г.). «Комплекс когезина необходим для контрольной точки G2 / M, вызванной повреждением ДНК, в клетках млекопитающих». Журнал EMBO. 28 (17): 2625–35. Дои:10.1038 / emboj.2009.202. ЧВК  2738698. PMID  19629043.
  47. ^ Кортес-Ледесма Ф., Агилера А (сентябрь 2006 г.). «Двухцепочечные разрывы, возникающие при репликации через разрыв, восстанавливаются когезин-зависимым обменом сестринских хроматид». EMBO отчеты. 7 (9): 919–26. Дои:10.1038 / sj.embor.7400774. ЧВК  1559660. PMID  16888651.
  48. ^ Ватрин Э., Петерс Дж. М. (август 2006 г.). «Когезин и восстановление повреждений ДНК». Экспериментальные исследования клеток. 312 (14): 2687–93. Дои:10.1016 / j.yexcr.2006.06.024. PMID  16876157.
  49. ^ Ball AR, Yokomori K (январь 2008 г.). «Вызванная повреждением реактивация когезина в пострепликативной репарации ДНК». BioEssays. 30 (1): 5–9. Дои:10.1002 / bies.20691. ЧВК  4127326. PMID  18081005.
  50. ^ Sjögren C, Ström L (май 2010 г.). «S-фаза и повреждение ДНК активировали установление сцепления сестринских хроматид - важность для репарации ДНК». Экспериментальные исследования клеток. 316 (9): 1445–53. Дои:10.1016 / j.yexcr.2009.12.018. PMID  20043905.
  51. ^ а б c Wendt KS, Yoshida K, Itoh T, Bando M, Koch B., Schirghuber E, et al. (Февраль 2008 г.). «Cohesin обеспечивает изоляцию транскрипции с помощью фактора связывания CCCTC». Природа. 451 (7180): 796–801. Bibcode:2008 Натур.451..796Вт. Дои:10.1038 / природа06634. PMID  18235444. S2CID  205212289.
  52. ^ а б Skibbens RV, Marzillier J, Eastman L (апрель 2010 г.). «Когезины координируют транскрипцию генов связанных функций в Saccharomyces cerevisiae». Клеточный цикл. 9 (8): 1601–6. Дои:10.4161 / cc.9.8.11307. ЧВК  3096706. PMID  20404480.
  53. ^ а б c Schmidt D, Schwalie PC, Ross-Innes CS, Hurtado A, Brown GD, Carroll JS и др. (Май 2010 г.). «Независимая от CTCF роль когезина в тканеспецифической транскрипции». Геномные исследования. 20 (5): 578–88. Дои:10.1101 / гр.100479.109. ЧВК  2860160. PMID  20219941.
  54. ^ а б Кагей М.Х., Ньюман Дж. Дж., Билодо С., Жан Ю., Орландо Д. А., ван Беркум Н. Л. и др. (Сентябрь 2010 г.). «Медиатор и когезин соединяют экспрессию генов и архитектуру хроматина». Природа. 467 (7314): 430–5. Bibcode:2010Натура.467..430K. Дои:10.1038 / природа09380. ЧВК  2953795. PMID  20720539.
  55. ^ Паули А., ван Беммель Дж. Г., Оливейра Р. А., Ито Т., Ширахиге К., ван Стинсель Б., Нэсмит К. (октябрь 2010 г.). «Непосредственная роль когезина в регуляции генов и реакции экдизона в слюнных железах дрозофилы». Текущая биология. 20 (20): 1787–98. Дои:10.1016 / j.cub.2010.09.006. ЧВК  4763543. PMID  20933422.
  56. ^ Дорсетт Д. (октябрь 2010 г.). «Генная регуляция: когезиновое кольцо соединяет магистрали развития». Текущая биология. 20 (20): R886-8. Дои:10.1016 / j.cub.2010.09.036. PMID  20971431. S2CID  2543711.
  57. ^ а б Парелхо В., Хаджур С., Спиваков М., Лелеу М., Зауэр С., Грегсон Х.С. и др. (Февраль 2008 г.). «Когезины функционально связываются с CTCF на плечах хромосом млекопитающих». Ячейка. 132 (3): 422–33. Дои:10.1016 / j.cell.2008.01.011. PMID  18237772. S2CID  14363394.
  58. ^ Лю Дж., Чжан З., Бандо М., Ито Т., Дирдорф М.А., Кларк Д. и др. (Май 2009 г.). Хасти Н. (ред.). «Нарушение регуляции транскрипции в клетках человека, мутантных по NIPBL и когезину». PLOS Биология. 7 (5): e1000119. Дои:10.1371 / journal.pbio.1000119. ЧВК  2680332. PMID  19468298.
  59. ^ а б Mazumdar C, Shen Y, Xavy S, Zhao F, Reinisch A, Li R, et al. (Декабрь 2015 г.). «Связанные с лейкемией мутанты когезина доминируют над программами стволовых клеток и нарушают дифференцировку гематопоэтических предшественников человека». Стволовая клетка. 17 (6): 675–688. Дои:10.1016 / j.stem.2015.09.017. ЧВК  4671831. PMID  26607380.
  60. ^ а б Mullenders J, Aranda-Orgilles B, Lhoumaud P, Keller M, Pae J, Wang K и др. (Октябрь 2015 г.). «Потеря когезина изменяет гомеостаз гемопоэтических стволовых клеток взрослых, что приводит к миелопролиферативным новообразованиям». Журнал экспериментальной медицины. 212 (11): 1833–50. Дои:10.1084 / jem.20151323. ЧВК  4612095. PMID  26438359.
  61. ^ Вини А.Д., Отт С.Дж., Спитцер Б., Ривас М., Мейдан С., Папалекси Э. и др. (Октябрь 2015 г.). «Дозозависимая роль когезинового комплекса в нормальном и злокачественном гематопоэзе». Журнал экспериментальной медицины. 212 (11): 1819–32. Дои:10.1084 / jem.20151317. ЧВК  4612085. PMID  26438361.
  62. ^ Фишер Дж. Б., Макналти М., Берк М. Дж., Криспино Дж. Д., Рао С. (апрель 2017 г.). «Мутации когезина при миелоидных злокачественных новообразованиях». Тенденции рака. 3 (4): 282–293. Дои:10.1016 / j.trecan.2017.02.006. ЧВК  5472227. PMID  28626802.
  63. ^ Рао С (декабрь 2019 г.). «Замыкание петли когезина в гемопоэзе». Кровь. 134 (24): 2123–2125. Дои:10.1182 / кровь.2019003279. ЧВК  6908834. PMID  31830276.
  64. ^ Дегнер С.К., Верма-Гаур Дж., Вонг Т.П., Боссен С., Айверсон Г.М., Торкамани А. и др. (Июнь 2011 г.). «CCCTC-связывающий фактор (CTCF) и когезин влияют на геномную архитектуру локуса Igh и антисмысловую транскрипцию в про-B-клетках». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 108 (23): 9566–71. Bibcode:2011PNAS..108.9566D. Дои:10.1073 / pnas.1019391108. ЧВК  3111298. PMID  21606361.
  65. ^ а б Guo Y, Monahan K, Wu H, Gertz J, Varley KE, Li W и др. (Декабрь 2012 г.). «CTCF / когезин-опосредованное образование петель ДНК необходимо для выбора промотора протокадгерина α». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 109 (51): 21081–6. Bibcode:2012PNAS..10921081G. Дои:10.1073 / pnas.1219280110. ЧВК  3529044. PMID  23204437.
  66. ^ Хаджур С., Уильямс Л.М., Райан Н.К., Кобб Б.С., Секстон Т., Фрейзер П. и др. (Июль 2009 г.). «Когезины образуют хромосомные цис-взаимодействия в локусе IFNG, регулируемом в процессе развития». Природа. 460 (7253): 410–3. Bibcode:2009Натура.460..410H. Дои:10.1038 / природа08079. ЧВК  2869028. PMID  19458616.
  67. ^ Фор AJ, Schmidt D, Watt S, Schwalie PC, Wilson MD, Xu H и др. (Ноябрь 2012 г.). «Когезин регулирует тканеспецифическую экспрессию путем стабилизации высоко занятых цис-регуляторных модулей». Геномные исследования. 22 (11): 2163–75. Дои:10.1101 / гр.136507.111. ЧВК  3483546. PMID  22780989.
  68. ^ Сейтан В.К., Хао Б., Тачибана-Конвалски К., Лаваньолли Т., Мира-Бонтенбаль Х., Браун К.Э. и др. (Август 2011 г.). «Роль когезина в перестройке рецепторов Т-клеток и дифференцировке тимоцитов». Природа. 476 (7361): 467–71. Bibcode:2011Натура.476..467S. Дои:10.1038 / природа10312. ЧВК  3179485. PMID  21832993.
  69. ^ а б Ян Дж., Энге М., Уайтингтон Т., Дэйв К., Лю Дж., Сур И. и др. (Август 2013). «Связывание факторов транскрипции в человеческих клетках происходит в плотных кластерах, образованных вокруг якорных участков когезина». Ячейка. 154 (4): 801–13. Дои:10.1016 / j.cell.2013.07.034. PMID  23953112.
  70. ^ а б Чжан Х., Цзяо В., Сунь Л., Фан Дж., Чен М., Ван Х и др. (Июль 2013). «Внутрихромосомная петля необходима для активации эндогенных генов плюрипотентности во время репрограммирования». Стволовая клетка. 13 (1): 30–5. Дои:10.1016 / j.stem.2013.05.012. PMID  23747202.
  71. ^ Фэй А., Мисуловин З., Ли Дж., Шааф Калифорния, Гауз М., Гилмор Д.С., Дорсетт Д. (октябрь 2011 г.). «Cohesin избирательно связывает и регулирует гены с приостановленной РНК-полимеразой». Текущая биология. 21 (19): 1624–34. Дои:10.1016 / j.cub.2011.08.036. ЧВК  3193539. PMID  21962715.
  72. ^ Schaaf CA, Kwak H, Koenig A, Misulovin Z, Gohara DW, Watson A и др. (Март 2013 г.). Рен Б. (ред.). «Полногеномный контроль активности РНК-полимеразы II с помощью когезина». PLOS Genetics. 9 (3): e1003382. Дои:10.1371 / journal.pgen.1003382. ЧВК  3605059. PMID  23555293.
  73. ^ Rubio ED, Reiss DJ, Welcsh PL, Disteche CM, Filippova GN, Baliga NS, et al. (Июнь 2008 г.). «CTCF физически связывает когезин с хроматином». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 105 (24): 8309–14. Bibcode:2008PNAS..105.8309R. Дои:10.1073 / pnas.0801273105. ЧВК  2448833. PMID  18550811.
  74. ^ Дорсетт Д., Меркеншлагер М. (июнь 2013 г.). «Когезин в активных генах: объединяющая тема для когезина и экспрессии генов от модельных организмов к людям». Текущее мнение в области клеточной биологии. 25 (3): 327–33. Дои:10.1016 / j.ceb.2013.02.003. ЧВК  3691354. PMID  23465542.
  75. ^ а б Лик Б., Марсман Дж., О'Салливан Дж. М., Хорсфилд Дж. А. (2014). «Мутации когезина при миелоидных злокачественных новообразованиях: основные механизмы». Экспериментальная гематология и онкология. 3 (1): 13. Дои:10.1186/2162-3619-3-13. ЧВК  4046106. PMID  24904756.
  76. ^ Тачибана-Конвалски К., Годвин Дж., Ван дер Вейден Л., Чемпион L, Кудо Н. Р., Адамс Д. Д., Нэсмит К. (ноябрь 2010 г.). «Rec8-содержащий когезин поддерживает биваленты без обновления во время фазы роста ооцитов мыши». Гены и развитие. 24 (22): 2505–16. Дои:10.1101 / gad.605910. ЧВК  2975927. PMID  20971813.
  77. ^ Буономо С.Б., Клайн Р.К., Фукс Дж., Лоидл Дж., Ульманн Ф., Нэсмит К. (октябрь 2000 г.). «Разъединение гомологичных хромосом в мейозе I зависит от протеолитического расщепления мейотического когезина Rec8 сепарином». Ячейка. 103 (3): 387–98. Дои:10.1016 / S0092-8674 (00) 00131-8. PMID  11081626. S2CID  17385055.
  78. ^ а б Ли Дж., Хирано Т. (январь 2011 г.). «RAD21L, новая субъединица когезина, участвующая в связывании гомологичных хромосом в мейозе млекопитающих». Журнал клеточной биологии. 192 (2): 263–76. Дои:10.1083 / jcb.201008005. ЧВК  3172173. PMID  21242291.
  79. ^ Исигуро К., Ким Дж., Фудзияма-Накамура С., Като С., Ватанабэ И. (март 2011 г.). «Новый мейоз-специфический когезиновый комплекс, вовлеченный в код когезина для гомологичного спаривания». EMBO отчеты. 12 (3): 267–75. Дои:10.1038 / embor.2011.2. ЧВК  3059921. PMID  21274006.
  80. ^ Krab LC, Marcos-Alcalde I, Assaf M, Balasubramanian M, Andersen JB, Bisgaard AM и др. (Май 2020 г.). «Определение фенотипов и генотипов, связанных со структурным белком когезина RAD21». Генетика человека. 139 (5): 575–592. Дои:10.1007 / s00439-020-02138-2. ЧВК  7170815. PMID  32193685.
  81. ^ Дирдорф М.А., Уайлд Дж. Дж., Альбрехт М., Дикинсон Э., Теннштедт С., Браунхольц Д. и др. (Июнь 2012 г.). «Мутации RAD21 вызывают когезинопатию человека». Американский журнал генетики человека. 90 (6): 1014–27. Дои:10.1016 / j.ajhg.2012.04.019. ЧВК  3370273. PMID  22633399.
  82. ^ Ансари М., Поке Джи, Ферри Кью, Уильямсон К., Олдридж Р., Мейнерт А.М. и др. (Октябрь 2014 г.). «Генетическая гетерогенность синдрома Корнелии де Ланге (CdLS) и CdLS-подобных фенотипов с наблюдаемыми и прогнозируемыми уровнями мозаицизма». Журнал медицинской генетики. 51 (10): 659–68. Дои:10.1136 / jmedgenet-2014-102573. ЧВК  4173748. PMID  25125236.
  83. ^ Минор А, Шинави М., Хог Дж. С., Виноградник М., Хэмлин Д. Р., Тан С. и др. (Март 2014 г.). «Две новые мутации RAD21 у пациентов с легкой формой синдрома Корнелии де Ланге и отчет о первом семейном случае». Ген. 537 (2): 279–84. Дои:10.1016 / j.gene.2013.12.045. PMID  24378232.
  84. ^ Бойл М.И., Джесперсгаард С., Назарян Л., Бисгаард А.М., Тюмер З. (апрель 2017 г.). «Новый вариант RAD21, связанный с внутрисемейной фенотипической изменчивостью при синдроме Корнелии де Ланге - обзор литературы». Клиническая генетика. 91 (4): 647–649. Дои:10.1111 / cge.12863. PMID  27882533. S2CID  3732288.
  85. ^ Мартинес Ф., Каро-Льопис А., Росельо М., Ольтра С., Майо С., Монфорт С., Орельяна С. (февраль 2017 г.). «Высокая эффективность диагностики синдромальной умственной отсталости с помощью целевого секвенирования следующего поколения». Журнал медицинской генетики. 54 (2): 87–92. Дои:10.1136 / jmedgenet-2016-103964. PMID  27620904. S2CID  46740644.
  86. ^ Дорваль С., Мациадри М., Матот М., Руссо С., Ревенку Н., Ларицца Л. (январь 2020 г.). «Новая мутация RAD21 у мальчика с умеренным проявлением Корнелии де Ланге: дальнейшее определение фенотипа». Европейский журнал медицинской генетики. 63 (1): 103620. Дои:10.1016 / j.ejmg.2019.01.010. PMID  30716475.
  87. ^ Gudmundsson S, Annerén G, Marcos-Alcalde Í, Wilbe M, Melin M, Gómez-Puertas P, Bondeson ML (июнь 2019 г.). «Новый вариант RAD21 p. (Gln592del) расширяет клиническое описание синдрома Корнелии де Ланге типа 4 - Обзор литературы». Европейский журнал медицинской генетики. 62 (6): 103526. Дои:10.1016 / j.ejmg.2018.08.007. PMID  30125677.
  88. ^ Переза ​​Н., Северински С., Остойч С., Волк М., Мавер А., Деканич К. Б. и др. (Июнь 2015 г.). «Синдром Корнелии де Ланге, вызванный гетерозиготными делециями хромосомы 8q24: комментарии к статье Перезы и др. [2012]». Американский журнал медицинской генетики. Часть А. 167 (6): 1426–7. Дои:10.1002 / ajmg.a.36974. PMID  25899858. S2CID  205320077.
  89. ^ Wuyts W, Roland D, Lüdecke HJ, Wauters J, Foulon M, Van Hul W., Van Maldergem L (декабрь 2002 г.). «Множественные экзостозы, умственная отсталость, гипертрихоз и аномалии мозга у мальчика с субмикроскопической интерстициальной делецией de novo 8q24». Американский журнал медицинской генетики. 113 (4): 326–32. Дои:10.1002 / ajmg.10845. PMID  12457403.
  90. ^ МакБрайен Дж., Кролла Дж. А., Хуанг С., Келлехер Дж., Глисон Дж., Линч С. А. (июнь 2008 г.). «Еще один случай микроделеции 8q24 с перекрывающимся фенотипом Лангера-Гедиона без делеции TRPS1». Американский журнал медицинской генетики. Часть А. 146A (12): 1587–92. Дои:10.1002 / ajmg.a.32347. PMID  18478595. S2CID  19384557.
  91. ^ Бонора Э., Бьянко Ф., Кордедду Л., Бамшад М., Франческатто Л., Доулесс Д. и др. (Апрель 2015 г.). «Мутации в RAD21 нарушают регуляцию APOB у пациентов с хронической кишечной псевдообструкцией». Гастроэнтерология. 148 (4): 771–782.e11. Дои:10.1053 / j.gastro.2014.12.034. HDL:11693/23636. ЧВК  4375026. PMID  25575569.
  92. ^ Mungan Z, Akyüz F, Bugra Z, Yönall O, Oztürk S, Acar A, Cevikbas U (ноябрь 2003 г.). «Семейная висцеральная миопатия с псевдообструкцией, мегадуоденумом, пищеводом Барретта и сердечными аномалиями». Американский журнал гастроэнтерологии. 98 (11): 2556–60. PMID  14638363.
  93. ^ Mintzas K, Heuser M (июнь 2019 г.). «Новые стратегии нацеливания на дисфункциональный когезиновый комплекс при раке». Мнение экспертов о терапевтических целях. 23 (6): 525–537. Дои:10.1080/14728222.2019.1609943. PMID  31020869. S2CID  131776323.
  94. ^ van 't Veer LJ, Dai H, van de Vijver MJ, He YD, Hart AA, Mao M и др. (Январь 2002 г.). «Профилирование экспрессии генов предсказывает клинический исход рака груди». Природа. 415 (6871): 530–6. Дои:10.1038 / 415530a. HDL:1874/15552. PMID  11823860. S2CID  4369266.
  95. ^ Xu H, Yan M, Patra J, Natrajan R, Yan Y, Swagemakers S и др. (Январь 2011 г.). «Повышенная экспрессия когезина RAD21 дает плохой прогноз и устойчивость к химиотерапии при раке молочной железы высокой степени злокачественности, базальном уровне и HER2». Исследование рака груди. 13 (1): R9. Дои:10.1186 / bcr2814. ЧВК  3109576. PMID  21255398.
  96. ^ Ямамото Г., Ирие Т., Аида Т., Нагоши Ю., Цучия Р., Тачикава Т. (апрель 2006 г.). «Корреляция инвазии и метастазирования раковых клеток и экспрессии гена RAD21 в плоскоклеточной карциноме полости рта». Вирховский архив. 448 (4): 435–41. Дои:10.1007 / s00428-005-0132-у. PMID  16416296. S2CID  22993345.
  97. ^ Deb S, Xu H, Tuynman J, George J, Yan Y, Li J и др. (Март 2014 г.). «Сверхэкспрессия когезина RAD21 является прогностическим и прогностическим маркером, усугубляющим плохой прогноз при мутантной колоректальной карциноме по KRAS». Британский журнал рака. 110 (6): 1606–13. Дои:10.1038 / bjc.2014.31. ЧВК  3960611. PMID  24548858.
  98. ^ Поркка К.П., Таммела Т.Л., Веселла Р.Л., Висакорпи Т. (январь 2004 г.). «RAD21 и KIAA0196 в 8q24 амплифицируются и сверхэкспрессируются при раке простаты». Гены, хромосомы и рак. 39 (1): 1–10. Дои:10.1002 / gcc.10289. PMID  14603436. S2CID  46570803.
  99. ^ Юн Дж, Сон Ш, Кан Джи, Пак Дж, Ким ХП, Хан С.В., Ким Т. (январь 2016 г.). «Уменьшенный когезин дестабилизирует амплификацию генов высокого уровня, нарушая связывание пререпликационных комплексов при раке человека с хромосомной нестабильностью». Исследования нуклеиновых кислот. 44 (2): 558–72. Дои:10.1093 / нар / gkv933. ЧВК  4737181. PMID  26420833.
  100. ^ Фишер Дж. Б., Петерсон Дж., Реймер М., Стелло С., Пулаканти К., Гербек З. Дж. И др. (Март 2017 г.). «Субъединица когезина Rad21 является негативным регулятором кроветворного самообновления посредством эпигенетической репрессии Hoxa7 и Hoxa9». Лейкемия. 31 (3): 712–719. Дои:10.1038 / leu.2016.240. ЧВК  5332284. PMID  27554164.
  101. ^ Соломон Д.А., Ким Дж. С., Уолдман Т. (июнь 2014 г.). «Мутации гена Cohesin в онкогенезе: от открытия до клинического значения». BMB отчеты. 47 (6): 299–310. Дои:10.5483 / BMBRep.2014.47.6.092. ЧВК  4163871. PMID  24856830.
  102. ^ Thota S, Viny AD, Makishima H, Spitzer B, Radivoyevitch T, Przychodzen B, et al. (Сентябрь 2014 г.). «Генетические изменения генов когезинового комплекса при миелоидных злокачественных новообразованиях». Кровь. 124 (11): 1790–8. Дои:10.1182 / кровь-2014-04-567057. ЧВК  4162108. PMID  25006131.
  103. ^ Хилл В.К., Ким Дж. С., Уолдман Т. (август 2016 г.). «Мутации когезина при раке человека». Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Обзоры на рак. 1866 (1): 1–11. Дои:10.1016 / j.bbcan.2016.05.002. ЧВК  4980180. PMID  27207471.
  104. ^ Corces-Zimmerman MR, Hong WJ, Weissman IL, Medeiros BC, Majeti R (февраль 2014 г.). «Прелейкемические мутации при остром миелоидном лейкозе человека влияют на эпигенетические регуляторы и сохраняются в стадии ремиссии». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 111 (7): 2548–53. Bibcode:2014PNAS..111.2548C. Дои:10.1073 / pnas.1324297111. ЧВК  3932921. PMID  24550281.
  105. ^ Лей Т.Дж., Миллер С., Динг Л., Рафаэль Б.Дж., Мунгалл А.Дж., Робертсон А. и др. (Май 2013). «Геномные и эпигеномные ландшафты острой миелоидной лейкемии de novo у взрослых». Медицинский журнал Новой Англии. 368 (22): 2059–74. Дои:10.1056 / NEJMoa1301689. ЧВК  3767041. PMID  23634996.
  106. ^ Кон А., Ши Л. Ю., Минамино М., Санада М., Сираиси Ю., Нагата И. и др. (Октябрь 2013). «Повторяющиеся мутации в нескольких компонентах когезинового комплекса миелоидных новообразований». Природа Генетика. 45 (10): 1232–7. Дои:10.1038 / ng.2731. PMID  23955599. S2CID  12395243.
  107. ^ Тол Ф., Боллин Р., Гелхаар М., Вальтер С., Дугас М., Сучанек К. Дж. И др. (Февраль 2014 года). «Мутации когезинового комплекса при остром миелоидном лейкозе: клинические и прогностические последствия». Кровь. 123 (6): 914–20. Дои:10.1182 / кровь-2013-07-518746. PMID  24335498.
  108. ^ Линдсли Р.С., Мар Б.Г., Маццола Э., Грауман П.В., Шариф С., Аллен С.Л. и др. (Февраль 2015 г.). «Онтогенез острого миелоидного лейкоза определяется отдельными соматическими мутациями». Кровь. 125 (9): 1367–76. Дои:10.1182 / кровь-2014-11-610543. ЧВК  4342352. PMID  25550361.
  109. ^ Tsai CH, Hou HA, Tang JL, Kuo YY, Chiu YC, Lin CC и др. (Декабрь 2017 г.). «Прогностическое влияние и динамические изменения мутаций гена когезинового комплекса при остром миелоидном лейкозе de novo». Журнал рака крови. 7 (12): 663. Дои:10.1038 / с41408-017-0022-у. ЧВК  5802563. PMID  29288251.
  110. ^ Эйсфельд А.К., Кольшмидт Дж., Мрозек К., Блахли Дж. С., Уокер С.Дж., Николет Д. и др. (Июнь 2018). «Паттерны мутаций позволяют идентифицировать взрослых пациентов с острым миелоидным лейкозом de novo в возрасте 60 лет и старше, которые положительно реагируют на стандартную химиотерапию: анализ исследований Альянса». Лейкемия. 32 (6): 1338–1348. Дои:10.1038 / s41375-018-0068-2. ЧВК  5992022. PMID  29563537.
  111. ^ Вайнберг О.К., Гибсон С.Дж., Блонквист Т.М., Нойберг Д., Позднякова О., Куо Ф. и др. (Апрель 2018). "острый миелоидный лейкоз de novo без цитогенетических аномалий, определенных классификацией ВОЗ 2016 г.". Haematologica. 103 (4): 626–633. Дои:10.3324 / haematol.2017.181842. ЧВК  5865424. PMID  29326119.
  112. ^ Duployez N, Marceau-Renaut A, Boissel N, Petit A, Bucci M, Geffroy S и др. (Май 2016). «Комплексное мутационное профилирование основного связывающего фактора острого миелоидного лейкоза». Кровь. 127 (20): 2451–9. Дои:10.1182 / кровь-2015-12-688705. ЧВК  5457131. PMID  26980726.
  113. ^ Ёсида К., Токи Т., Окуно Ю., Канезаки Р., Сираиси И., Сато-Оцубо А. и др. (Ноябрь 2013). «Пейзаж соматических мутаций при миелоидных расстройствах, связанных с синдромом Дауна». Природа Генетика. 45 (11): 1293–9. Дои:10,1038 / нг.2759. PMID  24056718. S2CID  32383374.